先天性巨结肠症的分子遗传学研究进展
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西安交通大学第二医院小儿外科 710004西安 段降龙
参见附件(40kb)。
西安交通大学第二医院小儿外科 710004西安 段降龙
关键词：先天性巨结肠症；分子遗传
摘要：先天性巨结肠症 (Hirschsprung'sdisease ,HD)又称先天性肠神经节缺乏症 ,是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的常见消化道发育畸形。HD的发病率为 1/ 5 0 0 0 [1] ,男女发生之比为 4∶1,大多数HD为散发型 ,家族性占 3.6 %～ 7.8% [1] ,HD的病因尚不清。导致神经节细胞缺如的原因说法不一。目前普遍认为是多种因素共同作用的结果。这些因素包括缺血、缺氧、病毒、毒素、炎症、遗传等。各种因素可以作用于神经节发育的不同阶段 ,抑制神经节的正常发育[2 4] 。近年来随着分子遗传学的发展 ,对HD有了更深入的了解...
西安交通大学第二医院小儿外科 710004西安 段降龙
关键词：先天性巨结肠症；分子遗传
摘要：先天性巨结肠症 (Hirschsprung'sdisease ,HD)又称先天性肠神经节缺乏症 ,是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的常见消化道发育畸形。HD的发病率为 1/ 5 0 0 0 [1] ,男女发生之比为 4∶1,大多数HD为散发型 ,家族性占 3.6 %～ 7.8% [1] ,HD的病因尚不清。导致神经节细胞缺如的原因说法不一。目前普遍认为是多种因素共同作用的结果。这些因素包括缺血、缺氧、病毒、毒素、炎症、遗传等。各种因素可以作用于神经节发育的不同阶段 ,抑制神经节的正常发育[2 4] 。近年来随着分子遗传学的发展 ,对HD有了更深入的了解...
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