I型高雪病的影像诊断(附一例报告及文献复习)
作者：董岩青 李坤成 王云钊 田丁
单位：100053 北京，首都医科大学宣武医院放射科(董岩青、李坤成)，血液科(田丁)；北京积水潭医院放射科(王云钊)
关键词：骨疾病；代谢性；放射摄影术；磁共振成像
中华放射学杂志990116 【摘要】 目的 提高对I型高雪病骨骼系统改变影像学表现的认识。方法 报告1例I型高雪病的X线平片和MRI所见，并作文献复习。结果 本病的X线平片有特征性改变，MRI既能显示骨骼病变纵向累及范围，又能观察骨髓内部受累的变化。结论 MRI是诊断高雪病骨骼受累的最佳方法。
Type Gaucher disease：radiographic and MRI manifestations DONG Yanqing*, LI Kuncheng, WANG Yunzhao, et al. * Department of Radiology, Xuanwu Hospital, Capital Universityy of Medical Sciences, Beijing 100053
, http://www.100md.com
【Abstract】 Objective To enhance the understanding of Gaucher disease (GD) type I bone involvement on imaging findings. Methods The X-ray plain film and MRI findings of GD type I were reported， and literature reviewed. Results The X-ray plain film of GD had characteristic change. The extent of bone involvement demonstrated could be depicted in longitudinal direction and the changes of marrow involvement on MRI. Conclusions MRI is the best way to diagnose the bone involvement of GD.
, 百拇医药
【Key words】 Bone diseases, metabolic Radiography Magnetic resonance imaging
高雪病(Gaucher disease)是一种因糖脑苷不能被分解，沉积于网状内皮系统所致的脂质代谢障碍性疾病，属罕见病。部分高雪病累及骨骼系统，既往应用普通X线平片观察骨骼破坏及其形状改变[1,2]，近年国外报道MRI显示骨髓内部改变效果更佳[3-5]。笔者报道1例I型高雪病的普通X线平片和MRI所见，并作文献复习。
患者 女，30岁。以反复发作性上下肢疼痛18年为主诉，收入我院内分泌科。5岁时因腹部不适，肝脾肿大，行脾切除术，病理诊断不详。18岁时下河后出现双下肢游走性刺痛，以右侧为主，此后疼痛部位逐渐肿胀，但无活动障碍，行抗炎治疗，效果不佳，逐渐波及全身大关节。3年前在青岛市某医院以双胫骨远端骨囊肿行切除植骨术，左胫骨创口至今未愈。
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体检：身高148 cm，体重41 kg，智力正常。脊柱侧弯后凸，肝大肋下6 cm，质韧，无触痛。颈前、腹股沟可触及淋巴结，无压痛，在腰腹部可见散在分布、斑点状褐色色素沉着，步态蹒跚。左胫骨远端有一瘘口，按压有淡黄色液体流出。
实验室检查：血钙、血磷、甲状旁腺素、24小时尿钙、尿磷均正常。血常规：白细胞
10.13×109/L， 血红蛋白10.6 g/L，血小板计数210×109/L，血沉84 mm/1 h，酸性磷酸酶(ACP)380.1 nmol.s-1/L(正常值<108.4 nmol.s-1/L)。髂骨骨髓穿刺：见多个高雪细胞
