人类群体遗传学研究面临的问题
作者：王秀峰
单位：100083 北京 卫生部医学科研管理研究所
关键词：
中华医学科研管理杂志000228 人类群体遗传学是研究一定人口聚居区遗传性变异的学科，包括种群结构、DNA序列及其频度、地理变异性。人类最重要的进化因素是：突变、自然选择(不同遗传类型的生育率与死亡率)、遗传漂变(随机波动与群体地理范围相关)和迁徙。
事实上，人类群体遗传学的研究不是新的，已有80多年的历史，由于近些年在分析技术上有所进步，从而推动了它的发展。
通过遗传流行病学研究表明，隔离群体是观察遗传力在人类进化中作用的主要研究对象；系谱信息可用于观察迁徙，测定近交系数，或追踪疾病连锁；采取多态标记法可测定遗传敏感性；利用多源资料研究近亲结婚现象可检验近亲效应。
, 百拇医药
1994年，人类基因组组织(HUGO)就人类基因组多样性计划(HGDP)提出的科学目的为：(1)通过对世界上有代表性的群体收集样本进行研究，以探索人类基因组发生的变异；(2)最终目的是创造出用于全人类与世界学术界的资源，建立人种变异数据库，供世界科学家研究。这一计划的主要科学价值在于：可加深对人类历史与同一性的理解，获取关于疾病诱因、抗病环境与遗传因素的新知识，鼓励建立一些地方实验室，做遗传样本收藏与分析工作。
研究发现，遗传、文化和语言之间具有一致性。世界上有5 000个人口种群，人类基因组多样性计划试图研究其中500个。该计划开展之初，集中由隔离群体收集样本，引起土著群体一些成员恐惧，担心这种知识会被滥用，成为他们受歧视的依据。
遗传学研究最近趋势之一是从化石、防腐遗体、毛发中进行古代DNA分析。例如，在奥地利阿尔卑斯山脉发现冻了7 000年的一具尸体，对其进行了古代DNA分析。DNA样本可从新死亡者身体取样，也可从古墓或古战场遗骸取样。这类样本可提供有关种族居留地和迁徙连续性的知识。对于这些样本的归属问题有时引起诉讼，指控人认为这些人是他们的先祖。在以色列有条法律，要求立即再埋葬古代遗体。澳大利亚法律规定，要按部族的习俗归还他们的先人。大多数国家规定，对于战争或灾害中的失踪者，要求归还死者遗体。
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关于群体遗传学研究的伦理问题。应以国际人权法所表述的人类价值制定人类群体遗传学研究的伦理原则。人类价值是以承认人类大家庭全体成员固有的尊严、平等和不可剥夺的权利为基础，特别是文化集团的自决权，包括捍卫与基本人权不相抵触的文化规范。世界人权宣言是在普遍承认人类价值及这些价值是人类固有概念基础上制定的。在该宣言的绪言中写道：“世界自由、公正与和平的基础”是“确认人类大家庭全体成员固有的尊严、平等和不可剥夺的权利”。在进行科学研究时，必须制定最低标准的伦理原则，在收集样本的过程中承认参与群体的人权应予尊重，这些人首先是工作的伙伴，而不只是研究的对象。
开展群体遗传学研究应由具备一定资格的人员组成研究组，取血样或身体其他部分的样本，必须先取得知情同意，要用被实验人可以理解的语言至少说明研究程序，最终结果信息的风险与利益。伦理的义务在于精确地传递信息，把有关风险与利益告知有关个人与社区，并考虑到社区文化宗教的正当要求与愿望，最终予以同意的方式。
在群体水平上，运用知情同意伦理原则与尊重诚实，更是一个复杂过程。为确保实验对象理解研究目的，涉及的风险，研究结果的利用，个人与群体的权利，需深思熟虑。个人遗传实验之间的界限，同一群体内的遗传筛查，其他群体与类群的界限，尚不很清楚。利用唾液、皮肤、毛发或血样，必须保障不侵犯文化规范。
, 百拇医药
开展人类群体遗传学研究在世界上存在截然不同的见解与主张。1995年2月，亚洲土著人论坛向欧洲议会发表一份声明称：坚决反对人类基因组多样性计划，并呼吁停止这种研究。1995年8月30日至9月8日，在北京举行的联合国第四届世界妇女大会所制定的土著妇女宣言要求谴责人类基因组多样性计划。1995年6月6日，英国众议院科学技术委员会表示支持人类基因组多样性计划，认为“这可能会真正对人类进化的历程有更多了解”。
