17例儿童肝豆状核变性误诊分析
作者：刘茂祥 王小冬
单位：刘茂祥(扬州市第二人民医院神经科225002)；王小冬(南京医科大学第二附属 医院神经内科)
关键词：
江苏医药001254
肝豆状核变性(HLD)亦称Wilson病(WD)，系常 染色体隐性遗传的铜代谢障碍性 疾病。本病的早期症状多样化且不典型，常常延误诊断，现将我院1986年～1998年 收治的17例HLD误诊病例，分析报告如下。
临床资料
一、一般资料
本组17例，男10例，女7例；年龄4～12岁，平均年龄8.96±3.47岁。
, http://www.100md.com
二、误诊情况
17例误诊病例中，以肝脏症状首诊的7例中，分别误诊为肝炎、肝硬变脾功 能亢进4例，急性黄疸性肝炎2例，血吸虫感染1例。以智能进行性减退的3例中，2例误诊为 先天性智力发育不全，1例误诊为脑外伤后遗症(患儿有脑外伤一过性昏迷史)。以骨关节 症状首发的1例误诊为类风湿性关节炎。以舞蹈动作起病的2例误诊为小舞蹈病。以贫血首 发的2例均误诊为溶血性贫血。以浮肿、血尿首发的1例误诊为肾炎。行走不稳而首发的1例 误诊为遗传性小脑共济失调症。
三、辅助检查
17例患儿住院后测血清铜蓝蛋白95～230mg/L，平均174±38 mg/L，均低于正常值(270～630mg/L)。双眼均见K-F环。6例头颅MR I示：双侧豆状核变性斑块及轻度脑萎缩改变。9例头颅CT示双侧基底节区高密度影。1 7例均行腹部B超检查肝脏，示弥漫性损害，9例有脾脏肿大。
, 百拇医药
四、治疗与结果
17例患儿一经确诊均使用青霉胺治疗，剂量为20mg.kg-1 .d-1，分3次服用，终身用药，随访2～9年，每半年随访一次。痊愈1例，有效 者7例，无效或症状加重者9例。总有效率为47%。
讨论
本病系由铜代谢障碍引起铜在中枢神经系统脑组织和肝脏以及其它各组织器官内沉积的神经 系统疾病，表现多系统病变。不典型HLD患者临床表现复杂多样，早期仅约1/4病人得到 及时正确的诊断。
本病50%以上以肝损害为首发症状，年龄越小，以肝病为唯一临床表现的可能性越大。本 组7例以肝病症状首诊均误诊，其中6例误诊为急或慢性“肝炎”。故对儿童时期经常罹患 “肝炎”及肝病迁延，特别是对有家族性肝病史患儿应高度警惕本病。及时测定血铜蓝蛋白 及检查K-F环。
, 百拇医药
HLD并发肾脏损害主要表现为双下肢浮肿，肉眼血尿及尿常规的改变，而不伴有高血压及 神经症状，偶见球结膜黄染。
HLD可以神经、精神症状为首发症状，主要表现为锥体外系症状，但多数在肝脏症状有数 月 或数年后出现。本组17例中3例出现锥体外系症状，且均有程度不同的肝病症状或体征。因 此对锥体外系为主的神经系统异常患儿，特别对同时伴有肝病症状者应注意本病可能。本组 中 有3例表现为进行性智能减退，我们认为与铜在双侧大脑半球沉积引起神经元变性改变相关 。3例病人均有不同程度的肝损害表现，故对患儿进行性智能减退、多动，要警惕HLD的 可能，作相关特异性检查。
本组2例病人以溶血性贫血为首发。HLD所致的溶血性贫血具有以下特点，溶血同时多有 肝 功能损害的表现，肝脏大而硬。故在临床上遇到溶血性贫血的患儿时，应检查肝脏大小和质 地，胆红素及血浆白蛋白的变化。
HLD患儿还可表现为肢体疼痛和骨骼改变，本组1例以骨关节症状首诊，误诊为类风湿性 关 节炎长达2年之久。故对经正规治疗疗效差的类风湿性关节炎应注意HLD的可能。由于肝 、肾功能同时受损、影响维生素D代谢活性物质的生成，使25-(OH)D3及 1，25-(OH)2D3合成减少，从而引起维生素D缺乏性佝偻病。
青霉胺仍是目前治疗HLD的首选药物，但其治疗效果与开始治疗时间的早晚有极大关系。 如能及早治疗，绝大多数患者预后良好。本组病人经治疗有效率仅为47%，与上海华山医 院报告的青霉胺治疗的显效率为83.8%，有效率94.2%相差甚远，这与延误 诊断，治疗不及时直接相关。, 百拇医药
单位：刘茂祥(扬州市第二人民医院神经科225002)；王小冬(南京医科大学第二附属 医院神经内科)
