优生，最重要的是产前诊断
作者：余关键
单位：
关键词：
优生 优生，勿忘产前诊断
“我们不是近亲结婚，身体健康，家族中没有遗传病，为何会生缺陷儿?”有的父母对此常感到困惑。
事实上，我国每年有相当多的新生儿患有某种遗传缺陷，有些遗传病要到青少年期，甚至中老年期才会发病。
为了防止这“一万中的万一”，许多孕妇都非常重视优生。比如，何时受孕可生出个“神童”，早早地给未出世的小宝宝进行胎教等等。为了有个健康的孩子，有人甚至吃了几片药就会毫不犹豫去做人工流产。其实确保优生最重要的措施是及时进行遗传咨询和产前诊断。
有这样一位母亲，第一胎生了个男孩，不会走路，在4岁就死去了，第二胎的男孩1岁多就夭折了。这是一种隐性遗传疾病，给患者造成巨大的痛苦。产前诊断又叫出生前诊断或宫内诊断，是发现胚胎或胎儿是否有某种遗传病或先天畸形的重要手段。
哪些孕妇需要进行产前诊断呢?①超过35岁的高龄孕妇；②曾生过染色体异常患儿的孕妇；③夫妇一方有染色体结构异常的孕妇；④家族中有分子代谢病的孕妇；⑤有遗传病家族史的孕妇；⑥有生育神经管畸形风险的孕妇；⑦孕妇服用明显致畸药物。
常用产前诊断方法
X线检查主要用于检查28周以后胎儿骨骼是否畸形。因X线对胎儿有影响，现已极少使用。
超声诊断是一种简便、无损伤的产前诊断方法，B超应用最广泛。高清晰度的C超、S超可确诊唇裂、腭裂、多趾、尿道下裂等疾病；还可直接观察胎儿、胎动等情况。
胎儿镜可于孕15～21周检查，主要用于直接观察胎儿，还可对某些遗传病进行宫内治疗。因属创伤性检查，国内仅在有条件的大医院有选择地开展。
羊膜穿刺术也称羊水取样，最佳时期是孕16～18周，取出羊水中有胎儿脱落的细胞进行染色体分析，判断胎儿情况。
绒毛吸取术经腹部穿刺或经宫颈部取绒毛检查，检查内容与羊水检查相似，但是比羊水检查提早8～10周，技术难度大。
脐带穿刺术经母腹抽取胎儿脐静脉血，在超声扫描引导下于17～32周作宫内采血，进行分析诊断。
孕妇外周血分离胎儿细胞妊娠期间有少量的胎儿细胞转移到母体血中，可经流式细胞分析仪分析。此法多用于科研，临床应用尚有一段距离。
植入前诊断又称着床前诊断，主要是对一个受精卵或胚胎着床前进行检测，从而了解是否存在遗传病，可使许多患遗传病风险的家庭作出理想的选择。
这项高技术在国外已向临床应用发展，国内尚未用于临床，它预示着未来的产前诊断技术将更加简便、安全。, http://www.100md.com
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优生 优生，勿忘产前诊断
“我们不是近亲结婚，身体健康，家族中没有遗传病，为何会生缺陷儿?”有的父母对此常感到困惑。
事实上，我国每年有相当多的新生儿患有某种遗传缺陷，有些遗传病要到青少年期，甚至中老年期才会发病。
为了防止这“一万中的万一”，许多孕妇都非常重视优生。比如，何时受孕可生出个“神童”，早早地给未出世的小宝宝进行胎教等等。为了有个健康的孩子，有人甚至吃了几片药就会毫不犹豫去做人工流产。其实确保优生最重要的措施是及时进行遗传咨询和产前诊断。
有这样一位母亲，第一胎生了个男孩，不会走路，在4岁就死去了，第二胎的男孩1岁多就夭折了。这是一种隐性遗传疾病，给患者造成巨大的痛苦。产前诊断又叫出生前诊断或宫内诊断，是发现胚胎或胎儿是否有某种遗传病或先天畸形的重要手段。
哪些孕妇需要进行产前诊断呢?①超过35岁的高龄孕妇；②曾生过染色体异常患儿的孕妇；③夫妇一方有染色体结构异常的孕妇；④家族中有分子代谢病的孕妇；⑤有遗传病家族史的孕妇；⑥有生育神经管畸形风险的孕妇；⑦孕妇服用明显致畸药物。
常用产前诊断方法
X线检查主要用于检查28周以后胎儿骨骼是否畸形。因X线对胎儿有影响，现已极少使用。
超声诊断是一种简便、无损伤的产前诊断方法，B超应用最广泛。高清晰度的C超、S超可确诊唇裂、腭裂、多趾、尿道下裂等疾病；还可直接观察胎儿、胎动等情况。
胎儿镜可于孕15～21周检查，主要用于直接观察胎儿，还可对某些遗传病进行宫内治疗。因属创伤性检查，国内仅在有条件的大医院有选择地开展。
羊膜穿刺术也称羊水取样，最佳时期是孕16～18周，取出羊水中有胎儿脱落的细胞进行染色体分析，判断胎儿情况。
绒毛吸取术经腹部穿刺或经宫颈部取绒毛检查，检查内容与羊水检查相似，但是比羊水检查提早8～10周，技术难度大。
脐带穿刺术经母腹抽取胎儿脐静脉血，在超声扫描引导下于17～32周作宫内采血，进行分析诊断。
孕妇外周血分离胎儿细胞妊娠期间有少量的胎儿细胞转移到母体血中，可经流式细胞分析仪分析。此法多用于科研，临床应用尚有一段距离。
植入前诊断又称着床前诊断，主要是对一个受精卵或胚胎着床前进行检测，从而了解是否存在遗传病，可使许多患遗传病风险的家庭作出理想的选择。
这项高技术在国外已向临床应用发展，国内尚未用于临床，它预示着未来的产前诊断技术将更加简便、安全。, http://www.100md.com