基底节区对称性低密度病变的发病机理与CT诊断
作者：王嗣伟 李若梅 综述 刘斌 审校
单位：王嗣伟(合肥市第二人民医院CT室 230011); 李若梅(合肥市第二人民医院CT室 230011); 刘斌(安徽医科大学第一附院CT室)
关键词：
实用放射学杂志000118 The Pathologenesis and CT Diagnosis of the Lesions with Hypodense in Basal Ganglia▲
基底节区对称性低密度改变，是一组以基底节区灰质对称性损害为主的疾病，其病因多种多样。由于它们各自在影像学上缺乏显著的个性表现，而且在临床上不十分常见，往往会造成误诊[1，2]，故近来引起不少学者的关注。本文对近来有关这组疾病的发病机理和病理改变以CT方面的研究作一概述，以利鉴别诊断和临床诊疗。
, 百拇医药
1 分类和病理改变
这组疾病根据病因可分为三大类，(1)营养不良性：如维生素B1缺乏性脑病。(2)中毒缺氧性：如一氧化碳中毒、霉变甘蔗中毒等。(3)先天性代谢障碍：如肝豆状核变性、亚急性坏死性脑病、先天性氨基酸代谢异常等。
这组疾病的病理，改变大致相似，主要为基底节区豆状核及尾状核神经细胞不同程度的水肿和/或变性。镜下表现为细胞核浓缩或肿胀淡染，结构不清，神经细胞数目减少，呈形胶质细胞增生。局部可发生坏死软化，有的可有囊样空腔形成，脑的其它部位如丘脑、大脑皮质亦可有类似的病理改变。某些疾病有邻近白质脱髓鞘损害，也可有部分脑组织的海绵状改变。绝大多数疾病有不同程度的脑萎缩[2，3，6，7，10，17，19]。
2 发病机理和CT表现
2.1 维生素B1缺乏性脑病
, 百拇医药
本病是一种营养缺乏性疾病，维生素B1在糖代谢中起重要作用，其在体内主要以焦磷酸硫胺素的形式(即辅羧酸)参与糖代谢过程中α—丙酮酸(如丙酮酸)的氧化脱羧反应。维生素B1缺乏时，丙酮酸脱羧反应障碍，丙酮酸等代谢产物堆积，机体能量减少，乙酰胆硷合成随之减少，使神经传导受阻，因而出现一系列的神经和消化系统病变[1]。其CT表现为双侧基底节区对称性低密度改变，以豆状核受累最多，其次可累及尾状核及丘脑[1，4]，另外少数还可累及内囊、外囊和脑室旁白质区，使其呈对称性低密度改变[1]。病灶形态可有类圆形、卵圆形和扇形，少数为带状[1，4]。本病的中枢神经系统的病理改变基本上是可逆的，其可逆性在动物实验中已通过硫胺素的缺乏与再补充得到证实[1，4，5]。
2.2 肝豆状核变性
也称Wilson′s病，是一种常染色体隐性遗传性疾病。由先天性酶缺陷引起的铜代谢异常所致。正常摄入的铜均经胃肠道吸收，进入血液后，大部分与白蛋白的疏松结合，到达肝内后则合成铜蓝蛋白，循环中的铜大约90%～95%结合成铜蓝蛋白，但本病病人血清中铜蓝蛋白远低于正常，摄入体内的铜不能与蛋白结合，因此过量铜呈游离状态存在于血循环中，铜蓝沉积于多种脏器和组织，常累及脑、肝、角膜、肾等组织[6，7]。本病的CT表现为壳核的对称带状或弓形向外新月形低密度区域/和基底节、丘脑区对称卵圆形低密度区，其发生率约为70%[7]。少数病例还见小脑齿状核对称不规则低密度区[8，9]。脑萎缩为常见改变[7～9]。
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2.3 亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh′s病)
为先天性常染色体隐性遗传性代谢病，较为罕见。一般认为本病与丙酮酸脱氢酶系(PDHC)缺乏有关，从而造成丙酮酸脱羧作用发生障碍，使丙酮酸和乳酸堆积，神经系统不能充分获得能量而受损[11]。CT主要表现为双侧基底节区，特别是壳核呈对称性密度减低[10，12，13]，这种对称性病变还见于脑干、丘脑和大脑[10，12]。动态观察病灶时，在疾病初期其边缘呈轻变增强，以后病灶缩小，病灶边缘变清晰，疾病后期可见皮质萎缩[12]。
2.4 先天性氮基酸代谢异常
本病是以常染色体隐性遗传为特征的代谢性障碍疾病。主要为先天性氨基酸代谢酸缺乏，致使分支氨基酸分解代谢和某些氨基酸的转化受阻，继而氨基酸及其代谢产物在体内蓄积，干扰细胞代谢，蛋白质和髓鞘合成障碍，以致造成不同程度的神经系统损害。部分病人CT可有对称性苍白球、丘脑低密度，多数病人CT表现为较广泛的脑白质密度减低，常伴有脑萎缩[10，15]。
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2.5 一氧化碳中毒
