疾病遗传学研究中应注意的几个问题

http://www.100md.com 解放军总医院肾内科解放军肾病中心及重点实验室 北京100853 陈香美

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     解放军总医院肾内科解放军肾病中心及重点实验室 北京100853 陈香美

    关键词：

    摘要：广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病 ,其中包括染色体病、单基因病 (常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病 ) ,以及多基因病和体细胞遗传病等。确定遗传病的依据 :先证者的亲属患病率较一般群体高 ,即家族聚集性 ;隐性遗传病患者中父母近亲结婚者多 ;共同生活的非近亲者不发病 ;到一定的年龄 ,在无诱因情况下逐渐发病 ;家族及群体内发病特征符合遗传规律。通过遗传学研究 ,可以揭示许多疾病的遗传本质 ,尤其是近 10多年来"人类基因组计划"的实施 ,极大地推动了生命科学的发展 ,深化了人类对自身及疾病的了...

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