Peutz-Jeghers综合征一例
作者：薛宏元
单位：薛宏元(434300 湖北省，公安县人民医院放射科)
关键词：
放射学实践000345 Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。息肉与色素沉着是构成此综合征的2个组成部分。最近我院遇见1例，经手术病理 证实，且息肉已恶变，现报告如下。
患 者
女，17岁，因腹痛1年，加剧8小时伴恶心、呕吐入院。体检：嘴唇及口周黑斑，双手指、双足趾及足底色素沉着。急剧痛苦面容。呕吐胃内容物，呈非放射状。腹部稍隆起，于下腹部正中可触及儿头大小包块。实验室检查，尿常规：尿蛋白≥300mg/dl。K、N a、Cl、Ca均低于正常。立位腹部X线平片示左上中腹多个气液平面，张力较低，考虑肠套叠 所致。术前抽取腹水送检偶见肿瘤细胞，术中见空肠距Treitz氏韧带140mm处空肠套叠长约4 0mm，套入的肠管变黑坏死，其中可见鸡蛋大肿块突入肠管内，行肠切除肠吻合术。
病理诊断：小肠腺癌(中等分化)，癌组织侵及肠壁深肌层。术后患者因腹腔内癌组织广泛转移，腹腔内感染，呼吸及肾功能衰竭，中毒性休克死亡。
讨 论
Peutz-Jeghers综合征即胃肠道息肉病伴粘膜、皮肤色素沉着比较少见。病理上以胃肠道多发性息肉和口腔、粘膜以及面部、指趾、足底皮肤的黑色素沉着为特征。一般具有家族性。 在一些文献报道中，均未见患者有息肉癌变现象。此病例患者有一孪生姐妹。2人皆是从2岁开始面部、口唇及手指、足趾出现黑色素沉着逐年加深，但无腹痛不适，身体健康良好。患者于1年前开始腹痛不适后，黑斑及色素未见加深。入院后，患者经手术探查，病变部位送病检，息肉已恶变，并转移而死亡。可见这些息肉有象腺瘤性息肉或绒毛状腺瘤那样的恶变趋势，因此在发现此病的初期就应采取及时治疗措施，以防息肉恶变，争取病人得到最好的康复。
收稿日期：1999-10-25, 百拇医药
单位：薛宏元(434300 湖北省，公安县人民医院放射科)
关键词：
放射学实践000345 Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。息肉与色素沉着是构成此综合征的2个组成部分。最近我院遇见1例，经手术病理 证实，且息肉已恶变，现报告如下。
患 者
女，17岁，因腹痛1年，加剧8小时伴恶心、呕吐入院。体检：嘴唇及口周黑斑，双手指、双足趾及足底色素沉着。急剧痛苦面容。呕吐胃内容物，呈非放射状。腹部稍隆起，于下腹部正中可触及儿头大小包块。实验室检查，尿常规：尿蛋白≥300mg/dl。K、N a、Cl、Ca均低于正常。立位腹部X线平片示左上中腹多个气液平面，张力较低，考虑肠套叠 所致。术前抽取腹水送检偶见肿瘤细胞，术中见空肠距Treitz氏韧带140mm处空肠套叠长约4 0mm，套入的肠管变黑坏死，其中可见鸡蛋大肿块突入肠管内，行肠切除肠吻合术。
病理诊断：小肠腺癌(中等分化)，癌组织侵及肠壁深肌层。术后患者因腹腔内癌组织广泛转移，腹腔内感染，呼吸及肾功能衰竭，中毒性休克死亡。
讨 论
Peutz-Jeghers综合征即胃肠道息肉病伴粘膜、皮肤色素沉着比较少见。病理上以胃肠道多发性息肉和口腔、粘膜以及面部、指趾、足底皮肤的黑色素沉着为特征。一般具有家族性。 在一些文献报道中，均未见患者有息肉癌变现象。此病例患者有一孪生姐妹。2人皆是从2岁开始面部、口唇及手指、足趾出现黑色素沉着逐年加深，但无腹痛不适，身体健康良好。患者于1年前开始腹痛不适后，黑斑及色素未见加深。入院后，患者经手术探查，病变部位送病检，息肉已恶变，并转移而死亡。可见这些息肉有象腺瘤性息肉或绒毛状腺瘤那样的恶变趋势，因此在发现此病的初期就应采取及时治疗措施，以防息肉恶变，争取病人得到最好的康复。
收稿日期：1999-10-25, 百拇医药