Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例
作者：曾峰
单位：曾峰(242000 安徽省宣州市第一人民医院儿科)
关键词：
例1 男 例1 男，13个月，第1胎第1产。出生2个月时发病，肢体无力，3个月不能竖头，1岁时不会坐。因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院。体检：体型稍肥胖，四肢细小，指(趾)不能活动。四肢肌张力低下，上肢肌力Ⅰ级，下肢肌力Ⅱ级。腱反射消失。皮肤感觉正常。胸片示肺炎。查CPK正常。腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩，在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆，萎缩肌纤维纵横纹清晰。治疗无效，终因呼吸衰竭死亡。
例2 男，8个月，第2胎第2产。生后3周出现全身肌无力，吸吮无力，食奶易呛咳。平时哭声低，自主活动少，反复呼吸道感染。因反复溢奶19天入院。查体：唇、指端青紫。胸廓呈喇叭形，胸式呼吸弱，腹式呼吸明显。双肺闻及细湿口 罗音。四肢肌张力低下，上肢肌力Ⅱ级，下肢肌力Ⅰ级。膝反射消失。皮肤感觉存在。查CPK正常。胸片示肺炎。胃肠钡餐透视正常。头颅CT正常。肌电图示运动单位电位降低，神经原性肌损害。治疗无效，因呼吸肌麻痹死亡。
例3 男，7个月，第3胎第3产。生后不久出现肢体无力。1个月起咽部积液，食奶易呛咳。至今不能竖头、翻身。反复呼吸道感染。因2周来间断发热、咳嗽而入院。查体：表情自然，哭声低。头颅无畸形，眼球活动自如。两肺闻及痰鸣音。心脏、腹部未见异常。四肢肌张力低下，上肢肌力Ⅱ级，下肢肌力Ⅰ级，肌容积减少。腱反射消失。皮肤感觉存在。查CPK正常。胸片示支气管炎。腓肠肌活检示肌纤维普遍萎缩变细，其间可见散在少数正常肌纤维，萎缩肌纤维纵横纹清晰，肌核略增大，未见变性及炎症等改变。符合神经源性肌萎缩。经治疗病情好转，随访中。
上述3例系同胞兄弟，出生史无特殊。其父母健在，为近亲婚配。家族中无类似发病者。
讨论 Werdnig-Hoffmann综合征又称婴儿脊髓性进行性肌萎缩症，是一种因脊髓前角细胞和脑干运动神经核退变所致神经根和肌肉萎缩的常染色体隐性遗传病。发病率约为1/2万，遗传负荷高，再现率高达25%，男性多于女性，常为家族性发病。以上3例均具有以下特点：(1)1岁以内无原因渐见肢体无力，进行性加重(大于6个月)；(2)肢体弛缓性对称性瘫痪；(3)家族中有同代发病者；(4)肌电图为失神经支配；(5)肌活检呈神经原性肌萎缩。可确诊为本病。患儿父母系近亲婚配，子代发病率之高，证明近亲结婚可增加相同的隐性致病基因结合的机会。该病尚无特殊疗法，预后差，患儿多死于感染或呼吸肌麻痹。
收稿日期：1999-04-05, 百拇医药
单位：曾峰(242000 安徽省宣州市第一人民医院儿科)
关键词：
例1 男 例1 男，13个月，第1胎第1产。出生2个月时发病，肢体无力，3个月不能竖头，1岁时不会坐。因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院。体检：体型稍肥胖，四肢细小，指(趾)不能活动。四肢肌张力低下，上肢肌力Ⅰ级，下肢肌力Ⅱ级。腱反射消失。皮肤感觉正常。胸片示肺炎。查CPK正常。腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩，在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆，萎缩肌纤维纵横纹清晰。治疗无效，终因呼吸衰竭死亡。
例2 男，8个月，第2胎第2产。生后3周出现全身肌无力，吸吮无力，食奶易呛咳。平时哭声低，自主活动少，反复呼吸道感染。因反复溢奶19天入院。查体：唇、指端青紫。胸廓呈喇叭形，胸式呼吸弱，腹式呼吸明显。双肺闻及细湿口 罗音。四肢肌张力低下，上肢肌力Ⅱ级，下肢肌力Ⅰ级。膝反射消失。皮肤感觉存在。查CPK正常。胸片示肺炎。胃肠钡餐透视正常。头颅CT正常。肌电图示运动单位电位降低，神经原性肌损害。治疗无效，因呼吸肌麻痹死亡。
例3 男，7个月，第3胎第3产。生后不久出现肢体无力。1个月起咽部积液，食奶易呛咳。至今不能竖头、翻身。反复呼吸道感染。因2周来间断发热、咳嗽而入院。查体：表情自然，哭声低。头颅无畸形，眼球活动自如。两肺闻及痰鸣音。心脏、腹部未见异常。四肢肌张力低下，上肢肌力Ⅱ级，下肢肌力Ⅰ级，肌容积减少。腱反射消失。皮肤感觉存在。查CPK正常。胸片示支气管炎。腓肠肌活检示肌纤维普遍萎缩变细，其间可见散在少数正常肌纤维，萎缩肌纤维纵横纹清晰，肌核略增大，未见变性及炎症等改变。符合神经源性肌萎缩。经治疗病情好转，随访中。
上述3例系同胞兄弟，出生史无特殊。其父母健在，为近亲婚配。家族中无类似发病者。
讨论 Werdnig-Hoffmann综合征又称婴儿脊髓性进行性肌萎缩症，是一种因脊髓前角细胞和脑干运动神经核退变所致神经根和肌肉萎缩的常染色体隐性遗传病。发病率约为1/2万，遗传负荷高，再现率高达25%，男性多于女性，常为家族性发病。以上3例均具有以下特点：(1)1岁以内无原因渐见肢体无力，进行性加重(大于6个月)；(2)肢体弛缓性对称性瘫痪；(3)家族中有同代发病者；(4)肌电图为失神经支配；(5)肌活检呈神经原性肌萎缩。可确诊为本病。患儿父母系近亲婚配，子代发病率之高，证明近亲结婚可增加相同的隐性致病基因结合的机会。该病尚无特殊疗法，预后差，患儿多死于感染或呼吸肌麻痹。
收稿日期：1999-04-05, 百拇医药