一氧化碳中毒主要引起组织缺氧，一氧化碳吸入人体内后与血液中血红蛋白结合，形成稳定的碳氧血红蛋白(Hbco)，Hbco不能携带氧，不易解离，并且使氧合血红蛋白明显下降。此外一氧化碳尚可抑制细胞色素氧化酶，这些因素都造成组织缺氧，主要造成脑和心脏损害[16]。CT表现多为苍白球区对称性低密度灶，呈类圆形，也可有广泛性白质密度减低，多呈对称性分布，以额叶为著，白质低密度范围与预后关系密切[17，18]。部分病人晚期可出现脑萎缩改变[17]。
2.6 霉变甘蔗中毒[18]
本病是因食入变质甘蔗引起中枢神经系统损害的中毒性疾病。变质甘蔗中的节菱孢霉菌产生的嗜神经毒素(3—硝基丙酸)选择性损害基底节与脑皮质。CT显示两侧基底节区出现低密度灶，在苍白球为类圆形，壳核为带状，豆状核为扇形，尾状核头部也可受累，CT值为1～16 HU。2个月内边缘模糊，以后变清楚。个别病例可发生脑萎缩。
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3 鉴别诊断
这一组疾病仅从CT表现上是不易鉴别的，但根据不同疾病的发病机理，结合病史和实验室检查以及试验性治疗多能作出鉴别。
3.1 维生素B1缺乏性脑病主要发生于盛产稻米而又吃精白米地区，好发于春末夏初，以1岁以内婴儿多见[1]。化验血和脑脊液丙酮酸可升高[4，11]。血液及脑脊液硫胺素含量测定是明确诊断的可靠依据，而患婴对硫胺素治疗的良好反应以及随访患婴的良好预后是硫胺素缺乏的最好验证[4]。
3.2 肝豆状核变性病人多在10～20岁发病，也可早至3岁，迟到50～60岁发病，10岁以上以神经系统症状为主[6]。角膜显示出K～F色素环，化验检查血清总铜量低，血清铜氧化酶活力降低，尿铜排泄量增加，青霉胺负荷试验阳性，即可确诊[7]。
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3.3 亚急性坏死性脑脊髓病在乳儿期缓慢起病，有家族史[10]。化验检查血和脑脊液乳酸升高，细胞色素C氧化酶活性降低[12]。本病主要要和维生系B1缺乏性脑病相鉴别。本病硫胺素含量正常，而维生素B1缺乏性脑病硫胺素含量不足，前者对硫胺素治疗效果不肯定，而后者则有显著疗效[4，14]。
3.4 先天性氨基酸代谢异常病人的血尿氨基酸均可升高，部分病人有汗尿气味异常和皮肤毛色浅，据此多能作出诊断[10，15]。
3.5 一氧化碳中毒可根据有一氧化碳接触史，病人突然昏迷和血液Hbco测定阳性可迅速作出诊断[16]。
3.6 霉变甘蔗中毒多发生于儿童，根据食用霉变甘蔗后发病的病史，以及有明显的胃肠道症状很容易得出诊断。■
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参考文献：
[1]刘斌，奚美芳，王孟鼎，等.婴儿维生素B1缺乏症颅脑CT研究.中华放射学杂志，1998；32：537
[2]陈文庆，彭隆元，陈惠贤.婴儿脑型脚气病.中华儿科杂志，1979；17：37～39
[3]郑国豪，吴雪影.婴儿脚气病.临床与实验病理学杂志，1985；(1)：10～12
[4]王文辉，从绍周，赵云龙，等.双侧脑基底节对称性低密度病变——婴儿脚气病一种重要征象.中华放射学杂志，1995；29：841～843
[5]Harkim AM,Carpenters,Pappius Hu.Metebolic and hitological reversibility of thamine deficioncy.J Cereb Blood Flow Metab,1983;3:468～477
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[6]方圻主编.现代内科学.北京：人民军医出版社，1996：3641～3642
[7]吴恩惠，张云亭，白人驹，等.脑型肝豆状核变性CT表现及临床关系.天津医药，1984；12：101～102
[8]龙浩，戴建平.肝豆状核变性7例CT扫描分析.中华神经精神科杂志，1985；18：231～233
[9]Harik SI,Post MJ.Computed tomography in wilson disease.Neurology,1981;31:107
[10]李果珍主编.临床CT诊断学.北京：中国科学技术出版社，1994：148
[11]余琼仙，王文辉.脑型脚型脚气病与亚急性坏死性脑脊髓病关系的探讨.中华儿科杂志，1993；31：108～109
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[12]王国隆，盛绍文.亚急性坏死性脑脊髓病的CT及MR诊断.中华放射学杂志，1993；27：495～496
