线粒体DNA突变与非综合征感音神经性聋
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华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科430022武汉 孔维佳；王琼；郑晓敏；程华茂
DNA|线粒体|DNA突变分析|点突变|听觉丧失|感音神经性
参见附件(151kb)。
华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科430022武汉 孔维佳；王琼；郑晓敏；程华茂
关键词：DNA；线粒体；DNA突变分析；点突变；听觉丧失；感音神经性
摘要：目的 分析非综合征感音神经性聋 (non syndromicsensorineuralhearingloss,NSSNHL)患者及听力正常者中 3种线粒体DNA(mitochondrialDNA ,mtDNA)突变的发生频率 ,探寻mtDNA突变在NSSNHL发病中的可能作用。方法 收集年龄从 3～ 84岁的 6 1例散发的NSSNHL病例 ,6～ 6 8岁的 19例听力正常人外周血 ,提取白细胞DNA ,结合应用中断法聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)及引物交换PCR方法检测mtDNA4 977缺失 ,应用PCR方法及限制性片段长度多态性分析检测mtDNA1555A→G和mtDNA3 2 4 3A→G点突变 ,PCR产物以全自动激光荧光测序仪做序列分析。结果 ① ...
华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科430022武汉 孔维佳；王琼；郑晓敏；程华茂
关键词：DNA；线粒体；DNA突变分析；点突变；听觉丧失；感音神经性
摘要：目的 分析非综合征感音神经性聋 (non syndromicsensorineuralhearingloss,NSSNHL)患者及听力正常者中 3种线粒体DNA(mitochondrialDNA ,mtDNA)突变的发生频率 ,探寻mtDNA突变在NSSNHL发病中的可能作用。方法 收集年龄从 3～ 84岁的 6 1例散发的NSSNHL病例 ,6～ 6 8岁的 19例听力正常人外周血 ,提取白细胞DNA ,结合应用中断法聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)及引物交换PCR方法检测mtDNA4 977缺失 ,应用PCR方法及限制性片段长度多态性分析检测mtDNA1555A→G和mtDNA3 2 4 3A→G点突变 ,PCR产物以全自动激光荧光测序仪做序列分析。结果 ① ...
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