(图1)，其糖原染色和酸性磷酸酶染色均阳性。
X线平片：全身骨质普遍疏松，骨皮质变薄。股骨、胫骨和肱骨近端，以及骨盆诸骨均见骨纹理粗大交织成网状，内部有形状不规则、边缘硬化的骨破坏区。长管状骨的髓腔密度不均匀，双股骨中下段可见条状、斑片状密度增高影。右股骨头轻度变扁，内部密度不均；左股骨颈内缘局限性骨皮质不连续(图2～4)，股骨远端呈锥形，类烧瓶状改变。T12椎体楔形变扁，L1～3椎体压缩呈多层薄板状(图5)。骨盆变形，小骨盆腔上下径短。
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MRI行下肢长骨和骨盆自旋回波T1、T2WI和脂肪抑制横断、冠状和矢状面扫描，T1WI示骨髓呈不均低信号，内部为混杂点状或斑状不均匀高信号，T2WI示骨髓内改变与T1WI所见相似，但不均匀高信号的面积较T1WI大，其信号强度亦有所增加。右胫骨局部骨皮质不连续，骨髓内的病灶突向软组织内(图6～9)。脂肪抑制图像与T1WI类似，骨髓内仍呈不均低信号，内部混杂点状或团块状不均高信号，范围有所缩小(图10)。
图1 髂骨骨髓穿刺涂片。可见高雪细胞，胞体大，直径20～80 μm，呈圆形或椭圆形，有1个或多个偏心的胞核，胞核相对较小，核染色质较粗，胞浆多、淡蓝色，呈波纹样纤维网状排列，无空泡 图2 骨盆正位片。髂骨和股骨近端骨质粗疏紊乱，骨小梁交织呈大网格及蜂窝状，伴有类囊状骨破坏区，周边有硬化边，右股骨头缺血性坏死，左股骨颈病理性骨折 图3 双膝关节正位。双股骨远端、双胫骨近端、腓骨近端骨质疏松，双胫骨上段骨皮质局限性缺损，不连续，呈粗疏网格状骨纹并有骨破坏区。双胫骨骨髓腔内可见分叶团块状骨密度减低区。双股骨远端内侧缘膨隆，呈烧瓶样变 图4 双膝关节正位。双股骨远端、双胫腓骨近端骨质疏松，伴有不规则破坏区。右股骨中下段见斑点及条状密度增高梗死影。双股骨远端呈烧瓶样改变 图5 腰椎侧位。T12椎体呈不规则楔形变，L1～3椎体呈薄板状，椎间隙窄。椎体骨小梁呈纵行类树枝状骨纹。脊柱局部后凸90° 图6 骨盆MRI冠状面T2WI。骶椎体、双髂骨、双股骨中上段骨髓内呈不均匀低信号，其中掺杂着点状及团块状不规则高信号区 图7 右膝关节MRI矢状面像。左图为T1WI，示右股骨下段、右胫骨上段骨髓内呈不均匀的低信号区。股骨远端后部有斑点状高信号。右图为T2WI，示右股骨下段、右胫骨上段骨髓内呈地图样小网格状低信号，掺杂多发小斑点状、团块状较高信号。右股骨远端后部斑点状高信号区为亚急性出血表现 图8 右膝冠状面T1WI。右股骨下段、右胫骨上段骨髓内小点状、分叶团块状高信号充满髓腔。骨髓内病变突破骨皮质进入软组织内 图9 右胫腓骨上段横断面T1WI。示右胫骨上段不均匀低信号掺杂分叶团块状高信号。骨髓内病灶突破骨皮质进入软组织内 图10 右膝关节冠状面脂肪抑制T1WI。右股骨下段呈不均低信号，其内部掺杂着不规则高信号；右胫骨上段骨髓内呈点状、团块状融合的高信号，其内部掺杂低信号区，骨髓内病变突破骨皮质。侵及局部软组织讨论
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高雪病是一种少见的家族性常染色体隐性遗传、类脂质代谢障碍性疾病，由于体内葡萄糖脑苷酶缺乏，导致葡萄糖苷酯在网状内皮系统异常聚集而发病。本病通常以内脏肿大，骨骼受累和各类血细胞减少为特征。临床分3型：I型(成年型或慢性型)可在幼儿或成年起病，以慢性进行性肝脾肿大，脾功能亢进，肝功能异常，骨骼受累为特征，女性多于男性；II型(婴儿型或急性神经型)出生后数月发病，肝脾肿大，伴有神经症状(如智力低下，癫痫等)，病情进展迅速，多在2岁内死亡，骨骼受累的表现不明显；III型(少年型或亚急性型)，介于I型和II型之间，婴幼儿发病，但病情进展较慢，主要是肝脾肿大和骨骼受累，疾病晚期可累及神经系统。I型和III型高雪病均有骨骼受累和肝脾肿大，骨骼受累好发于髋、膝、肩、踝、骶等大关节。表现为骨质疏松、破坏及无菌坏死等病理改变。早、中期小关节多不受累，至晚期可出现异常改变。肝脾脏器活检找到高雪细胞为高雪病的确诊依据。
