黑尿病性关节炎和褐黄病
作者：徐德永
单位：266003 山东省青岛医学院 附属医院放射科
关键词：
临床放射学杂志000420 黑尿病性关节炎和褐黄病(alkaptonuric arthritis and ochronosis)是一种先天性尿黑酸(二羟苯醋酸)代谢障碍性骨关节病。其特点是：从尿液中 排出黑的色素，并沉积于软骨和软组织中，致使软骨、特别是可见部位的耳、鼻的软骨，呈 现蓝灰色；患者的尿液放在空气中或加入碱后，即呈蓝灰色；有的患者可出现关节改变。本 病性别发病率男性约为女性的2倍。此病通常在婴 幼儿期即可发病，并可持续终生。褐黄病系黑尿酸氧化后的产物，呈褐黄色，此种褐黄色色 素沉积于纤维软骨、透明软骨、肌腱或纤维组织中而得名。除上述部位外，这种色素尚可沉 积于脂肪组织、大血管内膜下、心脏瓣膜、腱索，以及扁桃体、甲状腺、肺、肾、脑和脊髓 硬膜内等处。
, 百拇医药
1 病理学改变
褐黄病色素沉积于软骨内，可引起软骨变性，其弹性消失而变脆，碎裂后，碎片易脱落于关 节囊内，并可与关节滑膜粘连。软骨下骨质硬化，关节面下可发生囊变。关节囊附着点和肌 腱，可形成边缘性骨赘。关节软骨破坏后，关节间隙变窄，最终可致关节强直。
2 临床表现
起初，患者尿布或内裤上尿黑酸的黑色污渍，首先引起患儿家长或患者的注意；角膜内、外 缘出现的三角形褐色斑、巩膜的灰色色素沉着等均易引起患者和家属的注意。而后，尚可出 现多关节疼痛、关节活动不灵、躯干(不包括颈椎)强直，四肢亦可出现畸形。患者可发生动 脉硬化性心脏病，以及心脏瓣膜黑色素沉着。黑色素在肾小管沉积则可发生褐黄病性肾病， 并可导致肾脏功能衰竭。尿黑酸还可沉积于前列腺，并可形成前列腺结石。本病的特征性表 现是尿液中有尿黑酸，致使尿液呈现灰褐色或黑色，这些黑色素还可沉积于皮下软组织或关 节软骨和肌腱纤维软骨内。
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3 放射学表现
本病所引起的骨关节改变，主要是因尿黑酸中黑色素在关节软骨和关节周围的关节囊、关节 肌腱、韧带等组织内的沉积，而引起的继发性关节退变，以及关节周围软组织所发生的钙化 (图1)和多个椎间盘的层状钙化，这是本病的基本放射学改变。
图1 双肘关节侧位：两侧肘关节间隙变窄，关节面 硬化，关节面下囊样变，关节周围和关节内可见多个类圆形或不规则形钙化、骨化影，关节 附近骨密度减低，骨皮质松化分层
脊柱 由于过早的关节退变，而影响患者的正常活动，进而引起骨 量减少，普遍性骨质疏松，脊柱常有后突畸形；同时，可见多个椎间盘钙化、椎间隙普遍变 窄，以及椎间盘的真空现象，均属本病在脊柱的突出表现。此外，过早的椎体边缘的唇样骨 质增生，或骨赘形成，也少见于其他疾病。有人认为，青年人出现广泛的椎间盘层状钙化和 骨质疏松，是褐黄病的典型征象。
, http://www.100md.com
肩关节 关节间隙变窄，关节面下骨质硬化，关节边缘有唇样骨质 增生，关节盂下缘尤为显著。肱骨头变扁并呈“蘑菇”状。关节周围软组织内常可见小钙化 片。
骨盆 骶髂关节间隙变窄，关节面下骨硬化。耻骨联合软骨出现钙 化，髋关节周围的肌腱、韧带和软组织，亦可见有钙化斑片。
膝关节等其他关节 均可见有退行性骨关节改变，以及关节周围的 肌腱、韧带、关节软骨，或半月板以及软组织内的斑片状钙化。
4 鉴别诊断
氟骨症 其关节间隙亦变窄，尚有关节面硬化，肌腱、韧带的骨化 ，以及关节的继发性退行性改变，亦可见有软组织内的斑片状钙化和关节内游离体等，均与 黑尿病性关节炎和褐黄病相似，但氟骨症患者，均有少年、儿童期在高氟区生活史，并可有 氟斑牙；而黑尿病则有软组织内和软骨、特别是耳、鼻的软骨内的黑色素沉积等，两者不难 鉴别。
大骨节病 关节端粗大、骨性关节面硬化等与黑尿病性关节炎和褐 黄病类似，但大骨节病有一定发病区，而黑尿病则有皮下和软骨内黑色素沉积表现，两者不 同。
此外，尚应注意与类风湿性关节炎、强直性脊柱炎和痛风等鉴别。, 百拇医药
单位：266003 山东省青岛医学院 附属医院放射科
