彩超诊断Marfan综合征1例
作者：谢水梅 王玮
单位：谢水梅(湖北省鄂州市优抚医院功能科，湖北 鄂州 436000)；王玮(鄂州市卫生防疫站)
关键词：
中国医学影像技术000652[中图分类号] R445.1
[文章编号] 1003-3289(2000)06-0458-01
患者女，53岁。剧烈胸痛8小时入院。追问病史，其姐曾因剧烈胸痛不明原因死亡。二维超声：主动脉根部内径57.2 mm，其管腔内可见一条纤细的强回声光带，一端连于主动脉前壁，另一端游离随心动周期漂动。该光带一直延伸至升主动脉，将主动脉腔分为前窄后宽两腔，前方较狭小腔为假腔，内径为13 mm；后方较宽大腔为真腔，内径为44.2 mm。升主动脉内径38.1 mm(图1)。彩色多普勒血流显像(CDFI)：假腔内可见稀疏点状血流信号，血流速度峰值(Vmax)0.14 m/s；真腔内可见鲜艳红蓝血流束，Vmax0.64 m/s。收缩期并可见彩色血流经破口由真腔进入假腔。主动脉瓣下舒张期可见中度返流信号及湍流频谱。M型超声显示：动脉壁剥离为两层，形成前方的假腔和后方的真腔。假腔内为低回声，真腔内为无回声。彩超诊断：Marfan综合征：①主动脉夹层动脉瘤；②主动脉瓣中度关闭不全。
图1 AO主动脉 P假腔 T真腔
↑↑↑示自主动脉前壁剥离的强回声光带
讨论 Marfan综合征又称蜘蛛指征或肢体细长征，是一种少见的先天性结缔组织疾病。本病属染色体显性遗传，约15%散发性，可能与父母生殖细 胞突变有关。在我国发病率较欧洲高，分别为12.71/10万人口和4～6/10万人口。临床上无任何症状，当病情进一步发展时可有心绞痛、胸闷、气促、疲乏无力。严重者可发生左心功能不全和肺水肿。此综合征具有骨骼畸形(蜘蛛足样指)、眼病征和心血管病征等三联征。病变好侵犯主动脉，引起主动脉扩张、夹层动脉瘤及主动脉瓣关闭不全等改变。而夹层动脉瘤是一种常见危重心血管急症，有较高的误诊率和死亡率。诊断该病时应注意与梅毒性心脏病及风湿性主动脉瓣膜病鉴别。同时，对可疑病例早期作出诊断可提高临床医师对本病的认识和警惕性，及时采取较为有效的预防和治疗措施，尽量降低该病的死亡率。
作者简介：谢水梅(1969—)，女，湖北省鄂州市人，大专，主治医师。
(收稿日期：1999-11-22), http://www.100md.com
单位：谢水梅(湖北省鄂州市优抚医院功能科，湖北 鄂州 436000)；王玮(鄂州市卫生防疫站)
关键词：
中国医学影像技术000652[中图分类号] R445.1
[文章编号] 1003-3289(2000)06-0458-01
患者女，53岁。剧烈胸痛8小时入院。追问病史，其姐曾因剧烈胸痛不明原因死亡。二维超声：主动脉根部内径57.2 mm，其管腔内可见一条纤细的强回声光带，一端连于主动脉前壁，另一端游离随心动周期漂动。该光带一直延伸至升主动脉，将主动脉腔分为前窄后宽两腔，前方较狭小腔为假腔，内径为13 mm；后方较宽大腔为真腔，内径为44.2 mm。升主动脉内径38.1 mm(图1)。彩色多普勒血流显像(CDFI)：假腔内可见稀疏点状血流信号，血流速度峰值(Vmax)0.14 m/s；真腔内可见鲜艳红蓝血流束，Vmax0.64 m/s。收缩期并可见彩色血流经破口由真腔进入假腔。主动脉瓣下舒张期可见中度返流信号及湍流频谱。M型超声显示：动脉壁剥离为两层，形成前方的假腔和后方的真腔。假腔内为低回声，真腔内为无回声。彩超诊断：Marfan综合征：①主动脉夹层动脉瘤；②主动脉瓣中度关闭不全。
图1 AO主动脉 P假腔 T真腔
↑↑↑示自主动脉前壁剥离的强回声光带
讨论 Marfan综合征又称蜘蛛指征或肢体细长征，是一种少见的先天性结缔组织疾病。本病属染色体显性遗传，约15%散发性，可能与父母生殖细 胞突变有关。在我国发病率较欧洲高，分别为12.71/10万人口和4～6/10万人口。临床上无任何症状，当病情进一步发展时可有心绞痛、胸闷、气促、疲乏无力。严重者可发生左心功能不全和肺水肿。此综合征具有骨骼畸形(蜘蛛足样指)、眼病征和心血管病征等三联征。病变好侵犯主动脉，引起主动脉扩张、夹层动脉瘤及主动脉瓣关闭不全等改变。而夹层动脉瘤是一种常见危重心血管急症，有较高的误诊率和死亡率。诊断该病时应注意与梅毒性心脏病及风湿性主动脉瓣膜病鉴别。同时，对可疑病例早期作出诊断可提高临床医师对本病的认识和警惕性，及时采取较为有效的预防和治疗措施，尽量降低该病的死亡率。
作者简介：谢水梅(1969—)，女，湖北省鄂州市人，大专，主治医师。
(收稿日期：1999-11-22), http://www.100md.com