Maffucci综合征一例报告
作者：苑任 许林锋
单位：苑任(430022 同济医科大学附属协和医院放射科)；许林锋(430022 同济医科大学附属协和医院放射科)
关键词：
放射学实践000348
Maffucci综合征系指多发软骨发育不良伴软组织多发血管瘤。较少见。现将我院遇到的一例报告如下。
患 者
男，38岁。右手指、足趾发现包块14年，不痛，发展慢，现因右手环指中节指骨处包块明显增大、疼痛而就诊。体检 ：患者右手第4，5指，右足第1趾间关节多个包块，皮色正常，不热，触之硬而固定并有分叶感，除右手第4指中节指骨处包块压痛明显外，余几乎无压痛。右踝后方皮肤上可见多处蓝紫色血管，触之较软。家族中无类似病史。
X线检查：图1，2示右手第4，5掌骨头，第4 ，5指近，中节指骨及右足第1，3跖骨头，第1趾骨，第2，4趾近，中节趾骨，第3趾中节趾 骨，第5趾近节趾骨见大小不等的囊状呈膨胀性，其内有骨性间隔及砂砾样钙化，少数病变 周围有蛋壳样硬化圈。图3示右距骨后方软组织内大小不等的圆形光滑致密影—静脉石。X线 诊断：Maffucci综合征。
图1，2 右手及右足见大小不等的囊状透亮区，病变内有骨性间隔及砂砾样钙化，少数病变周围有蛋壳样硬化圈，受累处骨皮质变薄膨胀。图3 右距骨后方软组织内见大小不等的圆形光滑致密影，即静脉石影像。
讨 论
Maffucci综合征无家族遗传关系，多见于男性，多自青春期前后发病，多为一侧受累或不对称性病变。病变的X线表现可分为两部分。
骨骼改变：Maffucci综合征的软骨发育不良与Ollier 氏病完全相同，凡是软骨内 成骨的骨骼均可受累。常累及四肢长骨及指、趾短骨。长骨病变好发于干骺端，骨端变宽，关节变形。指、趾短骨则显典型的内生软骨瘤表现。可有两侧肢体不等长，尺骨缩短和尺、桡远侧关节半脱位。四肢可明显变形，但无疼痛为其特点。
软组织改变：多发性血管瘤。可发生于皮肤、皮下、肌层、粘膜下或内脏。其发生部位可与病骨一致，也可不一致。质软，多叶状，无血管搏动。X线于病区可见特征性的圆形静脉石影像。
Maffucci综合征有较明显的特征，故诊断较容易。值得注意的是，本病的骨和软组织病变均可肉瘤变，以骨病最易恶变，约有20%的恶变率，因此预后一般较单纯的内生软骨瘤病为差 。
收稿日期：1999-12-08, 百拇医药
单位：苑任(430022 同济医科大学附属协和医院放射科)；许林锋(430022 同济医科大学附属协和医院放射科)
关键词：
放射学实践000348
Maffucci综合征系指多发软骨发育不良伴软组织多发血管瘤。较少见。现将我院遇到的一例报告如下。
患 者
男，38岁。右手指、足趾发现包块14年，不痛，发展慢，现因右手环指中节指骨处包块明显增大、疼痛而就诊。体检 ：患者右手第4，5指，右足第1趾间关节多个包块，皮色正常，不热，触之硬而固定并有分叶感，除右手第4指中节指骨处包块压痛明显外，余几乎无压痛。右踝后方皮肤上可见多处蓝紫色血管，触之较软。家族中无类似病史。
X线检查：图1，2示右手第4，5掌骨头，第4 ，5指近，中节指骨及右足第1，3跖骨头，第1趾骨，第2，4趾近，中节趾骨，第3趾中节趾 骨，第5趾近节趾骨见大小不等的囊状呈膨胀性，其内有骨性间隔及砂砾样钙化，少数病变 周围有蛋壳样硬化圈。图3示右距骨后方软组织内大小不等的圆形光滑致密影—静脉石。X线 诊断：Maffucci综合征。
图1，2 右手及右足见大小不等的囊状透亮区，病变内有骨性间隔及砂砾样钙化，少数病变周围有蛋壳样硬化圈，受累处骨皮质变薄膨胀。图3 右距骨后方软组织内见大小不等的圆形光滑致密影，即静脉石影像。
讨 论
Maffucci综合征无家族遗传关系，多见于男性，多自青春期前后发病，多为一侧受累或不对称性病变。病变的X线表现可分为两部分。
骨骼改变：Maffucci综合征的软骨发育不良与Ollier 氏病完全相同，凡是软骨内 成骨的骨骼均可受累。常累及四肢长骨及指、趾短骨。长骨病变好发于干骺端，骨端变宽，关节变形。指、趾短骨则显典型的内生软骨瘤表现。可有两侧肢体不等长，尺骨缩短和尺、桡远侧关节半脱位。四肢可明显变形，但无疼痛为其特点。
软组织改变：多发性血管瘤。可发生于皮肤、皮下、肌层、粘膜下或内脏。其发生部位可与病骨一致，也可不一致。质软，多叶状，无血管搏动。X线于病区可见特征性的圆形静脉石影像。
Maffucci综合征有较明显的特征，故诊断较容易。值得注意的是，本病的骨和软组织病变均可肉瘤变，以骨病最易恶变，约有20%的恶变率，因此预后一般较单纯的内生软骨瘤病为差 。
收稿日期：1999-12-08, 百拇医药