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临床放射学杂志000420 黑尿病性关节炎和褐黄病(alkaptonuric arthritis and ochronosis)是一种先天性尿黑酸(二羟苯醋酸)代谢障碍性骨关节病。其特点是：从尿液中 排出黑的色素，并沉积于软骨和软组织中，致使软骨、特别是可见部位的耳、鼻的软骨，呈 现蓝灰色；患者的尿液放在空气中或加入碱后，即呈蓝灰色；有的患者可出现关节改变。本 病性别发病率男性约为女性的2倍。此病通常在婴 幼儿期即可发病，并可持续终生。褐黄病系黑尿酸氧化后的产物，呈褐黄色，此种褐黄色色 素沉积于纤维软骨、透明软骨、肌腱或纤维组织中而得名。除上述部位外，这种色素尚可沉 积于脂肪组织、大血管内膜下、心脏瓣膜、腱索，以及扁桃体、甲状腺、肺、肾、脑和脊髓 硬膜内等处。
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1 病理学改变
褐黄病色素沉积于软骨内，可引起软骨变性，其弹性消失而变脆，碎裂后，碎片易脱落于关 节囊内，并可与关节滑膜粘连。软骨下骨质硬化，关节面下可发生囊变。关节囊附着点和肌 腱，可形成边缘性骨赘。关节软骨破坏后，关节间隙变窄，最终可致关节强直。
2 临床表现
起初，患者尿布或内裤上尿黑酸的黑色污渍，首先引起患儿家长或患者的注意；角膜内、外 缘出现的三角形褐色斑、巩膜的灰色色素沉着等均易引起患者和家属的注意。而后，尚可出 现多关节疼痛、关节活动不灵、躯干(不包括颈椎)强直，四肢亦可出现畸形。患者可发生动 脉硬化性心脏病，以及心脏瓣膜黑色素沉着。黑色素在肾小管沉积则可发生褐黄病性肾病， 并可导致肾脏功能衰竭。尿黑酸还可沉积于前列腺，并可形成前列腺结石。本病的特征性表 现是尿液中有尿黑酸，致使尿液呈现灰褐色或黑色，这些黑色素还可沉积于皮下软组织或关 节软骨和肌腱纤维软骨内。
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3 放射学表现
本病所引起的骨关节改变，主要是因尿黑酸中黑色素在关节软骨和关节周围的关节囊、关节 肌腱、韧带等组织内的沉积，而引起的继发性关节退变，以及关节周围软组织所发生的钙化 (图1)和多个椎间盘的层状钙化，这是本病的基本放射学改变。
图1 双肘关节侧位：两侧肘关节间隙变窄，关节面 硬化，关节面下囊样变，关节周围和关节内可见多个类圆形或不规则形钙化、骨化影，关节 附近骨密度减低，骨皮质松化分层
脊柱 由于过早的关节退变，而影响患者的正常活动，进而引起骨 量减少，普遍性骨质疏松，脊柱常有后突畸形；同时，可见多个椎间盘钙化、椎间隙普遍变 窄，以及椎间盘的真空现象，均属本病在脊柱的突出表现。此外，过早的椎体边缘的唇样骨 质增生，或骨赘形成，也少见于其他疾病。有人认为，青年人出现广泛的椎间盘层状钙化和 骨质疏松，是褐黄病的典型征象。
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肩关节 关节间隙变窄，关节面下骨质硬化，关节边缘有唇样骨质 增生，关节盂下缘尤为显著。肱骨头变扁并呈“蘑菇”状。关节周围软组织内常可见小钙化 片。
骨盆 骶髂关节间隙变窄，关节面下骨硬化。耻骨联合软骨出现钙 化，髋关节周围的肌腱、韧带和软组织，亦可见有钙化斑片。
膝关节等其他关节 均可见有退行性骨关节改变，以及关节周围的 肌腱、韧带、关节软骨，或半月板以及软组织内的斑片状钙化。
4 鉴别诊断
氟骨症 其关节间隙亦变窄，尚有关节面硬化，肌腱、韧带的骨化 ，以及关节的继发性退行性改变，亦可见有软组织内的斑片状钙化和关节内游离体等，均与 黑尿病性关节炎和褐黄病相似，但氟骨症患者，均有少年、儿童期在高氟区生活史，并可有 氟斑牙；而黑尿病则有软组织内和软骨、特别是耳、鼻的软骨内的黑色素沉积等，两者不难 鉴别。
大骨节病 关节端粗大、骨性关节面硬化等与黑尿病性关节炎和褐 黄病类似，但大骨节病有一定发病区，而黑尿病则有皮下和软骨内黑色素沉积表现，两者不 同。
此外，尚应注意与类风湿性关节炎、强直性脊柱炎和痛风等鉴别。, 百拇医药