含有脑苷酶的高雪细胞在骨内沉积取代正常骨组织，导致骨质结构破坏，同时骨内滋养血管受压，产生局部缺血、梗死是骨骼受累的病理基础。既往X线平片是显示高雪病骨骼病变的主要手段，I型和III型患者的病程越长，骨骼和内脏受累越严重。骨骼受累通常出现在20岁以
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前[1]。本例属I型患者，18岁始出现骨骼受累的症状，由于病程长，X线显示骨骼受累改变较严重，与文献报告相符。
MRI能够获得病变区骨骼横断、冠状和矢状面图像，其中冠状面图像尤为重要。它既能显示病变纵向累及范围，又能观察骨髓内部受累的变化。Vogler等[6]根据骨髓病理改变将本病的MRI所见分成5种类型：(1)黄骨髓被红骨髓替代；(2)高雪细胞浸润或取代骨髓；(3)骨髓机能衰竭；(4)骨髓水肿；(5)骨髓缺血。从MRI表现上，能推测由于高雪细胞在骨髓内进行性无节制沉积、浸润及取代正常骨髓成分，压迫脊髓内血管使之阻塞，导致骨髓缺血、梗塞、水肿等一系列病理改变。
MRI显示骨髓内病变敏感，在高雪病早期骨骼外形无改变，骨破坏不明显时，即能显示骨髓的异常信号。选用T1、T2WI及脂肪抑制技术，可准确显示髓内受累程度及纵向范围，因此MRI是诊断高雪病骨骼受累的最佳方法。脂肪是正常骨髓主要成分，在T1和T2WI都呈高信号。高雪细胞由长链脂肪酸、鞘氨醇、葡萄糖残留物及大量蛋白质和糖蛋白组成，在T1WI上髓内呈不均低信号，其内部混杂着点状或团块状不均高信号，而T2WI显示异常信号的范围较大，信号强度亦有所增加。在脂肪抑制图像，部分点状和团块状高信号区范围缩小，部分范围和信号强度无改变。我们认为，骨髓内高信号有2种可能：一是未受浸润残留的岛屿状骨髓；二是高雪细胞浸润引起骨髓缺血，坏死、梗死、水肿和出血等改变。应用脂肪抑制技术，正常骨髓信号被抑制，可以清楚显示上述病理改变。
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本病需与下列疾病鉴别：(1)甲状旁腺机能亢进，表现为多发骨质疏松，骨皮质变薄，骨内有纤维囊肿，指骨桡侧面骨膜下骨吸收，椎体呈双凹形，颌骨牙硬板消失。(2)地中海贫血，脊柱骨质疏松呈网状改变，颅骨板障明显增厚，并见类骨针样骨纹贯穿内外板之间，鼻窦及乳突气化不良。
参考文献
[1] 曹来宾,徐德永,徐爱德,等.高雪氏病的X线诊断(附8份病例分析).临床放射学杂志,1988，8: 148-150.
[2] Rourre JA,Heslin DJ. Gaucher's disease roentgenologic bone changes over 20-year interval. AJR,1965, 94:621-630.
[3] Lanir A,Hadar H,Cohenl L, et al. Gaucher's disease: assessment with MR imaging. Radiology,1986,161: 239-244.
, 百拇医药
[4] Rosenthal D,Scott J,Barranger J,et al.Evaluation of Gaucher disease magnetic resonance imaging. J Bone Joint Surg Am,1986, 68A: 802-808.
[5] Hermann G, Shapiro R, Abder WF,et al. MR imaging in adults with Gaucher disease type I evaluation of marrow involvement and disease activity. Skeletal Radiol ,1993,22: 247-251.
[6] Vogler JB, Murphy WA. Bone marrow imaging. Radiology,1988,168: 679-693.
