假假性甲状旁腺机能低下
作者：徐德永
单位：徐德永(青岛医学院附属医院放射科 266003)
关键词：
临床放射学杂志000319 假假性甲状旁腺机能低下(pseudo-pseudohypoparathy-roidism,PPHP)，属假性甲状旁腺机能低下(PHP)的血钙正常型。PPHP与PHP患者有着相似的体征，并且，此两种病可发生在同一家族，故猜想PPHP和PHP密切相关。更有意思的是其母患PPHP，而其子患PHP。此两种病曾被归为一组，名为Albright遗传性骨营养不良(Albright hereditary osteodystrophy)。在PHP为肾5-环-磷酸腺甙(3-5-cAMP)对甲状旁腺素缺乏反应。设想此类患者，其肾小管粘膜缺乏感受器，或者缺乏特殊酶系统，此可解释终端器官(或靶器官)折射媒体对甲状旁腺素缺乏反应。在PPHP的研究中，发现尿内的cAMP对甲状旁腺素反应物的排泄率正常，而对其他激素无反应。
骨异常是PHP和PPHP的主要临床和X线表现。在婴儿期虽有掌、指短，但不明显或不易被发现，随着年龄的增长，逐渐显示出某些特征性表现，包括所有掌骨均可变短，最常见于第1、4、5掌骨(并且掌骨征阳性，如果第3掌骨亦变短，掌骨征无法测量)；跖骨短最好发于第1、4跖骨(有时跖骨短可为一孤立的骨异常)；指骨亦可粗而短，其骺板常提前融合，并可见假骨骺和软组织钙化(其特点是呈斑点状，分布不对称，常局限于表皮下)。
其他征象有基底节钙化、颅盖骨增厚、四肢骨弯曲和外生骨疣(常呈中心位并呈直角伸出骨面)，还可有腕角变小、椎管狭窄，以及颈后纵韧带可钙化。PHP和PPHP的骨密度增高、减低或正常，无规律性。
1 临床表现
PPHP多无明显自觉症状，仅有手、足骨缩短，可能有骨弯曲畸形，患者多系偶然发现。
2 放射学表现
PPHP基本与PHP相似，短骨变短以指骨较常见。PHP以掌骨缩短多见(附图)。
附图 短骨变短，以指骨明显。拇指，掌、指骨均短，第2掌骨可见假骨骺
3 鉴别诊断
PPHP主要应与掌、指骨变短的疾病鉴别。Turner综合征可有掌骨变短，特别是第4掌骨明显变短，其他掌骨变短可能不如PPHP明显，而跖骨变短明显；还可有杵状指、马德隆畸形、肋骨变细短等改变，以及下肢浮肿和心脏、大血管、肾脏等的先天性异常。患者均为女性，青春期第二性征不出现，常为原发性闭经，子宫小，卵巢未发育并纤维化。
PPHP还应与肢端发育不全、基底细胞痣综合征、多发性骨骺发育异常、Beckwith-Wiedemann综合征，以及短指(趾)畸形鉴别；此外，可能还需与多发性外生骨疣，以及进行性骨化性肌炎(属纤维发育异常)鉴别。■
收稿日期：1999-10-25, http://www.100md.com
单位：徐德永(青岛医学院附属医院放射科 266003)
关键词：
临床放射学杂志000319 假假性甲状旁腺机能低下(pseudo-pseudohypoparathy-roidism,PPHP)，属假性甲状旁腺机能低下(PHP)的血钙正常型。PPHP与PHP患者有着相似的体征，并且，此两种病可发生在同一家族，故猜想PPHP和PHP密切相关。更有意思的是其母患PPHP，而其子患PHP。此两种病曾被归为一组，名为Albright遗传性骨营养不良(Albright hereditary osteodystrophy)。在PHP为肾5-环-磷酸腺甙(3-5-cAMP)对甲状旁腺素缺乏反应。设想此类患者，其肾小管粘膜缺乏感受器，或者缺乏特殊酶系统，此可解释终端器官(或靶器官)折射媒体对甲状旁腺素缺乏反应。在PPHP的研究中，发现尿内的cAMP对甲状旁腺素反应物的排泄率正常，而对其他激素无反应。
骨异常是PHP和PPHP的主要临床和X线表现。在婴儿期虽有掌、指短，但不明显或不易被发现，随着年龄的增长，逐渐显示出某些特征性表现，包括所有掌骨均可变短，最常见于第1、4、5掌骨(并且掌骨征阳性，如果第3掌骨亦变短，掌骨征无法测量)；跖骨短最好发于第1、4跖骨(有时跖骨短可为一孤立的骨异常)；指骨亦可粗而短，其骺板常提前融合，并可见假骨骺和软组织钙化(其特点是呈斑点状，分布不对称，常局限于表皮下)。
其他征象有基底节钙化、颅盖骨增厚、四肢骨弯曲和外生骨疣(常呈中心位并呈直角伸出骨面)，还可有腕角变小、椎管狭窄，以及颈后纵韧带可钙化。PHP和PPHP的骨密度增高、减低或正常，无规律性。
1 临床表现
PPHP多无明显自觉症状，仅有手、足骨缩短，可能有骨弯曲畸形，患者多系偶然发现。
2 放射学表现
PPHP基本与PHP相似，短骨变短以指骨较常见。PHP以掌骨缩短多见(附图)。
附图 短骨变短，以指骨明显。拇指，掌、指骨均短，第2掌骨可见假骨骺
3 鉴别诊断
PPHP主要应与掌、指骨变短的疾病鉴别。Turner综合征可有掌骨变短，特别是第4掌骨明显变短，其他掌骨变短可能不如PPHP明显，而跖骨变短明显；还可有杵状指、马德隆畸形、肋骨变细短等改变，以及下肢浮肿和心脏、大血管、肾脏等的先天性异常。患者均为女性，青春期第二性征不出现，常为原发性闭经，子宫小，卵巢未发育并纤维化。
PPHP还应与肢端发育不全、基底细胞痣综合征、多发性骨骺发育异常、Beckwith-Wiedemann综合征，以及短指(趾)畸形鉴别；此外，可能还需与多发性外生骨疣，以及进行性骨化性肌炎(属纤维发育异常)鉴别。■
收稿日期：1999-10-25, http://www.100md.com