MRI诊断多发性血管母细胞瘤病一例
作者：贾宁阳 宋平 刚宪桢 陶晓峰
单位：200003 上海，第二军医大学附属长征医院影像诊断科(贾宁阳、陶晓峰)；河南省汝南县人民医院(宋平)；山东省莱阳市，解放军第一四五医院(刚宪桢)
关键词：
中华放射学杂志980522.htm VHL(Von-hippel-lindau) 系多发性血管母细胞瘤病，常伴进行性颅内压增高及一侧小脑功能障碍。现报道1例如下。
患者 男，28岁。15年前视力下降诊断为“视网膜血管瘤”，3年前出现颅内压增高症状，经CT检查并行切除，证实为小脑半球血管母细胞瘤。现再次出现症状入院。
图1 MRI横断面T1WI于左、右小脑分别见直径约1.5 cm、4.0 cm大小的囊性病灶，病灶边缘清，于T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，四脑室受压略小 图2 MRI矢状面(右侧)增强后见壁结节明显强化 图3 MRI矢状面增强后于C1-4颈髓内见未强化的囊性病灶，C5-6颈髓内可见强化的结节病灶 图4 MRI矢状面(右侧)增强后于眼球处见异常强化结节病灶
, http://www.100md.com
影像学检查：CT提示胰腺多发囊肿。MRI提示小脑左右半球分别见直径约1.5cm 及4.0 cm的囊性病灶，呈长T1、长T2信号变化，右侧病灶内见直径约2.0cm的壁结节，增强后仅壁结节强化。右眼球正常结构消失，增强后不均匀明显强化。C1～6颈髓囊性病灶，C1～7颈髓内见囊壁结节增强后明显强化(图1～4)。
病理诊断：血管母细胞瘤。临床诊断：视网膜、小脑及脊髓内多发血管母细胞瘤，结合胰腺多发囊肿考虑为VHL。
讨论 VHL是一家族遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，偶可散发，好发于30～50岁[1]。以小脑伴视网膜血管母细胞瘤为特征。常伴内脏囊肿，脊髓空洞症及红细胞增多症等。好发部位[2]依次为小脑蚓部、视网膜、脊髓及内脏如肝、肾、胰腺等。本病例系视网膜、小脑及脊髓多发血管母细胞瘤病合并胰腺多发囊肿。VHL中50%～70%有视网膜血管母细胞瘤，80%伴发脊髓空洞症[3]。血管母细胞瘤常呈圆形或类圆形，边界较光整，周围水肿不明显。其中以囊性血管母细胞瘤发病率较高，为70%～80%[4]。MRI上囊性病灶于T1WI呈低信号，T2WI上信号较脑脊液信号高；肿瘤实体部分即壁结节发现率为60%[5]，于T1WI呈略低信号、T2WI信号逐渐升高。直径小于2.0 cm、大于0.5 cm的结节均可见异常血管影，于T2WI上最清楚，使用Gd-DTPA增强MRI检查更易发现。参考文献
, 百拇医药
1 顾绥安，主编.外科病理学.南京：江苏科技出版社，1987.463-471.
2 Ho Ys, Plet C, Goffin J, et al. Hemangioblastoma of the lateral ventricle. Surg Neurol, 1990, 33:407-412.
3 施增儒，主编.脑先天性、遗传性疾病CT、MRI诊断学.上海：上海科学技术文献出版社，1997. 296-302.
4 Elster AD, Arthur DW. Intracranial hemangioblastomas: CT and MRI findings. J Comput Assis Tomogra, 1988, 12:736-739.
5 Stark DP, Willian G, Brandley JR. Tomors of the posterior fossa in magnetic resonance imaging. St Louis: Mosby, 1988. 425-430.
(收稿：1997-08-28 修回：1997-12-06), http://www.100md.com
单位：200003 上海，第二军医大学附属长征医院影像诊断科(贾宁阳、陶晓峰)；河南省汝南县人民医院(宋平)；山东省莱阳市，解放军第一四五医院(刚宪桢)
关键词：
中华放射学杂志980522.htm VHL(Von-hippel-lindau) 系多发性血管母细胞瘤病，常伴进行性颅内压增高及一侧小脑功能障碍。现报道1例如下。
患者 男，28岁。15年前视力下降诊断为“视网膜血管瘤”，3年前出现颅内压增高症状，经CT检查并行切除，证实为小脑半球血管母细胞瘤。现再次出现症状入院。
图1 MRI横断面T1WI于左、右小脑分别见直径约1.5 cm、4.0 cm大小的囊性病灶，病灶边缘清，于T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，四脑室受压略小 图2 MRI矢状面(右侧)增强后见壁结节明显强化 图3 MRI矢状面增强后于C1-4颈髓内见未强化的囊性病灶，C5-6颈髓内可见强化的结节病灶 图4 MRI矢状面(右侧)增强后于眼球处见异常强化结节病灶
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影像学检查：CT提示胰腺多发囊肿。MRI提示小脑左右半球分别见直径约1.5cm 及4.0 cm的囊性病灶，呈长T1、长T2信号变化，右侧病灶内见直径约2.0cm的壁结节，增强后仅壁结节强化。右眼球正常结构消失，增强后不均匀明显强化。C1～6颈髓囊性病灶，C1～7颈髓内见囊壁结节增强后明显强化(图1～4)。
病理诊断：血管母细胞瘤。临床诊断：视网膜、小脑及脊髓内多发血管母细胞瘤，结合胰腺多发囊肿考虑为VHL。
讨论 VHL是一家族遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，偶可散发，好发于30～50岁[1]。以小脑伴视网膜血管母细胞瘤为特征。常伴内脏囊肿，脊髓空洞症及红细胞增多症等。好发部位[2]依次为小脑蚓部、视网膜、脊髓及内脏如肝、肾、胰腺等。本病例系视网膜、小脑及脊髓多发血管母细胞瘤病合并胰腺多发囊肿。VHL中50%～70%有视网膜血管母细胞瘤，80%伴发脊髓空洞症[3]。血管母细胞瘤常呈圆形或类圆形，边界较光整，周围水肿不明显。其中以囊性血管母细胞瘤发病率较高，为70%～80%[4]。MRI上囊性病灶于T1WI呈低信号，T2WI上信号较脑脊液信号高；肿瘤实体部分即壁结节发现率为60%[5]，于T1WI呈略低信号、T2WI信号逐渐升高。直径小于2.0 cm、大于0.5 cm的结节均可见异常血管影，于T2WI上最清楚，使用Gd-DTPA增强MRI检查更易发现。参考文献
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1 顾绥安，主编.外科病理学.南京：江苏科技出版社，1987.463-471.
2 Ho Ys, Plet C, Goffin J, et al. Hemangioblastoma of the lateral ventricle. Surg Neurol, 1990, 33:407-412.
3 施增儒，主编.脑先天性、遗传性疾病CT、MRI诊断学.上海：上海科学技术文献出版社，1997. 296-302.
4 Elster AD, Arthur DW. Intracranial hemangioblastomas: CT and MRI findings. J Comput Assis Tomogra, 1988, 12:736-739.
5 Stark DP, Willian G, Brandley JR. Tomors of the posterior fossa in magnetic resonance imaging. St Louis: Mosby, 1988. 425-430.
(收稿：1997-08-28 修回：1997-12-06), http://www.100md.com