(收稿：1998-05-28 修回：1998-09-18), http://www.100md.com
单位：100053 北京，首都医科大学宣武医院放射科(董岩青、李坤成)，血液科(田丁)；北京积水潭医院放射科(王云钊)
关键词：骨疾病；代谢性；放射摄影术；磁共振成像
中华放射学杂志990116 【摘要】 目的 提高对I型高雪病骨骼系统改变影像学表现的认识。方法 报告1例I型高雪病的X线平片和MRI所见，并作文献复习。结果 本病的X线平片有特征性改变，MRI既能显示骨骼病变纵向累及范围，又能观察骨髓内部受累的变化。结论 MRI是诊断高雪病骨骼受累的最佳方法。
Type Gaucher disease：radiographic and MRI manifestations DONG Yanqing*, LI Kuncheng, WANG Yunzhao, et al. * Department of Radiology, Xuanwu Hospital, Capital Universityy of Medical Sciences, Beijing 100053
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【Abstract】 Objective To enhance the understanding of Gaucher disease (GD) type I bone involvement on imaging findings. Methods The X-ray plain film and MRI findings of GD type I were reported， and literature reviewed. Results The X-ray plain film of GD had characteristic change. The extent of bone involvement demonstrated could be depicted in longitudinal direction and the changes of marrow involvement on MRI. Conclusions MRI is the best way to diagnose the bone involvement of GD.
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【Key words】 Bone diseases, metabolic Radiography Magnetic resonance imaging
高雪病(Gaucher disease)是一种因糖脑苷不能被分解，沉积于网状内皮系统所致的脂质代谢障碍性疾病，属罕见病。部分高雪病累及骨骼系统，既往应用普通X线平片观察骨骼破坏及其形状改变[1,2]，近年国外报道MRI显示骨髓内部改变效果更佳[3-5]。笔者报道1例I型高雪病的普通X线平片和MRI所见，并作文献复习。
患者 女，30岁。以反复发作性上下肢疼痛18年为主诉，收入我院内分泌科。5岁时因腹部不适，肝脾肿大，行脾切除术，病理诊断不详。18岁时下河后出现双下肢游走性刺痛，以右侧为主，此后疼痛部位逐渐肿胀，但无活动障碍，行抗炎治疗，效果不佳，逐渐波及全身大关节。3年前在青岛市某医院以双胫骨远端骨囊肿行切除植骨术，左胫骨创口至今未愈。
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体检：身高148 cm，体重41 kg，智力正常。脊柱侧弯后凸，肝大肋下6 cm，质韧，无触痛。颈前、腹股沟可触及淋巴结，无压痛，在腰腹部可见散在分布、斑点状褐色色素沉着，步态蹒跚。左胫骨远端有一瘘口，按压有淡黄色液体流出。
实验室检查：血钙、血磷、甲状旁腺素、24小时尿钙、尿磷均正常。血常规：白细胞
10.13×109/L， 血红蛋白10.6 g/L，血小板计数210×109/L，血沉84 mm/1 h，酸性磷酸酶(ACP)380.1 nmol.s-1/L(正常值<108.4 nmol.s-1/L)。髂骨骨髓穿刺：见多个高雪细胞