[13]Hallk,Garnder-Medwin D.CT scon appearances in leighs dioease.Neuroradiology,1978;16:48
[14]Daltiel Hj,O Gorman AM,Meagher-Vilemure k,et al.Subacute necrolizeing encephalomyelopathy (leigh disease):CT study.Radiology,1987;162:115～118
[15]李欣，杨志勇.先天性氨基酸代谢病的脑CT表现.中华放射学杂志，1997；31：859～860
[16]陈国桢主编.内科学.北京：人民卫生出版社，1984：797～799
[17]郭得安，刘闽生，高春华.一氧化碳的颅脑CT检查.中华放射学杂志，1990；24：292～293
[18]Miura T.CT of the brain in awlte carbon monoxide intoxication:characteristic features and prognosis.AJNR,1985;6:739～742
[19]吴恩惠，张云亭，白仁驹，等.头部CT诊断学.北京：人民卫生出版社，1996：186～187, 百拇医药
单位：王嗣伟(合肥市第二人民医院CT室 230011); 李若梅(合肥市第二人民医院CT室 230011); 刘斌(安徽医科大学第一附院CT室)
关键词：
实用放射学杂志000118 The Pathologenesis and CT Diagnosis of the Lesions with Hypodense in Basal Ganglia▲
基底节区对称性低密度改变，是一组以基底节区灰质对称性损害为主的疾病，其病因多种多样。由于它们各自在影像学上缺乏显著的个性表现，而且在临床上不十分常见，往往会造成误诊[1，2]，故近来引起不少学者的关注。本文对近来有关这组疾病的发病机理和病理改变以CT方面的研究作一概述，以利鉴别诊断和临床诊疗。
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1 分类和病理改变
这组疾病根据病因可分为三大类，(1)营养不良性：如维生素B1缺乏性脑病。(2)中毒缺氧性：如一氧化碳中毒、霉变甘蔗中毒等。(3)先天性代谢障碍：如肝豆状核变性、亚急性坏死性脑病、先天性氨基酸代谢异常等。
这组疾病的病理，改变大致相似，主要为基底节区豆状核及尾状核神经细胞不同程度的水肿和/或变性。镜下表现为细胞核浓缩或肿胀淡染，结构不清，神经细胞数目减少，呈形胶质细胞增生。局部可发生坏死软化，有的可有囊样空腔形成，脑的其它部位如丘脑、大脑皮质亦可有类似的病理改变。某些疾病有邻近白质脱髓鞘损害，也可有部分脑组织的海绵状改变。绝大多数疾病有不同程度的脑萎缩[2，3，6，7，10，17，19]。
2 发病机理和CT表现
2.1 维生素B1缺乏性脑病
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本病是一种营养缺乏性疾病，维生素B1在糖代谢中起重要作用，其在体内主要以焦磷酸硫胺素的形式(即辅羧酸)参与糖代谢过程中α—丙酮酸(如丙酮酸)的氧化脱羧反应。维生素B1缺乏时，丙酮酸脱羧反应障碍，丙酮酸等代谢产物堆积，机体能量减少，乙酰胆硷合成随之减少，使神经传导受阻，因而出现一系列的神经和消化系统病变[1]。其CT表现为双侧基底节区对称性低密度改变，以豆状核受累最多，其次可累及尾状核及丘脑[1，4]，另外少数还可累及内囊、外囊和脑室旁白质区，使其呈对称性低密度改变[1]。病灶形态可有类圆形、卵圆形和扇形，少数为带状[1，4]。本病的中枢神经系统的病理改变基本上是可逆的，其可逆性在动物实验中已通过硫胺素的缺乏与再补充得到证实[1，4，5]。
2.2 肝豆状核变性
也称Wilson′s病，是一种常染色体隐性遗传性疾病。由先天性酶缺陷引起的铜代谢异常所致。正常摄入的铜均经胃肠道吸收，进入血液后，大部分与白蛋白的疏松结合，到达肝内后则合成铜蓝蛋白，循环中的铜大约90%～95%结合成铜蓝蛋白，但本病病人血清中铜蓝蛋白远低于正常，摄入体内的铜不能与蛋白结合，因此过量铜呈游离状态存在于血循环中，铜蓝沉积于多种脏器和组织，常累及脑、肝、角膜、肾等组织[6，7]。本病的CT表现为壳核的对称带状或弓形向外新月形低密度区域/和基底节、丘脑区对称卵圆形低密度区，其发生率约为70%[7]。少数病例还见小脑齿状核对称不规则低密度区[8，9]。脑萎缩为常见改变[7～9]。
