Von Recklinghausen 综合征一家系
作者：段敏 刘建华
单位：122000 辽宁省朝阳市第二医院耳鼻咽喉科
关键词：
中华耳鼻咽喉科杂志980529
附图 患者家系图谱
先证者(Ⅲ4)女，39岁。因双耳鸣，听力逐渐下降10年，近2年时有头痛、眩晕、走路不稳就诊。患者发病无明显诱因，双耳鸣，由间断性逐渐变为连续性，听力逐渐下降，右耳明显，近2年有时头痛、眩晕，有不稳感，无明显恶心呕吐，曾用神经营养药及血管扩张药等治疗均不见好转。双耳鼓膜完整，纯音听力言语频率左耳听阈气导40 dBHL，骨导30 dBHL；右耳听阈气导60 dBHL，骨导50 dBHL。短增量敏感指数试验(SISI)正常，重振阴性。冰水试验为双侧前庭功能减退。角膜反射稍迟钝，面部麻木感，无其他脑神经症状。眼震不明显。昂白试验阳性。CT扫描示右内耳道处5.1 cm×4.0cm，左2.0 cm×1.2cm占位性病变。后在外院行右侧听神经瘤切除术。家系调查谱见附图。
本家系3代24人中有患者9人，其中4人已死亡。死亡者生前虽未经CT确诊为双侧听神经瘤，但由先证者母亲(Ⅱ4)所述，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ5于生前均有耳聋、头痛、走路不稳，Ⅱ3有眩晕，晚期视力不好、面瘫，其中Ⅱ3、Ⅱ5死于脑瘤。我们调查了家系中Ⅲ3、Ⅲ6、Ⅲ7证实均有耳鸣，听力逐渐下降，时有头痛、眩晕等临床症状，Ⅲ6右颈部有串珠样小结节，无压痛。其中Ⅲ3、Ⅲ7已经确诊为双侧听神经瘤，并手术治疗。Ⅲ3为先证者堂姐，自幼开始听力逐渐下降，26岁时出现走路不稳，视力下降，伴右面瘫，头痛，经CT扫描确诊双侧听神经瘤，行右侧肿瘤切除术。视力下降诊断视神经病变未经治疗。Ⅲ7为先证者胞弟，双耳鸣，听力下降，28岁时确诊双侧听神经瘤，后做右侧肿瘤切除术。其余健在的10人均无异常发现。
Von Recklinghausen综合症即多发性神经纤维瘤综合症，是一种显性遗传性疾病。神经鞘细胞增殖，皮下多发软组织瘤，沿神经干皮下神经和脑神经分布，多累及双侧听神经，伴舌腭神经纤维瘤，可有眩晕、耳鸣、耳聋，共济失调等临床症状。双侧听神经瘤是Von Recklinghausen综合症的中枢形式，肿瘤生长缓慢，到年龄较大时才表现出症状，因此临床治疗多采用比较保守的方法。有人认为应待肿瘤增大到有明显临床症状时再作分期手术，切除肿瘤大的一侧，以保存有用的听力。 (收稿：1997-08-01 修回：1998-07-07), 百拇医药
单位：122000 辽宁省朝阳市第二医院耳鼻咽喉科
关键词：
中华耳鼻咽喉科杂志980529
附图 患者家系图谱
先证者(Ⅲ4)女，39岁。因双耳鸣，听力逐渐下降10年，近2年时有头痛、眩晕、走路不稳就诊。患者发病无明显诱因，双耳鸣，由间断性逐渐变为连续性，听力逐渐下降，右耳明显，近2年有时头痛、眩晕，有不稳感，无明显恶心呕吐，曾用神经营养药及血管扩张药等治疗均不见好转。双耳鼓膜完整，纯音听力言语频率左耳听阈气导40 dBHL，骨导30 dBHL；右耳听阈气导60 dBHL，骨导50 dBHL。短增量敏感指数试验(SISI)正常，重振阴性。冰水试验为双侧前庭功能减退。角膜反射稍迟钝，面部麻木感，无其他脑神经症状。眼震不明显。昂白试验阳性。CT扫描示右内耳道处5.1 cm×4.0cm，左2.0 cm×1.2cm占位性病变。后在外院行右侧听神经瘤切除术。家系调查谱见附图。
本家系3代24人中有患者9人，其中4人已死亡。死亡者生前虽未经CT确诊为双侧听神经瘤，但由先证者母亲(Ⅱ4)所述，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ5于生前均有耳聋、头痛、走路不稳，Ⅱ3有眩晕，晚期视力不好、面瘫，其中Ⅱ3、Ⅱ5死于脑瘤。我们调查了家系中Ⅲ3、Ⅲ6、Ⅲ7证实均有耳鸣，听力逐渐下降，时有头痛、眩晕等临床症状，Ⅲ6右颈部有串珠样小结节，无压痛。其中Ⅲ3、Ⅲ7已经确诊为双侧听神经瘤，并手术治疗。Ⅲ3为先证者堂姐，自幼开始听力逐渐下降，26岁时出现走路不稳，视力下降，伴右面瘫，头痛，经CT扫描确诊双侧听神经瘤，行右侧肿瘤切除术。视力下降诊断视神经病变未经治疗。Ⅲ7为先证者胞弟，双耳鸣，听力下降，28岁时确诊双侧听神经瘤，后做右侧肿瘤切除术。其余健在的10人均无异常发现。
Von Recklinghausen综合症即多发性神经纤维瘤综合症，是一种显性遗传性疾病。神经鞘细胞增殖，皮下多发软组织瘤，沿神经干皮下神经和脑神经分布，多累及双侧听神经，伴舌腭神经纤维瘤，可有眩晕、耳鸣、耳聋，共济失调等临床症状。双侧听神经瘤是Von Recklinghausen综合症的中枢形式，肿瘤生长缓慢，到年龄较大时才表现出症状，因此临床治疗多采用比较保守的方法。有人认为应待肿瘤增大到有明显临床症状时再作分期手术，切除肿瘤大的一侧，以保存有用的听力。 (收稿：1997-08-01 修回：1998-07-07), 百拇医药