(图1)，其糖原染色和酸性磷酸酶染色均阳性。
X线平片：全身骨质普遍疏松，骨皮质变薄。股骨、胫骨和肱骨近端，以及骨盆诸骨均见骨纹理粗大交织成网状，内部有形状不规则、边缘硬化的骨破坏区。长管状骨的髓腔密度不均匀，双股骨中下段可见条状、斑片状密度增高影。右股骨头轻度变扁，内部密度不均；左股骨颈内缘局限性骨皮质不连续(图2～4)，股骨远端呈锥形，类烧瓶状改变。T12椎体楔形变扁，L1～3椎体压缩呈多层薄板状(图5)。骨盆变形，小骨盆腔上下径短。
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MRI行下肢长骨和骨盆自旋回波T1、T2WI和脂肪抑制横断、冠状和矢状面扫描，T1WI示骨髓呈不均低信号，内部为混杂点状或斑状不均匀高信号，T2WI示骨髓内改变与T1WI所见相似，但不均匀高信号的面积较T1WI大，其信号强度亦有所增加。右胫骨局部骨皮质不连续，骨髓内的病灶突向软组织内(图6～9)。脂肪抑制图像与T1WI类似，骨髓内仍呈不均低信号，内部混杂点状或团块状不均高信号，范围有所缩小(图10)。
图1 髂骨骨髓穿刺涂片。可见高雪细胞，胞体大，直径20～80 μm，呈圆形或椭圆形，有1个或多个偏心的胞核，胞核相对较小，核染色质较粗，胞浆多、淡蓝色，呈波纹样纤维网状排列，无空泡 图2 骨盆正位片。髂骨和股骨近端骨质粗疏紊乱，骨小梁交织呈大网格及蜂窝状，伴有类囊状骨破坏区，周边有硬化边，右股骨头缺血性坏死，左股骨颈病理性骨折 图3 双膝关节正位。双股骨远端、双胫骨近端、腓骨近端骨质疏松，双胫骨上段骨皮质局限性缺损，不连续，呈粗疏网格状骨纹并有骨破坏区。双胫骨骨髓腔内可见分叶团块状骨密度减低区。双股骨远端内侧缘膨隆，呈烧瓶样变 图4 双膝关节正位。双股骨远端、双胫腓骨近端骨质疏松，伴有不规则破坏区。右股骨中下段见斑点及条状密度增高梗死影。双股骨远端呈烧瓶样改变 图5 腰椎侧位。T12椎体呈不规则楔形变，L1～3椎体呈薄板状，椎间隙窄。椎体骨小梁呈纵行类树枝状骨纹。脊柱局部后凸90° 图6 骨盆MRI冠状面T2WI。骶椎体、双髂骨、双股骨中上段骨髓内呈不均匀低信号，其中掺杂着点状及团块状不规则高信号区 图7 右膝关节MRI矢状面像。左图为T1WI，示右股骨下段、右胫骨上段骨髓内呈不均匀的低信号区。股骨远端后部有斑点状高信号。右图为T2WI，示右股骨下段、右胫骨上段骨髓内呈地图样小网格状低信号，掺杂多发小斑点状、团块状较高信号。右股骨远端后部斑点状高信号区为亚急性出血表现 图8 右膝冠状面T1WI。右股骨下段、右胫骨上段骨髓内小点状、分叶团块状高信号充满髓腔。骨髓内病变突破骨皮质进入软组织内 图9 右胫腓骨上段横断面T1WI。示右胫骨上段不均匀低信号掺杂分叶团块状高信号。骨髓内病灶突破骨皮质进入软组织内 图10 右膝关节冠状面脂肪抑制T1WI。右股骨下段呈不均低信号，其内部掺杂着不规则高信号；右胫骨上段骨髓内呈点状、团块状融合的高信号，其内部掺杂低信号区，骨髓内病变突破骨皮质。侵及局部软组织讨论
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高雪病是一种少见的家族性常染色体隐性遗传、类脂质代谢障碍性疾病，由于体内葡萄糖脑苷酶缺乏，导致葡萄糖苷酯在网状内皮系统异常聚集而发病。本病通常以内脏肿大，骨骼受累和各类血细胞减少为特征。临床分3型：I型(成年型或慢性型)可在幼儿或成年起病，以慢性进行性肝脾肿大，脾功能亢进，肝功能异常，骨骼受累为特征，女性多于男性；II型(婴儿型或急性神经型)出生后数月发病，肝脾肿大，伴有神经症状(如智力低下，癫痫等)，病情进展迅速，多在2岁内死亡，骨骼受累的表现不明显；III型(少年型或亚急性型)，介于I型和II型之间，婴幼儿发病，但病情进展较慢，主要是肝脾肿大和骨骼受累，疾病晚期可累及神经系统。I型和III型高雪病均有骨骼受累和肝脾肿大，骨骼受累好发于髋、膝、肩、踝、骶等大关节。表现为骨质疏松、破坏及无菌坏死等病理改变。早、中期小关节多不受累，至晚期可出现异常改变。肝脾脏器活检找到高雪细胞为高雪病的确诊依据。