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2.3 亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh′s病)
为先天性常染色体隐性遗传性代谢病，较为罕见。一般认为本病与丙酮酸脱氢酶系(PDHC)缺乏有关，从而造成丙酮酸脱羧作用发生障碍，使丙酮酸和乳酸堆积，神经系统不能充分获得能量而受损[11]。CT主要表现为双侧基底节区，特别是壳核呈对称性密度减低[10，12，13]，这种对称性病变还见于脑干、丘脑和大脑[10，12]。动态观察病灶时，在疾病初期其边缘呈轻变增强，以后病灶缩小，病灶边缘变清晰，疾病后期可见皮质萎缩[12]。
2.4 先天性氮基酸代谢异常
本病是以常染色体隐性遗传为特征的代谢性障碍疾病。主要为先天性氨基酸代谢酸缺乏，致使分支氨基酸分解代谢和某些氨基酸的转化受阻，继而氨基酸及其代谢产物在体内蓄积，干扰细胞代谢，蛋白质和髓鞘合成障碍，以致造成不同程度的神经系统损害。部分病人CT可有对称性苍白球、丘脑低密度，多数病人CT表现为较广泛的脑白质密度减低，常伴有脑萎缩[10，15]。
, 百拇医药
2.5 一氧化碳中毒
一氧化碳中毒主要引起组织缺氧，一氧化碳吸入人体内后与血液中血红蛋白结合，形成稳定的碳氧血红蛋白(Hbco)，Hbco不能携带氧，不易解离，并且使氧合血红蛋白明显下降。此外一氧化碳尚可抑制细胞色素氧化酶，这些因素都造成组织缺氧，主要造成脑和心脏损害[16]。CT表现多为苍白球区对称性低密度灶，呈类圆形，也可有广泛性白质密度减低，多呈对称性分布，以额叶为著，白质低密度范围与预后关系密切[17，18]。部分病人晚期可出现脑萎缩改变[17]。
2.6 霉变甘蔗中毒[18]
本病是因食入变质甘蔗引起中枢神经系统损害的中毒性疾病。变质甘蔗中的节菱孢霉菌产生的嗜神经毒素(3—硝基丙酸)选择性损害基底节与脑皮质。CT显示两侧基底节区出现低密度灶，在苍白球为类圆形，壳核为带状，豆状核为扇形，尾状核头部也可受累，CT值为1～16 HU。2个月内边缘模糊，以后变清楚。个别病例可发生脑萎缩。
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3 鉴别诊断
这一组疾病仅从CT表现上是不易鉴别的，但根据不同疾病的发病机理，结合病史和实验室检查以及试验性治疗多能作出鉴别。
3.1 维生素B1缺乏性脑病主要发生于盛产稻米而又吃精白米地区，好发于春末夏初，以1岁以内婴儿多见[1]。化验血和脑脊液丙酮酸可升高[4，11]。血液及脑脊液硫胺素含量测定是明确诊断的可靠依据，而患婴对硫胺素治疗的良好反应以及随访患婴的良好预后是硫胺素缺乏的最好验证[4]。
3.2 肝豆状核变性病人多在10～20岁发病，也可早至3岁，迟到50～60岁发病，10岁以上以神经系统症状为主[6]。角膜显示出K～F色素环，化验检查血清总铜量低，血清铜氧化酶活力降低，尿铜排泄量增加，青霉胺负荷试验阳性，即可确诊[7]。
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3.3 亚急性坏死性脑脊髓病在乳儿期缓慢起病，有家族史[10]。化验检查血和脑脊液乳酸升高，细胞色素C氧化酶活性降低[12]。本病主要要和维生系B1缺乏性脑病相鉴别。本病硫胺素含量正常，而维生素B1缺乏性脑病硫胺素含量不足，前者对硫胺素治疗效果不肯定，而后者则有显著疗效[4，14]。
3.4 先天性氨基酸代谢异常病人的血尿氨基酸均可升高，部分病人有汗尿气味异常和皮肤毛色浅，据此多能作出诊断[10，15]。
3.5 一氧化碳中毒可根据有一氧化碳接触史，病人突然昏迷和血液Hbco测定阳性可迅速作出诊断[16]。
3.6 霉变甘蔗中毒多发生于儿童，根据食用霉变甘蔗后发病的病史，以及有明显的胃肠道症状很容易得出诊断。■
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参考文献：
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[12]王国隆，盛绍文.亚急性坏死性脑脊髓病的CT及MR诊断.中华放射学杂志，1993；27：495～496
[13]Hallk,Garnder-Medwin D.CT scon appearances in leighs dioease.Neuroradiology,1978;16:48
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