由群体收集DNA会出现保护个人隐私问题，而个人隐私又随文化不同有所差异，所以保密宜在社区与个人两个层次上予以考虑，对个人的保密是借助编码与匿名，而社区一级保密则相对困难，特别是保险公司很注重收集这方面的信息，因与其经济利益有关。
群体遗传学研究成果申请专利也是一敏感问题。1993年，美国从巴拿马1名26岁印第安人妇女得到一细胞系，提出专利申请，遭到世界土著人理事会等强烈反对，结果导致撤销该专利申请。1995年3月14日，从巴布亚新几内亚偏僻高地一位男性分离出的遗传物质在美国被授予专利，虽遭反对，法律仍准予维持专利权。
, 百拇医药
反对以人类遗传物质申请专利，基本有两个理由，第一，认为遗传物质是人类生命的组成部分，申请专利就意味着将其变为个人或集团持有与商品，是不应该的；第二，一些大公司由第三世界和土著人中收集到的遗传物质，申请了农业或药品专利，并未获得任何财务收益。1992年6月，国际科学联合会理事会(ICSU)关于基因申请专利问题发表的声明是：关于核酸序列的信息本身不能授予专利，这种序列具有专利性只在于它们的意义或用途背景，而不在于它们潜在产品。发现自然规律、作用原理或成份不能申请专利，因为任何人无权独占科学发现。比较一致的看法是，在人类群体遗传学研究过程中开发出的新用法与新工艺可申请专利。
人类基因组研究引发的关于伦理、法律与社会问题的争论，反映了跨国公司受利益驱动试图操纵世界经济的世界观。
联合国教科文组织关于人基因组研究的声明指出，国家应在民主的原则下，确定人基因组研究框架，在人力物力上予以保障；国家应鼓励有关人基因组科学知识的传播，鼓励科学文化合作，特别是发达国家与发展中国家之间的合作。
参考文献
1，UNESCO. Proceedings of International Bioethics Committee, 1995.39-60.
2，UNESCO.Preliminary Draft of a Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights,4 March 1996.
(收稿日期：1999-12-21), 百拇医药
单位：100083 北京 卫生部医学科研管理研究所
关键词：
中华医学科研管理杂志000228 人类群体遗传学是研究一定人口聚居区遗传性变异的学科，包括种群结构、DNA序列及其频度、地理变异性。人类最重要的进化因素是：突变、自然选择(不同遗传类型的生育率与死亡率)、遗传漂变(随机波动与群体地理范围相关)和迁徙。
事实上，人类群体遗传学的研究不是新的，已有80多年的历史，由于近些年在分析技术上有所进步，从而推动了它的发展。
通过遗传流行病学研究表明，隔离群体是观察遗传力在人类进化中作用的主要研究对象；系谱信息可用于观察迁徙，测定近交系数，或追踪疾病连锁；采取多态标记法可测定遗传敏感性；利用多源资料研究近亲结婚现象可检验近亲效应。
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1994年，人类基因组组织(HUGO)就人类基因组多样性计划(HGDP)提出的科学目的为：(1)通过对世界上有代表性的群体收集样本进行研究，以探索人类基因组发生的变异；(2)最终目的是创造出用于全人类与世界学术界的资源，建立人种变异数据库，供世界科学家研究。这一计划的主要科学价值在于：可加深对人类历史与同一性的理解，获取关于疾病诱因、抗病环境与遗传因素的新知识，鼓励建立一些地方实验室，做遗传样本收藏与分析工作。
研究发现，遗传、文化和语言之间具有一致性。世界上有5 000个人口种群，人类基因组多样性计划试图研究其中500个。该计划开展之初，集中由隔离群体收集样本，引起土著群体一些成员恐惧，担心这种知识会被滥用，成为他们受歧视的依据。
遗传学研究最近趋势之一是从化石、防腐遗体、毛发中进行古代DNA分析。例如，在奥地利阿尔卑斯山脉发现冻了7 000年的一具尸体，对其进行了古代DNA分析。DNA样本可从新死亡者身体取样，也可从古墓或古战场遗骸取样。这类样本可提供有关种族居留地和迁徙连续性的知识。对于这些样本的归属问题有时引起诉讼，指控人认为这些人是他们的先祖。在以色列有条法律，要求立即再埋葬古代遗体。澳大利亚法律规定，要按部族的习俗归还他们的先人。大多数国家规定，对于战争或灾害中的失踪者，要求归还死者遗体。
