先天性肛门直肠畸形遗传学研究进展
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中国医科大学第二临床学院小儿外科 沈阳110004 白玉作
参见附件(30kb)。
中国医科大学第二临床学院小儿外科 沈阳110004 白玉作
关键词：肛门直肠畸形
摘要：先天性肛门直肠畸形是常见的消化道畸形 ,是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一。其发生率约为 1/ 5 0 0 0～1/ 15 0 0 ,有家族发病史者约占 1%～ 9%。目前认为 ,肛门直肠畸形的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。流行病学和动物实验表明 ,遗传因素在其发病过程中发挥重要作用。由于肛门直肠畸形病理改变十分复杂 ,其遗传方式和外显率均不清楚 ,因而对其致病基因的研究进展缓慢。1.肛门直肠畸形的遗传方式 以往许多学者在总结家族性肛门直肠畸形病例基础上 ,对肛门直肠畸形的遗传方式进行分析和推测 ,由于肛门直肠畸形发病复杂 ,且常常合并...
中国医科大学第二临床学院小儿外科 沈阳110004 白玉作
关键词：肛门直肠畸形
摘要：先天性肛门直肠畸形是常见的消化道畸形 ,是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一。其发生率约为 1/ 5 0 0 0～1/ 15 0 0 ,有家族发病史者约占 1%～ 9%。目前认为 ,肛门直肠畸形的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。流行病学和动物实验表明 ,遗传因素在其发病过程中发挥重要作用。由于肛门直肠畸形病理改变十分复杂 ,其遗传方式和外显率均不清楚 ,因而对其致病基因的研究进展缓慢。1.肛门直肠畸形的遗传方式 以往许多学者在总结家族性肛门直肠畸形病例基础上 ,对肛门直肠畸形的遗传方式进行分析和推测 ,由于肛门直肠畸形发病复杂 ,且常常合并...
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