遗传性非息肉病性大肠癌家系研究
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北京大学第一医院中心实验室 100034 王振军；赵博；万远廉；黄庭莚；许玉凤；卜定方
结肠直肠肿瘤|遗传性非息肉病性|基因|家系
参见附件(37kb)。
北京大学第一医院中心实验室 100034 王振军；赵博；万远廉；黄庭莚；许玉凤；卜定方
关键词：结肠直肠肿瘤；遗传性非息肉病性；基因；家系
摘要：目的 分析遗传性非息肉病性大肠癌家系肿瘤的基因表达及特点、诊治经验。 方法分析 2 4个遗传性非息肉病性大肠癌家系的诊断、治疗和随访结果 ,记录恶性肿瘤部位、确诊年龄、同时性和 (或 )异时性癌、肿瘤的病理学资料。应用聚合酶链反应和单链构像多态性方法检测家族成员hMLH1和hMSH2各外显子 ,对可疑突变片段测序。 结果 2 4个家系中共有患者 75例 ,共诊断各种恶性肿瘤 12 5个 ,主要有大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等。本组诊断大肠癌患者 6 4例 (异时性多原发大肠癌 16例 ) ,2 4 %的大肠癌患者首次手术 10年内再发异时性大肠癌。发现 2个家系携带hM
北京大学第一医院中心实验室 100034 王振军；赵博；万远廉；黄庭莚；许玉凤；卜定方
关键词：结肠直肠肿瘤；遗传性非息肉病性；基因；家系
摘要：目的 分析遗传性非息肉病性大肠癌家系肿瘤的基因表达及特点、诊治经验。 方法分析 2 4个遗传性非息肉病性大肠癌家系的诊断、治疗和随访结果 ,记录恶性肿瘤部位、确诊年龄、同时性和 (或 )异时性癌、肿瘤的病理学资料。应用聚合酶链反应和单链构像多态性方法检测家族成员hMLH1和hMSH2各外显子 ,对可疑突变片段测序。 结果 2 4个家系中共有患者 75例 ,共诊断各种恶性肿瘤 12 5个 ,主要有大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等。本组诊断大肠癌患者 6 4例 (异时性多原发大肠癌 16例 ) ,2 4 %的大肠癌患者首次手术 10年内再发异时性大肠癌。发现 2个家系携带hM
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