含有脑苷酶的高雪细胞在骨内沉积取代正常骨组织，导致骨质结构破坏，同时骨内滋养血管受压，产生局部缺血、梗死是骨骼受累的病理基础。既往X线平片是显示高雪病骨骼病变的主要手段，I型和III型患者的病程越长，骨骼和内脏受累越严重。骨骼受累通常出现在20岁以
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前[1]。本例属I型患者，18岁始出现骨骼受累的症状，由于病程长，X线显示骨骼受累改变较严重，与文献报告相符。
MRI能够获得病变区骨骼横断、冠状和矢状面图像，其中冠状面图像尤为重要。它既能显示病变纵向累及范围，又能观察骨髓内部受累的变化。Vogler等[6]根据骨髓病理改变将本病的MRI所见分成5种类型：(1)黄骨髓被红骨髓替代；(2)高雪细胞浸润或取代骨髓；(3)骨髓机能衰竭；(4)骨髓水肿；(5)骨髓缺血。从MRI表现上，能推测由于高雪细胞在骨髓内进行性无节制沉积、浸润及取代正常骨髓成分，压迫脊髓内血管使之阻塞，导致骨髓缺血、梗塞、水肿等一系列病理改变。
MRI显示骨髓内病变敏感，在高雪病早期骨骼外形无改变，骨破坏不明显时，即能显示骨髓的异常信号。选用T1、T2WI及脂肪抑制技术，可准确显示髓内受累程度及纵向范围，因此MRI是诊断高雪病骨骼受累的最佳方法。脂肪是正常骨髓主要成分，在T1和T2WI都呈高信号。高雪细胞由长链脂肪酸、鞘氨醇、葡萄糖残留物及大量蛋白质和糖蛋白组成，在T1WI上髓内呈不均低信号，其内部混杂着点状或团块状不均高信号，而T2WI显示异常信号的范围较大，信号强度亦有所增加。在脂肪抑制图像，部分点状和团块状高信号区范围缩小，部分范围和信号强度无改变。我们认为，骨髓内高信号有2种可能：一是未受浸润残留的岛屿状骨髓；二是高雪细胞浸润引起骨髓缺血，坏死、梗死、水肿和出血等改变。应用脂肪抑制技术，正常骨髓信号被抑制，可以清楚显示上述病理改变。
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本病需与下列疾病鉴别：(1)甲状旁腺机能亢进，表现为多发骨质疏松，骨皮质变薄，骨内有纤维囊肿，指骨桡侧面骨膜下骨吸收，椎体呈双凹形，颌骨牙硬板消失。(2)地中海贫血，脊柱骨质疏松呈网状改变，颅骨板障明显增厚，并见类骨针样骨纹贯穿内外板之间，鼻窦及乳突气化不良。
参考文献
[1] 曹来宾,徐德永,徐爱德,等.高雪氏病的X线诊断(附8份病例分析).临床放射学杂志,1988，8: 148-150.
[2] Rourre JA,Heslin DJ. Gaucher's disease roentgenologic bone changes over 20-year interval. AJR,1965, 94:621-630.
[3] Lanir A,Hadar H,Cohenl L, et al. Gaucher's disease: assessment with MR imaging. Radiology,1986,161: 239-244.
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[4] Rosenthal D,Scott J,Barranger J,et al.Evaluation of Gaucher disease magnetic resonance imaging. J Bone Joint Surg Am,1986, 68A: 802-808.
[5] Hermann G, Shapiro R, Abder WF,et al. MR imaging in adults with Gaucher disease type I evaluation of marrow involvement and disease activity. Skeletal Radiol ,1993,22: 247-251.
[6] Vogler JB, Murphy WA. Bone marrow imaging. Radiology,1988,168: 679-693.
(收稿：1998-05-28 修回：1998-09-18), http://www.100md.com