del(4)(p15)/der(4)嵌合体一例
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广东省深圳市人民医院临床医学研究中心 518020 王沙燕；张阮章；戴勇；徐辉
del(4)(p15),der(4)|嵌合体
参见附件(38kb)。
广东省深圳市人民医院临床医学研究中心 518020 王沙燕；张阮章；戴勇；徐辉
关键词：del(4)(p15)/der(4)；嵌合体
摘要：患儿 女 ,第 1胎。因“低出生体重 1小时”入院。孕 37+1周 ,臀位。宫内发育迟缓 ,胎盘功能减退 ,剖腹产出生。入院时查体 :体重 1.6 7kg,心率 10 8次 /分 ,呼吸 40次 /分。前额突出 ,下颌短小。入院诊断为“足月小样儿”、“先天性肺发育不全”、“染色体病”等。入院 1周后死于呼吸衰竭。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G带核型分析 ,计数 5 2个中期相 ,患儿核型为 46 ,XX,del(4 )(p15 ) / 46 ,XX,- 4,+der(4 ) (图 1,2 ) ,其中 46 ,XX,del(4 )(p15 )有 45个 ,占 87% ;46 ,XX,- 4,+der(4 )有 7个 ,占 13%。父母...
广东省深圳市人民医院临床医学研究中心 518020 王沙燕；张阮章；戴勇；徐辉
关键词：del(4)(p15)/der(4)；嵌合体
摘要：患儿 女 ,第 1胎。因“低出生体重 1小时”入院。孕 37+1周 ,臀位。宫内发育迟缓 ,胎盘功能减退 ,剖腹产出生。入院时查体 :体重 1.6 7kg,心率 10 8次 /分 ,呼吸 40次 /分。前额突出 ,下颌短小。入院诊断为“足月小样儿”、“先天性肺发育不全”、“染色体病”等。入院 1周后死于呼吸衰竭。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G带核型分析 ,计数 5 2个中期相 ,患儿核型为 46 ,XX,del(4 )(p15 ) / 46 ,XX,- 4,+der(4 ) (图 1,2 ) ,其中 46 ,XX,del(4 )(p15 )有 45个 ,占 87% ;46 ,XX,- 4,+der(4 )有 7个 ,占 13%。父母...
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