染色体结构异常携带者10例临床分析
作者：王华 雷花香 黄定梅 马力 邓朝晖
单位：410008 长沙， 湖南省妇幼保健院妇产科遗传室
关键词：
中华妇产科杂志/981013 染色体结构异常携带者引起流产、死产、生育异常畸形儿等妊娠疾患，已得到临床医师的普遍重视。目前国内外对携带者致原发不孕的报道不多。现我们对遗传咨询门诊中发现的10例染色体结构异常携带者进行分析，并对有关问题进行讨论。
一、临床资料
1.一般情况： 325对原发不孕夫妇中，有10对一方为染色体结构异常携带者(占3.1%)。其中男性5例，经临床检查，睾丸大小正常，精道无梗阻，精液分析为无精症2例(例1、2)，精子活动力低(WHO标准≤2级)、畸形精子多(>25%)3例(例3、4、5)，妻子染色体、妇科及内分泌检查均正常。女性5例，闭经、月经稀少，第2性征发育差，子宫幼小3例(例6、7、8)，月经正常，第2性征发育好，子宫大小正常2例(例9、10)，丈夫染色体及体检均正常。
, 百拇医药
2.细胞遗传学检查： 夫妇双方均取外周血，常规培养制备染色体，G显带，必要时加作C带及高分辨染色体。普通光学显微镜下行染色体核型分析。有10例染色体结构异常，核型依次如下：45,XY,rob(13;14)、46,XY,t(5;17)(q13;q12)、46,XY,t(5;6)(q13;q21)(附图)、46,XY,t(9;15)(q22;q13)、46,XY,inv(2)(p11q31)、46,X,t(X;9)(q26;q22)、46,X,t(X;19)(q22;p12)、46,X,t(X;18)(q24;p11)、46,XX,t(2;11)(q12;q11)、45,XX,rob(13;14)。
二、讨论
Chandley[1]认为，男性染色体相互易位携带者精子发生第1次减数分裂中期的二价体中交叉图像少于环状图像，精子质量与交叉图像有明显相关关系，交叉图像多，成熟精子也多。李运星等[2]认为，交叉与联会有关，并影响二价体的形成，使减数分裂受阻导致精子生成减少。Moreauc证明染色体D/D易位在精子发生时，随体柄构成的微小短臂不能形成交叉，造成生殖细胞发育异常或死亡[3]。染色体臂间倒位携带者在形成生殖细胞时，由于染色体部分缺失或重复，导致精子死亡。本资料中5例男性携带者，均为无精症或精子质量差引起的不孕，与上述论点相符。
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X染色体上有一临界区，断裂点发生在此区，可出现位置效应，关键区域发生点突变，Xq21～q27片段的完整性被破坏，而使性腺不能正常发育[4]。本资料中例6、7、8，X染色体的断裂点皆在q21～q27,因而表现一系列性腺发育不良的症状。其不孕是卵巢功能低下所致。
染色体平衡易位携带者在生殖细胞减数分裂的过程中，可发生染色体的缺失或重复，与正常配子结合后，子代可为完全或部分三体或单体，多数不能存活，从而导致流产、畸胎、死胎等生育疾患[5]。例9可能因染色体重组后重复或缺失片段较大，合子难以发育，而表现不孕。例9、10，也可能将早期自然流产作为月经周期延长或一次较多经量，而误认为无妊娠。
本资料325对原发不孕夫妇中，有10对一方为染色体结构异常携带者，发生率为3.08%。携带者表现为无精症、精子质量差或月经稀少、闭经、子宫小。说明，不孕的原因与染色体结构异常有关。
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附图 染色体核型，XY，t(5；6)(q13;q21)。Giemea染色×1000
参考文献
1 Chandley AC. Infertility and chromosome abnormality. Reprod Biod, 1984, 6:1-5.
2 李运星，霍沛丹，陈园茶.852例原发不育男性体细胞染色体分析.中华医学遗传学杂志，1993，10：364-365.
3 Moreauc N. 与男性不育有关的D组和G组染色体变型.高晓声译.国外医学遗传学分册，1983，6：208-210.
4 杜传书，刘祖洞主编.医学遗传学.第2版.北京：人民卫生出版社，1992.202-203.
5 夏家辉，李麓芸主编.染色体病.北京：科学出版社，1989.273-275.
