贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及双亲基因突变型的分析
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贵州省贵阳医学院分子生物学重点实验室 单可人；张惠；何燕；李毅；修瑾；吴昌学；赵艳；任锡麟
参见附件(31kb)。
贵州省贵阳医学院分子生物学重点实验室 单可人；张惠；何燕；李毅；修瑾；吴昌学；赵艳；任锡麟
关键词：
摘要：目的 对 15例贵阳地区重症 β 地中海贫血患儿及其双亲进行基因突变分析 ,以探讨其突变基因的类型和频率的特点 ,为诊断和预防重症胎儿的出生提供线索。方法 采用一管法进行红细胞渗透休克实验测定红细胞渗透脆性、一分钟碱变性法测定抗碱血红蛋白 (HbF)和醋酸纤维薄膜电泳洗脱比色法测定血红蛋白A2 (HbA2 )、氰化高铁血红蛋白法测定Hb等进行 β 地中海贫血血液学检查。用常规法抽提外周血白细胞DNA ,用聚合酶链反应 反向点杂交法 (PCR RDB)扩增目的基因片段和分析其基因类型。结果 15例重症 β 地中海贫血患儿及其双亲共 4 5例标本中检出中国人常...
贵州省贵阳医学院分子生物学重点实验室 单可人；张惠；何燕；李毅；修瑾；吴昌学；赵艳；任锡麟
关键词：
摘要：目的 对 15例贵阳地区重症 β 地中海贫血患儿及其双亲进行基因突变分析 ,以探讨其突变基因的类型和频率的特点 ,为诊断和预防重症胎儿的出生提供线索。方法 采用一管法进行红细胞渗透休克实验测定红细胞渗透脆性、一分钟碱变性法测定抗碱血红蛋白 (HbF)和醋酸纤维薄膜电泳洗脱比色法测定血红蛋白A2 (HbA2 )、氰化高铁血红蛋白法测定Hb等进行 β 地中海贫血血液学检查。用常规法抽提外周血白细胞DNA ,用聚合酶链反应 反向点杂交法 (PCR RDB)扩增目的基因片段和分析其基因类型。结果 15例重症 β 地中海贫血患儿及其双亲共 4 5例标本中检出中国人常...
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