Alport综合征六例分析
作者：廖志苏
单位：廖志苏(浙江省 温州医学院附属第一医院耳鼻咽喉科 325000)
关键词：
中华耳鼻咽喉科杂志000127 Alport综合征又名耳、眼、肾综合征，在临床上不常见。我科自1989年以来共收治6例Alport综合征，报告如下。
一、临床资料
1989～1999年3月间共收治6例Alport综合征患者，均为男性，年龄24～62岁，平均38.5岁。6例家庭中均有类似疾患,其中4例分别为2个家庭的同胞兄弟，1个家庭中母及舅父均有耳聋及肾病，均死于尿毒症，1家庭中的母亲亦有类似疾病；1例患者的2个舅父均有耳聋和遗传性肾病，现1女和1外甥女均有镜下血尿，但听力、视力无下降；1例的兄、弟有相同病史。
, 百拇医药
听力检查：6例患者均表现为双侧对称性听力下降，6例中2例同胞兄弟幼年时听力下降，成年后出现血尿和肾功能衰竭，另4例也是听力减退出现在肾脏疾病之前。4例听力重度下降，纯音测听为低频区气骨导听阈40 dB、高频区(2～4 kHz)气骨导听阈均大于60 dB以上；2例为轻、中度听力下降，低频区气骨导听阈为30 dB，高频区为45 dB。听力曲线2例表现为高频下降型，2例为谷型，分别在2 kHz和4 kHz处听阈下降较其他频率严重，2例为平坦型，略呈高频下降型。6例患者高频听力损失均比低频严重。听性脑干反应测试发现4例重度感音神经性聋表现为波Ⅰ潜伏期延长，Ⅰ-Ⅲ及Ⅰ-Ⅴ波间期缩短，2例轻、中度聋患者各波潜伏期和波间期均在正常范围。声导抗测试6例患者鼓室压图均为A型曲线，交叉和非交叉镫骨肌声反射均可引出，4例重度聋患者声反射阈与听阈之差<60 dB，提示Metz重振试验阳性。
肾脏症状：6例均有血尿、蛋白尿及肾功能进行性减退，其中4例因肾功能衰竭(肌肝50 mg/L、尿素氮500 mg/L以上)而行肾移植。术后随访8年6个月、6年2个月、2年和3个月，移植肾功能良好，但听力没有改善。
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眼部症状：3例患者视力下降，其中1例患者检查为晶状体混浊、双眼视力为0.5；另2例自幼视力下降，1例右眼视力0.5,左眼视力0.25；1例双眼视力0.3，晶状体后囊混浊或晶状体皮质密度增高，玻璃体内见多量条索状混浊，眼底黄斑反光消失。
病理检查：2例患者曾行肾穿刺，病理报告为局灶球性及节段硬化。
二、讨论
Alport综合征的遗传方式主要为X连锁显性遗传,约占50%～85%，其次为常染色体显性遗传，仅占10%～15%，而常染色体隐性遗传则极少见。在X连锁显性遗传家族中，父病只传女不传男，母病传女亦传男，这与本组病例情况基本相符。1989年Barker等[1]在一个X连锁显性遗传家系的男性患者克隆到了突变的基因COL4A5，即编码Ⅳ型胶原α5链的基因，COL4A5被看作是本病的致病基因。
目前无特殊有效的诊断方法，诊断有赖于肾脏穿刺标本的病理检查。如电镜见到弥漫肾小球基底膜的增厚、断裂、间以变薄，可以诊断本病。可借助于皮肤穿刺组织基底膜与抗α5(Ⅳ)链NC1片段的单克隆抗体的反应得以诊断及鉴别，但应用临床尚存在许多困难。
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目前对Alport综合征尚无有效的治疗方法，出现肾功能衰竭行肾移植是有效的措施，肾移植后听力有改善的可能，但对这个说法尚有争议[2]。
参考文献：
[1]Barker DF,Hostikka SL,Zhou J,et al.Identification of mutations in the COL4A5 collagen gene in Alport syndrome.Science,1990,248:1224-1227.
[2]Jordan B, Nowlin J, Remmers A Jr,et al. Renal transplantation and hearing loss in Alport's syndrome. Transplantation，1984,38:308-309.