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关于群体遗传学研究的伦理问题。应以国际人权法所表述的人类价值制定人类群体遗传学研究的伦理原则。人类价值是以承认人类大家庭全体成员固有的尊严、平等和不可剥夺的权利为基础，特别是文化集团的自决权，包括捍卫与基本人权不相抵触的文化规范。世界人权宣言是在普遍承认人类价值及这些价值是人类固有概念基础上制定的。在该宣言的绪言中写道：“世界自由、公正与和平的基础”是“确认人类大家庭全体成员固有的尊严、平等和不可剥夺的权利”。在进行科学研究时，必须制定最低标准的伦理原则，在收集样本的过程中承认参与群体的人权应予尊重，这些人首先是工作的伙伴，而不只是研究的对象。
开展群体遗传学研究应由具备一定资格的人员组成研究组，取血样或身体其他部分的样本，必须先取得知情同意，要用被实验人可以理解的语言至少说明研究程序，最终结果信息的风险与利益。伦理的义务在于精确地传递信息，把有关风险与利益告知有关个人与社区，并考虑到社区文化宗教的正当要求与愿望，最终予以同意的方式。
在群体水平上，运用知情同意伦理原则与尊重诚实，更是一个复杂过程。为确保实验对象理解研究目的，涉及的风险，研究结果的利用，个人与群体的权利，需深思熟虑。个人遗传实验之间的界限，同一群体内的遗传筛查，其他群体与类群的界限，尚不很清楚。利用唾液、皮肤、毛发或血样，必须保障不侵犯文化规范。
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开展人类群体遗传学研究在世界上存在截然不同的见解与主张。1995年2月，亚洲土著人论坛向欧洲议会发表一份声明称：坚决反对人类基因组多样性计划，并呼吁停止这种研究。1995年8月30日至9月8日，在北京举行的联合国第四届世界妇女大会所制定的土著妇女宣言要求谴责人类基因组多样性计划。1995年6月6日，英国众议院科学技术委员会表示支持人类基因组多样性计划，认为“这可能会真正对人类进化的历程有更多了解”。
由群体收集DNA会出现保护个人隐私问题，而个人隐私又随文化不同有所差异，所以保密宜在社区与个人两个层次上予以考虑，对个人的保密是借助编码与匿名，而社区一级保密则相对困难，特别是保险公司很注重收集这方面的信息，因与其经济利益有关。
群体遗传学研究成果申请专利也是一敏感问题。1993年，美国从巴拿马1名26岁印第安人妇女得到一细胞系，提出专利申请，遭到世界土著人理事会等强烈反对，结果导致撤销该专利申请。1995年3月14日，从巴布亚新几内亚偏僻高地一位男性分离出的遗传物质在美国被授予专利，虽遭反对，法律仍准予维持专利权。
, 百拇医药
反对以人类遗传物质申请专利，基本有两个理由，第一，认为遗传物质是人类生命的组成部分，申请专利就意味着将其变为个人或集团持有与商品，是不应该的；第二，一些大公司由第三世界和土著人中收集到的遗传物质，申请了农业或药品专利，并未获得任何财务收益。1992年6月，国际科学联合会理事会(ICSU)关于基因申请专利问题发表的声明是：关于核酸序列的信息本身不能授予专利，这种序列具有专利性只在于它们的意义或用途背景，而不在于它们潜在产品。发现自然规律、作用原理或成份不能申请专利，因为任何人无权独占科学发现。比较一致的看法是，在人类群体遗传学研究过程中开发出的新用法与新工艺可申请专利。
人类基因组研究引发的关于伦理、法律与社会问题的争论，反映了跨国公司受利益驱动试图操纵世界经济的世界观。
联合国教科文组织关于人基因组研究的声明指出，国家应在民主的原则下，确定人基因组研究框架，在人力物力上予以保障；国家应鼓励有关人基因组科学知识的传播，鼓励科学文化合作，特别是发达国家与发展中国家之间的合作。
参考文献
1，UNESCO. Proceedings of International Bioethics Committee, 1995.39-60.
2，UNESCO.Preliminary Draft of a Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights,4 March 1996.
(收稿日期：1999-12-21), 百拇医药