癌家族及家族性癌三家系
作者：陆药丹 丁彦青 罗深秋
单位：陆药丹(510515 广州，第一军医大学南方医院病理科)；丁彦青(510515 广州，第一军医大学南方医院病理科)；罗深秋(医学遗传学教研室)
关键词：
家系1 先证者 家系1 先证者，女，51岁。因双侧腹股沟肿物1年余，伴右骶髂关节疼痛7个月，加重1月入院。妇科检查及B超检查发现子宫颈左后方、宫颈及宫体之间有一鸽蛋大的硬性包块，行宫颈癌根治术及双侧腹股沟淋巴结摘除术。术后病理诊断：(1)宫颈宫体交界处左后侧中肾癌；(2)双侧腹股沟淋巴结转移性中肾癌；(3)子宫体、子宫内膜、子宫颈粘膜、双侧输卵管及双侧卵巢未见异常。追溯患者之家族史发现先后有4代人患有子宫颈癌和乳腺癌。见图1。
家系2 先证者，男，44岁。因腹胀1月余伴腹泻半月入院。查体：肝肋下2 cm，剑突下3 cm并触及一硬结节。B超及MRI检查发现：肝区有一6.5cm×4.8 cm之占位性病变。在B超定位下行肝穿刺，取组织2块及刷片2张送病理及细胞学检查。细胞病理学：查见少数腺癌细胞。病理诊断为：原发性肝细胞癌。患者个人史：化验检查乙肝病毒表面抗原(HBsAg)阳性、乙肝病毒e抗原(HBeAg)阳性、乙肝病毒c抗体(HBcAb)阳性。该家族有食生鱼史，尤以食咸干海鱼为主，见图2。
家系3 先证者，女，61岁。因反复黑便2天入院。肠镜下见距肛门18 cm处有一1.5cm×1.5 cm分叶状肿物；另距肛门10 cm处有一息肉状肿物；两肿物表面糜烂、出血。肠镜下刷片及取活检。细胞学报告：查见少数腺癌细胞。病理诊断：(1)直肠高分化腺癌，浸润浅肌层；(2)乙状结肠腺瘤样息肉伴中至重度不典型增生。家系情况见图3。
图1 家系1系谱 图2 家系2系谱 图3 家系3系谱
讨论 本文报告的3个家系中，家系1癌性家族史的显著特点为：(1)4代人均患“女性癌”；(2)第1、第3代为宫颈癌，第2、第4代为乳腺癌；(3)第3代为宫颈中肾癌。系谱分析结果显示，家族中同部位同种肿瘤呈隔代遗传趋势，有33%的家族成员患癌，基本符合常染色体显性遗传规律，属癌家族。
家系2患者祖辈均以打鱼为生，家族9人中，有7人患肝癌，占家庭成员中80%，故属家族性癌。分析其原因：(1)与饮食习惯有关。有文献报道咸鱼为高蛋白质海生物，在晒制过程中咸鱼表面会产生较多的黄曲霉素，如长期食用则易对肝脏造成损害；(2)患者及其尚在的兄弟4人化验检查乙肝病毒表面抗原(HBsAg)、乙肝病毒e抗原(HBeAg)、乙肝病毒c抗体(HBcAb)均为阳性，父母均系因“肝病”去世，具有明确的家族史，其肝癌的发生可能与肝炎、肝硬化、肝细胞癌变有关。
家系3为3代6人均患消化系肿瘤，尤以结肠息肉癌变为高发。家族性肠道多发性息肉病为一种显性遗传病，本家系中除1人还未发生癌变外，其余均已癌变。说明家族性息肉病不仅易于癌变，且癌变率极高，属家族性癌。其发生可能与遗传基因的变异及家族性免疫功能低下有关。
收稿日期：1999-07-20
, http://www.100md.com
单位：陆药丹(510515 广州，第一军医大学南方医院病理科)；丁彦青(510515 广州，第一军医大学南方医院病理科)；罗深秋(医学遗传学教研室)
关键词：
家系1 先证者 家系1 先证者，女，51岁。因双侧腹股沟肿物1年余，伴右骶髂关节疼痛7个月，加重1月入院。妇科检查及B超检查发现子宫颈左后方、宫颈及宫体之间有一鸽蛋大的硬性包块，行宫颈癌根治术及双侧腹股沟淋巴结摘除术。术后病理诊断：(1)宫颈宫体交界处左后侧中肾癌；(2)双侧腹股沟淋巴结转移性中肾癌；(3)子宫体、子宫内膜、子宫颈粘膜、双侧输卵管及双侧卵巢未见异常。追溯患者之家族史发现先后有4代人患有子宫颈癌和乳腺癌。见图1。
家系2 先证者，男，44岁。因腹胀1月余伴腹泻半月入院。查体：肝肋下2 cm，剑突下3 cm并触及一硬结节。B超及MRI检查发现：肝区有一6.5cm×4.8 cm之占位性病变。在B超定位下行肝穿刺，取组织2块及刷片2张送病理及细胞学检查。细胞病理学：查见少数腺癌细胞。病理诊断为：原发性肝细胞癌。患者个人史：化验检查乙肝病毒表面抗原(HBsAg)阳性、乙肝病毒e抗原(HBeAg)阳性、乙肝病毒c抗体(HBcAb)阳性。该家族有食生鱼史，尤以食咸干海鱼为主，见图2。
家系3 先证者，女，61岁。因反复黑便2天入院。肠镜下见距肛门18 cm处有一1.5cm×1.5 cm分叶状肿物；另距肛门10 cm处有一息肉状肿物；两肿物表面糜烂、出血。肠镜下刷片及取活检。细胞学报告：查见少数腺癌细胞。病理诊断：(1)直肠高分化腺癌，浸润浅肌层；(2)乙状结肠腺瘤样息肉伴中至重度不典型增生。家系情况见图3。
图1 家系1系谱 图2 家系2系谱 图3 家系3系谱
讨论 本文报告的3个家系中，家系1癌性家族史的显著特点为：(1)4代人均患“女性癌”；(2)第1、第3代为宫颈癌，第2、第4代为乳腺癌；(3)第3代为宫颈中肾癌。系谱分析结果显示，家族中同部位同种肿瘤呈隔代遗传趋势，有33%的家族成员患癌，基本符合常染色体显性遗传规律，属癌家族。
家系2患者祖辈均以打鱼为生，家族9人中，有7人患肝癌，占家庭成员中80%，故属家族性癌。分析其原因：(1)与饮食习惯有关。有文献报道咸鱼为高蛋白质海生物，在晒制过程中咸鱼表面会产生较多的黄曲霉素，如长期食用则易对肝脏造成损害；(2)患者及其尚在的兄弟4人化验检查乙肝病毒表面抗原(HBsAg)、乙肝病毒e抗原(HBeAg)、乙肝病毒c抗体(HBcAb)均为阳性，父母均系因“肝病”去世，具有明确的家族史，其肝癌的发生可能与肝炎、肝硬化、肝细胞癌变有关。
家系3为3代6人均患消化系肿瘤，尤以结肠息肉癌变为高发。家族性肠道多发性息肉病为一种显性遗传病，本家系中除1人还未发生癌变外，其余均已癌变。说明家族性息肉病不仅易于癌变，且癌变率极高，属家族性癌。其发生可能与遗传基因的变异及家族性免疫功能低下有关。
收稿日期：1999-07-20
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