先天性无运铁蛋白血症一例
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上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 200025 林国珍；陈乐；王伟；李云珠；陈舜年
参见附件(34kb)。
上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 200025 林国珍；陈乐；王伟；李云珠；陈舜年
关键词：贫血；转铁蛋白；含铁血黄素沉着症
摘要：目的 对 1例以重度贫血为主诉入院的疑难病例进行确诊。方法 根据患儿的症状、体征、特殊检查 (骨髓活检、肝活检、运铁蛋白浓度测定 )患儿父母血液检查结果及文献资料进行分析确诊。结果 患儿以严重贫血、肝脾肿大为主要表现 ,血浆 β球蛋白量为 5 %(正常 7%～ 13%) ,运铁蛋白浓度为 0 0 147g/L(正常 2 5 2～ 4 2 9g/L)。肝活检显示肝内大量含铁血黄素沉着 (肝细胞和枯否细胞 )和轻微纤维化。符合先天性无运铁蛋白血症。患者父亲的运铁蛋白浓度为 1 2 9g/L ,患者母亲的运铁蛋白浓度为 1 4g/L ,仅为正常人的一半。结论 确诊患儿为先天性无运铁蛋...
上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 200025 林国珍；陈乐；王伟；李云珠；陈舜年
关键词：贫血；转铁蛋白；含铁血黄素沉着症
摘要：目的 对 1例以重度贫血为主诉入院的疑难病例进行确诊。方法 根据患儿的症状、体征、特殊检查 (骨髓活检、肝活检、运铁蛋白浓度测定 )患儿父母血液检查结果及文献资料进行分析确诊。结果 患儿以严重贫血、肝脾肿大为主要表现 ,血浆 β球蛋白量为 5 %(正常 7%～ 13%) ,运铁蛋白浓度为 0 0 147g/L(正常 2 5 2～ 4 2 9g/L)。肝活检显示肝内大量含铁血黄素沉着 (肝细胞和枯否细胞 )和轻微纤维化。符合先天性无运铁蛋白血症。患者父亲的运铁蛋白浓度为 1 2 9g/L ,患者母亲的运铁蛋白浓度为 1 4g/L ,仅为正常人的一半。结论 确诊患儿为先天性无运铁蛋...
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