De Lange综合征一例报告
作者：陈钧亚 项如莲
单位：温州医学院附属育英儿童医院(325027)
关键词：
温州医学院学报/990455 1 临床资料
患儿女，6个月，因“反复吃奶后呛咳6个月”于1999年3月3日入院。患儿出生不久即出现奶后呛咳，偶伴面色发绀，常伴有喷射性呕吐，量多，不含胆汁及咖啡样物，多发生于吃奶后数分钟至十余分钟。平时汗多，哭声嘶哑。系G1P1，8+月早产，出生体重2.05kg，生长发育落后，尚不能坐。父母非近亲婚配，否认家族性遗传性病史。
体检：身高55cm，体重3.4kg，头围35cm，上肢长14cm，下肢长20cm。面容怪异，前额、背部、肩部多毛，背部皮肤呈大理石花纹。眉毛浓，眉间相连、睫毛长而弯曲，光反射灵敏。小颌，头后仰，颈软、短，胸廓无畸形。两肺呼吸音粗，同时闻及少许痰鸣音。心界无扩大，未及病理性杂音。腹软无殊，两小指均只两节。神经系统检查阴性。
实验室检查：血常规、肝、肾、心功能及电解质均未见异常，血Torch报告阴性。染色体检查：46XX。胸片示右上肺炎。双手掌指摄片；第一掌骨短，小指第二指骨缺如，腕骨未发育。心超：肺动脉偏宽，肺动脉瓣上血流增快。头颅CT：脑发育落后。GI：1、胃窦炎，2、胃食道返流。
2 讨论
De Lange 综合征又名Amsterdam型侏儒症、 BrachmannLange综合征[1]，国内罕见报道。本病病因未明，可能为常染色体显性或隐性遗传，或与基因突变有关[2]。有报道[3]：该症人群最低发病率为0.0097‰，父母年龄相对较小和围生期宫内已出现生长迟缓现象。其临床特点以肢体短小(尤上肢)最常见，其次为颅面部改变，毛发分布异常及生殖器异常。临床尤需注意胃肠道畸形、膈疝、先心及肾脏病变[4]等并发症的发生。诊断主要以特征性面容和掌指骨异常为依据[2]。本病例临床及体征均较典型，胃肠道症状相对较突出。本病无特殊疗法，以对症治疗及防止感染为主。
参考文献
1 洪庆成，江敬铭主编.临床儿科综合症手册.天津：天津科技翻译出版公司，1995.75～76
2 樊寻梅，陆华主编.儿科疑难重症百例.北京：北京出版社，1997.580～584
3 Martinez Frias ML，Bermejo E,Felix V.Brachmann de Lange Syndrome in our Population;clinicd and epidemiological characteristics.An Esp Pediatr,1998,48(3)∶293～298
4 Charles AK,Porter HJ,Sams V.Nephrogenic rests and renal abnormalities in Brachmann de Lange Syndrome.Pediatr Pathol Lab Med.1997,17(2)∶209～219
(收稿：1999-05-11，修回:1999-07-12), http://www.100md.com
单位：温州医学院附属育英儿童医院(325027)
关键词：
温州医学院学报/990455 1 临床资料
患儿女，6个月，因“反复吃奶后呛咳6个月”于1999年3月3日入院。患儿出生不久即出现奶后呛咳，偶伴面色发绀，常伴有喷射性呕吐，量多，不含胆汁及咖啡样物，多发生于吃奶后数分钟至十余分钟。平时汗多，哭声嘶哑。系G1P1，8+月早产，出生体重2.05kg，生长发育落后，尚不能坐。父母非近亲婚配，否认家族性遗传性病史。
体检：身高55cm，体重3.4kg，头围35cm，上肢长14cm，下肢长20cm。面容怪异，前额、背部、肩部多毛，背部皮肤呈大理石花纹。眉毛浓，眉间相连、睫毛长而弯曲，光反射灵敏。小颌，头后仰，颈软、短，胸廓无畸形。两肺呼吸音粗，同时闻及少许痰鸣音。心界无扩大，未及病理性杂音。腹软无殊，两小指均只两节。神经系统检查阴性。
实验室检查：血常规、肝、肾、心功能及电解质均未见异常，血Torch报告阴性。染色体检查：46XX。胸片示右上肺炎。双手掌指摄片；第一掌骨短，小指第二指骨缺如，腕骨未发育。心超：肺动脉偏宽，肺动脉瓣上血流增快。头颅CT：脑发育落后。GI：1、胃窦炎，2、胃食道返流。
2 讨论
De Lange 综合征又名Amsterdam型侏儒症、 BrachmannLange综合征[1]，国内罕见报道。本病病因未明，可能为常染色体显性或隐性遗传，或与基因突变有关[2]。有报道[3]：该症人群最低发病率为0.0097‰，父母年龄相对较小和围生期宫内已出现生长迟缓现象。其临床特点以肢体短小(尤上肢)最常见，其次为颅面部改变，毛发分布异常及生殖器异常。临床尤需注意胃肠道畸形、膈疝、先心及肾脏病变[4]等并发症的发生。诊断主要以特征性面容和掌指骨异常为依据[2]。本病例临床及体征均较典型，胃肠道症状相对较突出。本病无特殊疗法，以对症治疗及防止感染为主。
参考文献
1 洪庆成，江敬铭主编.临床儿科综合症手册.天津：天津科技翻译出版公司，1995.75～76
2 樊寻梅，陆华主编.儿科疑难重症百例.北京：北京出版社，1997.580～584
3 Martinez Frias ML，Bermejo E,Felix V.Brachmann de Lange Syndrome in our Population;clinicd and epidemiological characteristics.An Esp Pediatr,1998,48(3)∶293～298
4 Charles AK,Porter HJ,Sams V.Nephrogenic rests and renal abnormalities in Brachmann de Lange Syndrome.Pediatr Pathol Lab Med.1997,17(2)∶209～219
(收稿：1999-05-11，修回:1999-07-12), http://www.100md.com