KOMTO综合症二家系报告
作者：梁俊义
单位：桦南县人民医院 154400
关键词：
牡丹江医学院学报990350 倒向内眦赘皮是下眼睑皮肤向上伸展，内眦部皮肤过剩，遮盖内眦部分 球结膜，呈假性内斜视，儿童多见。如合并下垂，小睑裂和内眦远距者更是少见的一种类型，临床称KOMTO综合征，我院于1994年在本县发现两家系，并进行系谱调查，现报告如下。
1 病例介绍
例1，患者(先证者)，男，9岁，足月顺产，自幼睑裂狭小，不能睁大，家族中无近亲婚配，其父、祖父、曾祖父(已故)患同样眼病。体检：智力及营养状态良好，发育尚可，身高较同龄儿略矮，视力双眼1.0，鼻梁低平， 双眼为倒向性内眦赘皮，眼睑下垂仰头视物，睑裂长17mm，睑裂中央宽度上视2mm，平视3mm，下视1mm，鼻根宽度40mm，提上睑肌力测定0，眼球正位，向上转略受限，其它各方位运动自如，经行Speath手术及外眦切开术，睑裂长度增加， 术后外观明显改善。系谱见图1
图1 例1系谱图
例2，患者，女，15岁(先证者)，视力右1.0，左1.2，双眼平视 4mm，上视3mm，下视2mm，鼻根宽为38mm，鼻梁低平，内眦赘皮遮盖泪阜，脸裂长16mm， 行手术给予矫正，系普如图2。
图2 例1系谱图
2 讨论
上睑下垂，小睑裂倒向内眦赘皮和内眦远距综合征又称先天性眼睑四联征，1987年正式命名为KOMTO综合征，系常染色体显性遗传病，为神经核发育不全所致。其特点为双亲中必定有一个患者，在同胞中约有1/2患病，且连续传代， 但散发者例外，原因为形成配子时发生基因传代而产生第一代患者。例1，家系中连续4代人发病，均为双眼，全为男性，由第一代遗传第二代的第二子，第二代二子生三男一女，发病者亦为第二子，第三代生三男(第四代)仍为第二子发病。从本家系中调查分析，符合常染色体显性遗传规律，但均为第二男子发病，也可能是偶然。
1998-11-27收稿, http://www.100md.com
单位：桦南县人民医院 154400
关键词：
牡丹江医学院学报990350 倒向内眦赘皮是下眼睑皮肤向上伸展，内眦部皮肤过剩，遮盖内眦部分 球结膜，呈假性内斜视，儿童多见。如合并下垂，小睑裂和内眦远距者更是少见的一种类型，临床称KOMTO综合征，我院于1994年在本县发现两家系，并进行系谱调查，现报告如下。
1 病例介绍
例1，患者(先证者)，男，9岁，足月顺产，自幼睑裂狭小，不能睁大，家族中无近亲婚配，其父、祖父、曾祖父(已故)患同样眼病。体检：智力及营养状态良好，发育尚可，身高较同龄儿略矮，视力双眼1.0，鼻梁低平， 双眼为倒向性内眦赘皮，眼睑下垂仰头视物，睑裂长17mm，睑裂中央宽度上视2mm，平视3mm，下视1mm，鼻根宽度40mm，提上睑肌力测定0，眼球正位，向上转略受限，其它各方位运动自如，经行Speath手术及外眦切开术，睑裂长度增加， 术后外观明显改善。系谱见图1
图1 例1系谱图
例2，患者，女，15岁(先证者)，视力右1.0，左1.2，双眼平视 4mm，上视3mm，下视2mm，鼻根宽为38mm，鼻梁低平，内眦赘皮遮盖泪阜，脸裂长16mm， 行手术给予矫正，系普如图2。
图2 例1系谱图
2 讨论
上睑下垂，小睑裂倒向内眦赘皮和内眦远距综合征又称先天性眼睑四联征，1987年正式命名为KOMTO综合征，系常染色体显性遗传病，为神经核发育不全所致。其特点为双亲中必定有一个患者，在同胞中约有1/2患病，且连续传代， 但散发者例外，原因为形成配子时发生基因传代而产生第一代患者。例1，家系中连续4代人发病，均为双眼，全为男性，由第一代遗传第二代的第二子，第二代二子生三男一女，发病者亦为第二子，第三代生三男(第四代)仍为第二子发病。从本家系中调查分析，符合常染色体显性遗传规律，但均为第二男子发病，也可能是偶然。
1998-11-27收稿, http://www.100md.com