家族性良性慢性无疱疮1例报告及家谱调查
作者：郭静 赵敏 贾惠临
单位：(宁夏自治区人民医院，宁夏 银川 750021)
关键词：
宁夏医学杂志001149
1 患者，男，49岁。18岁时出现肛周瘙痒，时轻时重，于1990年起肛门、阴囊、股根部出现红斑，糜烂，按湿疹治疗后消退。1995年5月，上述症状再次出现，为红斑、糜烂、渗液，自觉瘙痒、疼痛，反复发作，间有季节性(春秋季)加重。患者平素体质尚可，无食物及药物过敏史。患者4代家族16人中有10人患病。其家谱为：
查体：患者发育正常，营养可，内科系统查体无阳性体征。皮肤科情况：肛门、臀部、阴囊、股根可见片块状暗红斑，以肛周为剧，约为10cm×7cm大，表面浸溃糜烂，少量渗出。周边见成群较密集小水疱，成环状。疱壁薄易破，水疱尼什征阳性。中心皮损渐愈合，有腥臭味。实验室检查：血、尿、便常规正常，血糖、尿素氮、肌酐、肝功均正常。组织病理活检：基底层上形成裂隙、大疱，表皮内见广泛棘刺松解，棘细胞间桥少量存留，宛如倒塌的砖墙；可见类似谷粒样角化不良细胞，真皮内有中等量的淋巴细胞浸润。
治疗是避免局部摩擦和刺激，肌注青霉素80万U，Bid。同时服用氨苯砜50mg/d、强的松30mg/d(渐减量)，外用复方氧化锌软膏，He-Ne激光局部照射。
2 讨论
本病是一不规则常染色体显性遗传性皮肤病，70%病人家族内有同样疾病。本系谱中共有10个患者，男性有9个，第四代发病率较高，符合不规则常染色体显性遗传。由于先天性表皮缺陷，引起张力微丝和桥粒复合体形成或成熟障碍，或者细胞间物质形成障碍，加之外界刺激如摩擦、寒冷、紫外线照射均易发生棘刺松解，形成裂隙[1]。此多于青春期发病，其临床特点是颈、腋、腹股沟反复出现水疱，无全身症状，慢性经过，反复发作，愈后较好。病理变化为表皮内水疱，有棘刺松解现象。治疗以避免局部刺激，抗感染，对症处理为主。本例患者治疗一月余痊愈出院。
3 参考文献
[1] 赵辨.临床皮肤病学[J].南京：江苏科学技术出版社，1989.721
(收稿：2000-01-24), http://www.100md.com
单位：(宁夏自治区人民医院，宁夏 银川 750021)
关键词：
宁夏医学杂志001149
1 患者，男，49岁。18岁时出现肛周瘙痒，时轻时重，于1990年起肛门、阴囊、股根部出现红斑，糜烂，按湿疹治疗后消退。1995年5月，上述症状再次出现，为红斑、糜烂、渗液，自觉瘙痒、疼痛，反复发作，间有季节性(春秋季)加重。患者平素体质尚可，无食物及药物过敏史。患者4代家族16人中有10人患病。其家谱为：
查体：患者发育正常，营养可，内科系统查体无阳性体征。皮肤科情况：肛门、臀部、阴囊、股根可见片块状暗红斑，以肛周为剧，约为10cm×7cm大，表面浸溃糜烂，少量渗出。周边见成群较密集小水疱，成环状。疱壁薄易破，水疱尼什征阳性。中心皮损渐愈合，有腥臭味。实验室检查：血、尿、便常规正常，血糖、尿素氮、肌酐、肝功均正常。组织病理活检：基底层上形成裂隙、大疱，表皮内见广泛棘刺松解，棘细胞间桥少量存留，宛如倒塌的砖墙；可见类似谷粒样角化不良细胞，真皮内有中等量的淋巴细胞浸润。
治疗是避免局部摩擦和刺激，肌注青霉素80万U，Bid。同时服用氨苯砜50mg/d、强的松30mg/d(渐减量)，外用复方氧化锌软膏，He-Ne激光局部照射。
2 讨论
本病是一不规则常染色体显性遗传性皮肤病，70%病人家族内有同样疾病。本系谱中共有10个患者，男性有9个，第四代发病率较高，符合不规则常染色体显性遗传。由于先天性表皮缺陷，引起张力微丝和桥粒复合体形成或成熟障碍，或者细胞间物质形成障碍，加之外界刺激如摩擦、寒冷、紫外线照射均易发生棘刺松解，形成裂隙[1]。此多于青春期发病，其临床特点是颈、腋、腹股沟反复出现水疱，无全身症状，慢性经过，反复发作，愈后较好。病理变化为表皮内水疱，有棘刺松解现象。治疗以避免局部刺激，抗感染，对症处理为主。本例患者治疗一月余痊愈出院。
3 参考文献
[1] 赵辨.临床皮肤病学[J].南京：江苏科学技术出版社，1989.721
(收稿：2000-01-24), http://www.100md.com