阻塞性睡眠呼吸暂停综合征一家系四例
作者：肖兰英 王保法 邱志香 柳涛 吴亚丽
单位：050000石家庄，河北医科大学第二医院呼吸内科
关键词：
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征一家系四例 先证者(Ⅲ) 男，4岁。因无意中发现患儿睡眠时打鼾及间断性呼吸发憋、停止来我院就诊。查体：双扁桃体二度肿大，咽后柱及咽均未见明显肥厚。咽腔未见明显缩小。家系调查：祖父、父亲及二位姑母均有以上症状。使用北京明思电子技术开发公司生产的SW-SM2000系列多导睡眠分析仪对家系4名患者做夜间连续7小时的睡眠呼吸监测，均符合阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)，结果见表1。
表1 睡眠性呼吸暂停综合征家系调查
病例
性别
年龄
身高
(cm)
体重
(kg)
记录
时间
(分)
睡眠
效率
(%)
最长呼吸
暂停时间
(秒)
总共呼吸
暂停时间
(分)
呼吸暂停占
睡眠时间
(%)
呼吸暂
停次数
(次)
呼吸暂
停指数
祖父
男
55
174
76
463
92.6
186
89.98
24.0
228
60.0
父亲
男
29
178
84
467
94.5
92
38.60
8.2
86
31.0
姑姑
女
29
158
49
477
96.2
73
22.40
5.6
32
26.0
先证者
男
4
93
18
460
97.0
60
3.00
0.7
18
1.3
讨论 睡眠呼吸暂停综合征(SAS)是近年来新被发现的一种常见疾病，其分为阻塞性(OSA)、中枢型(CSA)和混合型(MSA)，有报道提出SAS有家族基础及家族聚集现象，而且这种危险因素与年龄、肥胖程度或酣酒量无关。OSA患者同一家族具有相似的颌面结构异常可能为其原因。本家系每一代均发病，无性别差异，无隔代现象，其中第Ⅱ代患病男女为孪生兄妹，另一女性未行睡眠呼吸监测，考虑OAS为常染色体显性遗传的可能。
图1 患者家系图
(收稿：1998-12-03 修回：1999-06-25), http://www.100md.com
单位：050000石家庄，河北医科大学第二医院呼吸内科
关键词：
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征一家系四例 先证者(Ⅲ) 男，4岁。因无意中发现患儿睡眠时打鼾及间断性呼吸发憋、停止来我院就诊。查体：双扁桃体二度肿大，咽后柱及咽均未见明显肥厚。咽腔未见明显缩小。家系调查：祖父、父亲及二位姑母均有以上症状。使用北京明思电子技术开发公司生产的SW-SM2000系列多导睡眠分析仪对家系4名患者做夜间连续7小时的睡眠呼吸监测，均符合阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)，结果见表1。
表1 睡眠性呼吸暂停综合征家系调查
病例
性别
年龄
身高
(cm)
体重
(kg)
记录
时间
(分)
睡眠
效率
(%)
最长呼吸
暂停时间
(秒)
总共呼吸
暂停时间
(分)
呼吸暂停占
睡眠时间
(%)
呼吸暂
停次数
(次)
呼吸暂
停指数
祖父
男
55
174
76
463
92.6
186
89.98
24.0
228
60.0
父亲
男
29
178
84
467
94.5
92
38.60
8.2
86
31.0
姑姑
女
29
158
49
477
96.2
73
22.40
5.6
32
26.0
先证者
男
4
93
18
460
97.0
60
3.00
0.7
18
1.3
讨论 睡眠呼吸暂停综合征(SAS)是近年来新被发现的一种常见疾病，其分为阻塞性(OSA)、中枢型(CSA)和混合型(MSA)，有报道提出SAS有家族基础及家族聚集现象，而且这种危险因素与年龄、肥胖程度或酣酒量无关。OSA患者同一家族具有相似的颌面结构异常可能为其原因。本家系每一代均发病，无性别差异，无隔代现象，其中第Ⅱ代患病男女为孪生兄妹，另一女性未行睡眠呼吸监测，考虑OAS为常染色体显性遗传的可能。
图1 患者家系图
(收稿：1998-12-03 修回：1999-06-25), http://www.100md.com