收稿：1999-06-13, 百拇医药
单位：廖志苏(浙江省 温州医学院附属第一医院耳鼻咽喉科 325000)
关键词：
中华耳鼻咽喉科杂志000127 Alport综合征又名耳、眼、肾综合征，在临床上不常见。我科自1989年以来共收治6例Alport综合征，报告如下。
一、临床资料
1989～1999年3月间共收治6例Alport综合征患者，均为男性，年龄24～62岁，平均38.5岁。6例家庭中均有类似疾患,其中4例分别为2个家庭的同胞兄弟，1个家庭中母及舅父均有耳聋及肾病，均死于尿毒症，1家庭中的母亲亦有类似疾病；1例患者的2个舅父均有耳聋和遗传性肾病，现1女和1外甥女均有镜下血尿，但听力、视力无下降；1例的兄、弟有相同病史。
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听力检查：6例患者均表现为双侧对称性听力下降，6例中2例同胞兄弟幼年时听力下降，成年后出现血尿和肾功能衰竭，另4例也是听力减退出现在肾脏疾病之前。4例听力重度下降，纯音测听为低频区气骨导听阈40 dB、高频区(2～4 kHz)气骨导听阈均大于60 dB以上；2例为轻、中度听力下降，低频区气骨导听阈为30 dB，高频区为45 dB。听力曲线2例表现为高频下降型，2例为谷型，分别在2 kHz和4 kHz处听阈下降较其他频率严重，2例为平坦型，略呈高频下降型。6例患者高频听力损失均比低频严重。听性脑干反应测试发现4例重度感音神经性聋表现为波Ⅰ潜伏期延长，Ⅰ-Ⅲ及Ⅰ-Ⅴ波间期缩短，2例轻、中度聋患者各波潜伏期和波间期均在正常范围。声导抗测试6例患者鼓室压图均为A型曲线，交叉和非交叉镫骨肌声反射均可引出，4例重度聋患者声反射阈与听阈之差<60 dB，提示Metz重振试验阳性。
肾脏症状：6例均有血尿、蛋白尿及肾功能进行性减退，其中4例因肾功能衰竭(肌肝50 mg/L、尿素氮500 mg/L以上)而行肾移植。术后随访8年6个月、6年2个月、2年和3个月，移植肾功能良好，但听力没有改善。
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眼部症状：3例患者视力下降，其中1例患者检查为晶状体混浊、双眼视力为0.5；另2例自幼视力下降，1例右眼视力0.5,左眼视力0.25；1例双眼视力0.3，晶状体后囊混浊或晶状体皮质密度增高，玻璃体内见多量条索状混浊，眼底黄斑反光消失。
病理检查：2例患者曾行肾穿刺，病理报告为局灶球性及节段硬化。
二、讨论
Alport综合征的遗传方式主要为X连锁显性遗传,约占50%～85%，其次为常染色体显性遗传，仅占10%～15%，而常染色体隐性遗传则极少见。在X连锁显性遗传家族中，父病只传女不传男，母病传女亦传男，这与本组病例情况基本相符。1989年Barker等[1]在一个X连锁显性遗传家系的男性患者克隆到了突变的基因COL4A5，即编码Ⅳ型胶原α5链的基因，COL4A5被看作是本病的致病基因。
目前无特殊有效的诊断方法，诊断有赖于肾脏穿刺标本的病理检查。如电镜见到弥漫肾小球基底膜的增厚、断裂、间以变薄，可以诊断本病。可借助于皮肤穿刺组织基底膜与抗α5(Ⅳ)链NC1片段的单克隆抗体的反应得以诊断及鉴别，但应用临床尚存在许多困难。
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目前对Alport综合征尚无有效的治疗方法，出现肾功能衰竭行肾移植是有效的措施，肾移植后听力有改善的可能，但对这个说法尚有争议[2]。
参考文献：
[1]Barker DF,Hostikka SL,Zhou J,et al.Identification of mutations in the COL4A5 collagen gene in Alport syndrome.Science,1990,248:1224-1227.
[2]Jordan B, Nowlin J, Remmers A Jr,et al. Renal transplantation and hearing loss in Alport's syndrome. Transplantation，1984,38:308-309.
收稿：1999-06-13, 百拇医药