46，xy单纯性腺发育不全症一家系
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湖南省妇幼保健院 中国湖南长沙410008 周玉春；雷花香；彭向京；黄定梅
参见附件(24kb)。
湖南省妇幼保健院 中国湖南长沙410008 周玉春；雷花香；彭向京；黄定梅
关键词：46；xy单纯性腺;女性;家系
摘要：先证者 ,农民 ,社会性别为女性 ,2 6岁 ,未婚。因原发性闭经 ,腹部包块来本院就诊。患者 17岁时因无经初潮 ,曾用人工周期 ,月经可来潮 ,不规则用药 3年 ,以后停药 ,再无月经。父母非近亲婚配。体查 :女性外貌 ,喉结不明显 ,乳房发育欠佳。下腹部偏右侧处可触及约孕 4月大小包块 ,质硬。阴蒂肥大 ,图 1 46,xy单纯性腺发育不全症家系图无阴毛。B超结果 :盆腔实质性肿块 ,不排除恶性肿瘤 ,因肿块巨大 ,无法显示子宫声像。染色体检查 :核型为 4 6 ,xy。患者拒绝手术治疗。家系调查 :两代出现 6个患者 ,见图 1。 讨论 :根据患者原发性闭经 ,女性激素治...
湖南省妇幼保健院 中国湖南长沙410008 周玉春；雷花香；彭向京；黄定梅
关键词：46；xy单纯性腺;女性;家系
摘要：先证者 ,农民 ,社会性别为女性 ,2 6岁 ,未婚。因原发性闭经 ,腹部包块来本院就诊。患者 17岁时因无经初潮 ,曾用人工周期 ,月经可来潮 ,不规则用药 3年 ,以后停药 ,再无月经。父母非近亲婚配。体查 :女性外貌 ,喉结不明显 ,乳房发育欠佳。下腹部偏右侧处可触及约孕 4月大小包块 ,质硬。阴蒂肥大 ,图 1 46,xy单纯性腺发育不全症家系图无阴毛。B超结果 :盆腔实质性肿块 ,不排除恶性肿瘤 ,因肿块巨大 ,无法显示子宫声像。染色体检查 :核型为 4 6 ,xy。患者拒绝手术治疗。家系调查 :两代出现 6个患者 ,见图 1。 讨论 :根据患者原发性闭经 ,女性激素治...
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