糖皮质激素缺乏伴无泪、贲门失弛缓症二例
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中山医科大学附属第一医院 510070广州 谢家伦；刘文旭；徐哲；周李
参见附件(11kb)。
中山医科大学附属第一医院 510070广州 谢家伦；刘文旭；徐哲；周李
关键词：糖皮质激素缺乏；贲门失弛症
摘要：家族性糖皮质激素缺乏 (FGD)是罕见的肾上腺对ACTH无反应的常染色体隐性遗传综合征 ,其特点是糖皮质激素缺乏 ,促肾上腺皮质激素高 (ACTH) ,但皮质激素正常。多伴有皮肤色素沉着、生长迟缓、低血糖、反复严重感染。若伴有无泪 (Akacrima)、贲门失弛症 ,称为"三A"综合征。近年我院收治二例 ,报告如下。例 1:男 ,10岁。出生后至今哭闹时从不流泪 ,半岁时全身肤色较黑 ,易患上感 ,3岁半时无诱因出现进行性吞咽困难 ,进流质时仍有胸前不适、隐痛 ,间歇呕吐食物 ,逐渐消瘦 ,体重不增 ,持续近二年许 ,于 95年 10月到我院就诊。体本 :明...
中山医科大学附属第一医院 510070广州 谢家伦；刘文旭；徐哲；周李
关键词：糖皮质激素缺乏；贲门失弛症
摘要：家族性糖皮质激素缺乏 (FGD)是罕见的肾上腺对ACTH无反应的常染色体隐性遗传综合征 ,其特点是糖皮质激素缺乏 ,促肾上腺皮质激素高 (ACTH) ,但皮质激素正常。多伴有皮肤色素沉着、生长迟缓、低血糖、反复严重感染。若伴有无泪 (Akacrima)、贲门失弛症 ,称为"三A"综合征。近年我院收治二例 ,报告如下。例 1:男 ,10岁。出生后至今哭闹时从不流泪 ,半岁时全身肤色较黑 ,易患上感 ,3岁半时无诱因出现进行性吞咽困难 ,进流质时仍有胸前不适、隐痛 ,间歇呕吐食物 ,逐渐消瘦 ,体重不增 ,持续近二年许 ,于 95年 10月到我院就诊。体本 :明...
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