(收稿：1997-05-20 修回：1998-07-16), 百拇医药
单位：410008 长沙， 湖南省妇幼保健院妇产科遗传室
关键词：
中华妇产科杂志/981013 染色体结构异常携带者引起流产、死产、生育异常畸形儿等妊娠疾患，已得到临床医师的普遍重视。目前国内外对携带者致原发不孕的报道不多。现我们对遗传咨询门诊中发现的10例染色体结构异常携带者进行分析，并对有关问题进行讨论。
一、临床资料
1.一般情况： 325对原发不孕夫妇中，有10对一方为染色体结构异常携带者(占3.1%)。其中男性5例，经临床检查，睾丸大小正常，精道无梗阻，精液分析为无精症2例(例1、2)，精子活动力低(WHO标准≤2级)、畸形精子多(>25%)3例(例3、4、5)，妻子染色体、妇科及内分泌检查均正常。女性5例，闭经、月经稀少，第2性征发育差，子宫幼小3例(例6、7、8)，月经正常，第2性征发育好，子宫大小正常2例(例9、10)，丈夫染色体及体检均正常。
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2.细胞遗传学检查： 夫妇双方均取外周血，常规培养制备染色体，G显带，必要时加作C带及高分辨染色体。普通光学显微镜下行染色体核型分析。有10例染色体结构异常，核型依次如下：45,XY,rob(13;14)、46,XY,t(5;17)(q13;q12)、46,XY,t(5;6)(q13;q21)(附图)、46,XY,t(9;15)(q22;q13)、46,XY,inv(2)(p11q31)、46,X,t(X;9)(q26;q22)、46,X,t(X;19)(q22;p12)、46,X,t(X;18)(q24;p11)、46,XX,t(2;11)(q12;q11)、45,XX,rob(13;14)。
二、讨论
Chandley[1]认为，男性染色体相互易位携带者精子发生第1次减数分裂中期的二价体中交叉图像少于环状图像，精子质量与交叉图像有明显相关关系，交叉图像多，成熟精子也多。李运星等[2]认为，交叉与联会有关，并影响二价体的形成，使减数分裂受阻导致精子生成减少。Moreauc证明染色体D/D易位在精子发生时，随体柄构成的微小短臂不能形成交叉，造成生殖细胞发育异常或死亡[3]。染色体臂间倒位携带者在形成生殖细胞时，由于染色体部分缺失或重复，导致精子死亡。本资料中5例男性携带者，均为无精症或精子质量差引起的不孕，与上述论点相符。
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X染色体上有一临界区，断裂点发生在此区，可出现位置效应，关键区域发生点突变，Xq21～q27片段的完整性被破坏，而使性腺不能正常发育[4]。本资料中例6、7、8，X染色体的断裂点皆在q21～q27,因而表现一系列性腺发育不良的症状。其不孕是卵巢功能低下所致。
染色体平衡易位携带者在生殖细胞减数分裂的过程中，可发生染色体的缺失或重复，与正常配子结合后，子代可为完全或部分三体或单体，多数不能存活，从而导致流产、畸胎、死胎等生育疾患[5]。例9可能因染色体重组后重复或缺失片段较大，合子难以发育，而表现不孕。例9、10，也可能将早期自然流产作为月经周期延长或一次较多经量，而误认为无妊娠。
本资料325对原发不孕夫妇中，有10对一方为染色体结构异常携带者，发生率为3.08%。携带者表现为无精症、精子质量差或月经稀少、闭经、子宫小。说明，不孕的原因与染色体结构异常有关。
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附图 染色体核型，XY，t(5；6)(q13;q21)。Giemea染色×1000
参考文献
1 Chandley AC. Infertility and chromosome abnormality. Reprod Biod, 1984, 6:1-5.
2 李运星，霍沛丹，陈园茶.852例原发不育男性体细胞染色体分析.中华医学遗传学杂志，1993，10：364-365.
3 Moreauc N. 与男性不育有关的D组和G组染色体变型.高晓声译.国外医学遗传学分册，1983，6：208-210.
4 杜传书，刘祖洞主编.医学遗传学.第2版.北京：人民卫生出版社，1992.202-203.
5 夏家辉，李麓芸主编.染色体病.北京：科学出版社，1989.273-275.
(收稿：1997-05-20 修回：1998-07-16), 百拇医药