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江苏医药001254
肝豆状核变性(HLD)亦称Wilson病(WD)，系常 染色体隐性遗传的铜代谢障碍性 疾病。本病的早期症状多样化且不典型，常常延误诊断，现将我院1986年～1998年 收治的17例HLD误诊病例，分析报告如下。
临床资料
一、一般资料
本组17例，男10例，女7例；年龄4～12岁，平均年龄8.96±3.47岁。
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二、误诊情况
17例误诊病例中，以肝脏症状首诊的7例中，分别误诊为肝炎、肝硬变脾功 能亢进4例，急性黄疸性肝炎2例，血吸虫感染1例。以智能进行性减退的3例中，2例误诊为 先天性智力发育不全，1例误诊为脑外伤后遗症(患儿有脑外伤一过性昏迷史)。以骨关节 症状首发的1例误诊为类风湿性关节炎。以舞蹈动作起病的2例误诊为小舞蹈病。以贫血首 发的2例均误诊为溶血性贫血。以浮肿、血尿首发的1例误诊为肾炎。行走不稳而首发的1例 误诊为遗传性小脑共济失调症。
三、辅助检查
17例患儿住院后测血清铜蓝蛋白95～230mg/L，平均174±38 mg/L，均低于正常值(270～630mg/L)。双眼均见K-F环。6例头颅MR I示：双侧豆状核变性斑块及轻度脑萎缩改变。9例头颅CT示双侧基底节区高密度影。1 7例均行腹部B超检查肝脏，示弥漫性损害，9例有脾脏肿大。
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四、治疗与结果
17例患儿一经确诊均使用青霉胺治疗，剂量为20mg.kg-1 .d-1，分3次服用，终身用药，随访2～9年，每半年随访一次。痊愈1例，有效 者7例，无效或症状加重者9例。总有效率为47%。
讨论
本病系由铜代谢障碍引起铜在中枢神经系统脑组织和肝脏以及其它各组织器官内沉积的神经 系统疾病，表现多系统病变。不典型HLD患者临床表现复杂多样，早期仅约1/4病人得到 及时正确的诊断。
本病50%以上以肝损害为首发症状，年龄越小，以肝病为唯一临床表现的可能性越大。本 组7例以肝病症状首诊均误诊，其中6例误诊为急或慢性“肝炎”。故对儿童时期经常罹患 “肝炎”及肝病迁延，特别是对有家族性肝病史患儿应高度警惕本病。及时测定血铜蓝蛋白 及检查K-F环。
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HLD并发肾脏损害主要表现为双下肢浮肿，肉眼血尿及尿常规的改变，而不伴有高血压及 神经症状，偶见球结膜黄染。
HLD可以神经、精神症状为首发症状，主要表现为锥体外系症状，但多数在肝脏症状有数 月 或数年后出现。本组17例中3例出现锥体外系症状，且均有程度不同的肝病症状或体征。因 此对锥体外系为主的神经系统异常患儿，特别对同时伴有肝病症状者应注意本病可能。本组 中 有3例表现为进行性智能减退，我们认为与铜在双侧大脑半球沉积引起神经元变性改变相关 。3例病人均有不同程度的肝损害表现，故对患儿进行性智能减退、多动，要警惕HLD的 可能，作相关特异性检查。
本组2例病人以溶血性贫血为首发。HLD所致的溶血性贫血具有以下特点，溶血同时多有 肝 功能损害的表现，肝脏大而硬。故在临床上遇到溶血性贫血的患儿时，应检查肝脏大小和质 地，胆红素及血浆白蛋白的变化。
HLD患儿还可表现为肢体疼痛和骨骼改变，本组1例以骨关节症状首诊，误诊为类风湿性 关 节炎长达2年之久。故对经正规治疗疗效差的类风湿性关节炎应注意HLD的可能。由于肝 、肾功能同时受损、影响维生素D代谢活性物质的生成，使25-(OH)D3及 1，25-(OH)2D3合成减少，从而引起维生素D缺乏性佝偻病。
青霉胺仍是目前治疗HLD的首选药物，但其治疗效果与开始治疗时间的早晚有极大关系。 如能及早治疗，绝大多数患者预后良好。本组病人经治疗有效率仅为47%，与上海华山医 院报告的青霉胺治疗的显效率为83.8%，有效率94.2%相差甚远，这与延误 诊断，治疗不及时直接相关。, 百拇医药