单纯性男性性腺发育不全并性腺母细胞瘤一例
作者：陈素文 郑伟
单位：陈素文 郑伟(100006 北京，首都医科大学附属北京妇产医院)
关键词：
单纯性男性性腺发育不全并性腺母细胞瘤一例 患者 20岁，社会性别女。因“染色体异常，B超示盆腔低回声暗区”于1996年11月入院。自幼无月经，身材矮小，于1991年7月首诊。当时年龄为14岁，身高138cm，染色体45，X/46，XY(32∶68),E2 0.09nmol/L, P<3.18pmol/L，T 1.8nmol/L，FSH 255.6U/L，LH 128.4U/L，PRL 2.4nmol/L，Cortised 776.3nmol/L。6年前曾接受雄激素治疗，苯丙酸诺龙10mg肌注，每月1次，连续治疗1年半，身高仅增高4cm，余无改变。其间查阴道分泌物涂片：雌激素水平高度低落。蝶鞍像最大前后径9mm，深径7mm。18岁右手腕骨相当于14岁骨龄。多次内分泌检查，E2，P均低于正常且渐下降，FSH、LH明显高于正常，T一直在正常范围。4年前B超示盆腔内未见子宫轮廓，在相当于子宫位置处可见一长形低回声区约2.8cm×1.9cm×1.1cm，外形似新生儿子宫，双侧未见肿块。在右侧盆腔偏高处可见一低回声区椭圆形1.6cm×1.3cm×0.9cm。2年前检查E2 0.005nmol/L，T 1.99nmol/L,PRL 0.2nmol/L, FSH 121U/L,LH 71.1U/L。复查B超：盆腔内未见卵巢回声，耻上偏右腹组织间隙可见一条状暗区，其范围约3.2cm×1.5cm×0.8cm，呈均匀低回声，双侧腹股沟内亦未见卵巢及睾丸样组织回声。患者父母非近亲结婚，无遗传病家族史，身体健康。染色体检查正常，母孕期未服过药物及接触有害物质。
入院检查：身材矮小，发育幼稚，智力中等，身高142cm，体重41kg，臂间距145cm。声音无改变，颈短无蹼，四肢短小，无肘外翻及畸形。乳房未发育，乳晕着色浅，肋骨下缘近平脐，腹平软，双侧腹股沟未及包块。外阴幼女型，阴蒂较大，大小阴唇发育差，有狭小阴道。肛查发现有腺体型内生殖器，未及肿物。因B超示性腺组织有增长。睾酮值偏高，于1996年11月19日行开腹探查术，术中未见子宫，但有一索条状物2cm×1cm×1cm，此物双侧远端可见似输卵管样组织及性腺，各为1cm×1cm×1cm大小，质偏硬，表面光。行双侧性腺组织及卵管样组织切除术，同时探查阴道长7cm，可及微小宫颈。术后伤口愈合好。病理检查：双侧符合条索性腺并发性腺母细胞瘤及发育不良之输卵管。诊断为单纯性男性性腺发育不全并性腺母细胞瘤。
讨论 本病临床罕见，对于性腺发育不全，染色体异常，特别是染色体核型中有“Y”者，其性腺发生恶性肿瘤的频率较高，应及早切除。
(收稿：1998-04-26 修回：1998-07-10), 百拇医药
单位：陈素文 郑伟(100006 北京，首都医科大学附属北京妇产医院)
关键词：
单纯性男性性腺发育不全并性腺母细胞瘤一例 患者 20岁，社会性别女。因“染色体异常，B超示盆腔低回声暗区”于1996年11月入院。自幼无月经，身材矮小，于1991年7月首诊。当时年龄为14岁，身高138cm，染色体45，X/46，XY(32∶68),E2 0.09nmol/L, P<3.18pmol/L，T 1.8nmol/L，FSH 255.6U/L，LH 128.4U/L，PRL 2.4nmol/L，Cortised 776.3nmol/L。6年前曾接受雄激素治疗，苯丙酸诺龙10mg肌注，每月1次，连续治疗1年半，身高仅增高4cm，余无改变。其间查阴道分泌物涂片：雌激素水平高度低落。蝶鞍像最大前后径9mm，深径7mm。18岁右手腕骨相当于14岁骨龄。多次内分泌检查，E2，P均低于正常且渐下降，FSH、LH明显高于正常，T一直在正常范围。4年前B超示盆腔内未见子宫轮廓，在相当于子宫位置处可见一长形低回声区约2.8cm×1.9cm×1.1cm，外形似新生儿子宫，双侧未见肿块。在右侧盆腔偏高处可见一低回声区椭圆形1.6cm×1.3cm×0.9cm。2年前检查E2 0.005nmol/L，T 1.99nmol/L,PRL 0.2nmol/L, FSH 121U/L,LH 71.1U/L。复查B超：盆腔内未见卵巢回声，耻上偏右腹组织间隙可见一条状暗区，其范围约3.2cm×1.5cm×0.8cm，呈均匀低回声，双侧腹股沟内亦未见卵巢及睾丸样组织回声。患者父母非近亲结婚，无遗传病家族史，身体健康。染色体检查正常，母孕期未服过药物及接触有害物质。
入院检查：身材矮小，发育幼稚，智力中等，身高142cm，体重41kg，臂间距145cm。声音无改变，颈短无蹼，四肢短小，无肘外翻及畸形。乳房未发育，乳晕着色浅，肋骨下缘近平脐，腹平软，双侧腹股沟未及包块。外阴幼女型，阴蒂较大，大小阴唇发育差，有狭小阴道。肛查发现有腺体型内生殖器，未及肿物。因B超示性腺组织有增长。睾酮值偏高，于1996年11月19日行开腹探查术，术中未见子宫，但有一索条状物2cm×1cm×1cm，此物双侧远端可见似输卵管样组织及性腺，各为1cm×1cm×1cm大小，质偏硬，表面光。行双侧性腺组织及卵管样组织切除术，同时探查阴道长7cm，可及微小宫颈。术后伤口愈合好。病理检查：双侧符合条索性腺并发性腺母细胞瘤及发育不良之输卵管。诊断为单纯性男性性腺发育不全并性腺母细胞瘤。
讨论 本病临床罕见，对于性腺发育不全，染色体异常，特别是染色体核型中有“Y”者，其性腺发生恶性肿瘤的频率较高，应及早切除。
(收稿：1998-04-26 修回：1998-07-10), 百拇医药