浙西南地区畲族β-海洋性贫血流行病学的调查研究
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浙江省宁波市第六医院儿科；浙江省丽水市人民医院 315040 刘丽华；陈瑛；丁友法；兰陈富；朱安善
β地中海贫血|患病率|点突变|少数民族
参见附件(45kb)。
浙江省宁波市第六医院儿科；浙江省丽水市人民医院 315040 刘丽华；陈瑛；丁友法；兰陈富；朱安善
关键词：β地中海贫血；患病率；点突变；少数民族
摘要：目的 了解浙西南地区畲族居民 β 海洋性贫血 (β Thalassmia,TA)的发病状况。 方法(1)抽样调查 ,乡 (镇 )村畲族人口用多级抽样 ,学校班级用整群抽样 ,并结合补漏调查 ,以提高受检率。(2 )血红蛋白电泳分析。 (3)遗传病家系抽样调查。 (4)反向点杂交 (RDB)法确定基因突变类型。结果 346 5名畲族居民中检出 β TA 2 35例 ,患病率为 6 78% ,高于国内其他地区文献报道的患病率。β TA患者中血红蛋白A2 (HbA2 )和胎儿血红蛋白 (HbF)与红细胞平均容积 (MCV)之间关系显示 ,91 5 %的患者属小细胞低色素贫血 ,另外 8 5 %为正红细胞性贫血患者。
浙江省宁波市第六医院儿科；浙江省丽水市人民医院 315040 刘丽华；陈瑛；丁友法；兰陈富；朱安善
关键词：β地中海贫血；患病率；点突变；少数民族
摘要：目的 了解浙西南地区畲族居民 β 海洋性贫血 (β Thalassmia,TA)的发病状况。 方法(1)抽样调查 ,乡 (镇 )村畲族人口用多级抽样 ,学校班级用整群抽样 ,并结合补漏调查 ,以提高受检率。(2 )血红蛋白电泳分析。 (3)遗传病家系抽样调查。 (4)反向点杂交 (RDB)法确定基因突变类型。结果 346 5名畲族居民中检出 β TA 2 35例 ,患病率为 6 78% ,高于国内其他地区文献报道的患病率。β TA患者中血红蛋白A2 (HbA2 )和胎儿血红蛋白 (HbF)与红细胞平均容积 (MCV)之间关系显示 ,91 5 %的患者属小细胞低色素贫血 ,另外 8 5 %为正红细胞性贫血患者。
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