46,XX,7p+伴智力障碍1例
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福建省漳州市医学科学研究所 363000 王瑞瑜；马红英；张小萍；许晓瑾
参见附件(8kb)。
福建省漳州市医学科学研究所 363000 王瑞瑜；马红英；张小萍；许晓瑾
关键词：46；XX；智力障碍
摘要：病例 :患者 ,女 2 3岁。因双侧乳头潮红到医院妇科求诊。患者身高 15 0cm ,眼距宽 ,呆痴面容 ,不能言语 ,行动迟钝 ,智力低下 ,日常生活需靠家人指点。妇科检查均正常。因智力低下而行染色体检查。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,染色体G、C显带分析 ,计数 10 0个分裂相 ,镜下分析 30个核型 ,均为 46 ,XX ,7p +。患者各号染色体均正常 ,唯 7号染色体短臂末端多了 1条深带。讨论 :本例患者双亲和妹妹表型、智力、核型均正常。说明此异常核型不是由家族传递而来。该患者异常核型源自新的染色体畸变所致 ,可能与其父母在配子形成过...
福建省漳州市医学科学研究所 363000 王瑞瑜；马红英；张小萍；许晓瑾
关键词：46；XX；智力障碍
摘要：病例 :患者 ,女 2 3岁。因双侧乳头潮红到医院妇科求诊。患者身高 15 0cm ,眼距宽 ,呆痴面容 ,不能言语 ,行动迟钝 ,智力低下 ,日常生活需靠家人指点。妇科检查均正常。因智力低下而行染色体检查。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,染色体G、C显带分析 ,计数 10 0个分裂相 ,镜下分析 30个核型 ,均为 46 ,XX ,7p +。患者各号染色体均正常 ,唯 7号染色体短臂末端多了 1条深带。讨论 :本例患者双亲和妹妹表型、智力、核型均正常。说明此异常核型不是由家族传递而来。该患者异常核型源自新的染色体畸变所致 ,可能与其父母在配子形成过...
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