5例G-6-PD缺陷症患儿基因突变测定与临床分析
http://www.100md.com
昆明医学院第一附属医院儿科、生物教研室 云南昆明650032 黄永坤；何永蜀；段晶
参见附件(9kb)。
昆明医学院第一附属医院儿科、生物教研室 云南昆明650032 黄永坤；何永蜀；段晶
关键词：
摘要：应用突变扩增系统方法检测5例在我科住院的“蚕豆病”(由G＿6＿PD缺陷所致 )患儿血标本 ,其临床资料和检测结果如下 :患儿均为汉族 ,男3例 ,女2例 ,发病年龄3岁～10岁。采血年龄5岁～13岁。因面色发黄 ,解酱油样、茶色样或葡萄酒样小便收住院。患儿均有吃蚕豆病史 ,2例有家族病史。体检 :一般情况稍差 ,轻、中度贫血 ,巩膜及皮肤有黄染。心肺(一 )。肝脏轻度增大 ,质软 ,边缘锐。实验室检查Hb29g/L～77g/L、Ret7 .9%～12.4%。尿常规pH5.6～6。G＿6＿PD荧光斑点试验 :患儿部分缺陷、母亲部分缺陷、父亲完全...
昆明医学院第一附属医院儿科、生物教研室 云南昆明650032 黄永坤；何永蜀；段晶
关键词：
摘要：应用突变扩增系统方法检测5例在我科住院的“蚕豆病”(由G＿6＿PD缺陷所致 )患儿血标本 ,其临床资料和检测结果如下 :患儿均为汉族 ,男3例 ,女2例 ,发病年龄3岁～10岁。采血年龄5岁～13岁。因面色发黄 ,解酱油样、茶色样或葡萄酒样小便收住院。患儿均有吃蚕豆病史 ,2例有家族病史。体检 :一般情况稍差 ,轻、中度贫血 ,巩膜及皮肤有黄染。心肺(一 )。肝脏轻度增大 ,质软 ,边缘锐。实验室检查Hb29g/L～77g/L、Ret7 .9%～12.4%。尿常规pH5.6～6。G＿6＿PD荧光斑点试验 :患儿部分缺陷、母亲部分缺陷、父亲完全...
您现在查看是摘要介绍页，详见CAJ附件(9kb)。