充分利用我国丰富的遗传资源 提高人口质量
作者：汪吉宝
单位：汪吉宝(430022 武汉 同济医科大学附属协和医院耳鼻咽喉科Emailwangjbao@public.wh.hb.cn)
关键词：
中华耳鼻咽喉科杂志000201
耳聋的防治，特别是对病因不明、或病因不完全明确的感音神经性听力损失进行深入的病因学及发病机理的研究；以及对病因已经明确的感音神经性听力损失，进一步阐明其发病机理，积极探索有效的预防和治疗方法，是我们的一项重要任务。1999年9月在成都召开的全国耳鼻咽喉-头颈外科免疫和遗传学术会议比较集中地反映了我国耳鼻咽喉科工作者在这方面所作的种种努力和取得的可喜成果。这次会议首次将遗传学列为会议交流的两个主题内容之一。随着分子遗传学的崛起，医学遗传学得到迅速发展，从基因水平揭示各种遗传性聋本质的研究已开始成为我国耳鼻咽喉科学界热门的研究课题。对由免疫介导的内耳病(包括耳蜗和前庭)及其相关的基础理论研究是耳科医师近期关注的另一个热点，同议题的承德会议(1994)之后，国内有不少报告，这次会议又集中交流了这方面的研究情况。
, http://www.100md.com
遗传性聋是由来自亲代的致聋基因、或新发生的突变致聋基因导致的耳部发育或代谢障碍所引起的听力损失或耳聋。随着感染性聋、中毒性聋得到控制或初步的控制，遗传性聋的相对发病率正在升高；而有些过去被认为是其他致聋原因引起的内耳损伤，如氨基糖甙类抗生素中毒性聋，目前已能确证，其中部分与遗传因素有关。因此，遗传性聋正受到耳鼻咽喉科医师和遗传学家们的广泛关注。我国过去仅集中于遗传性聋的家系调查报告，对遗传性聋的深入研究起步较晚，但从成都会议报告的内容和近2年的文献报道中可以看出，这项研究近几年在我国已受到了相当的重视，并取得了初步的成绩。目前除了系谱调查分析，听力学调查外，还利用了基因诊断技术，如聚合酶链反应-单链构象长度多态性(PCR-SSCP)技术，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术等，对数种遗传性聋的核基因和线粒体基因突变位点进行了检测，其中还发现Connexin 26基因突变位点与国外报告有所不同。不过，当我们对照国际上对遗传性聋的研究现状时，不得不承认在这方面我国还存在着较大的差距，希望我们能在今后用较短的时间缩短这种差距。更值得注意的是，我国人口众多，基因资源很丰富，需要我们充分利用这种优势，抓紧时间，积极开展研究，从分子水平阐明中国人遗传性聋的特点，为防治工作提供新的有针对性的方法和途径。回顾过去，展望未来，对今后的研究工作作如下建议：
, 百拇医药
1. 耳鼻咽喉科医师应该学习一些医学遗传学知识，尤其是新的知识，关心和重视遗传性聋的研究。因为这项研究不仅是为阐明遗传性聋的分子机理奠定理论基础，还将为诊断和防治提供新的手段。例如，除了大家所期盼的基因治疗外，在应用氨基糖甙类抗生素治疗之前，对患者进行相关的遗传学筛选(如mt DNA A1555G检测)，可预防或减少这类药物导致的耳聋；对在听力学筛查中发现的可疑新生聋儿进行遗传学检查，除了能早期选配助听器或施以耳蜗植入术等以促进其言语功能发育外，还可积极开展遗传咨询，降低遗传性聋的发病率，提高人口素质。
2. 在日常诊疗工作中，对有听力损害的患者，勿忘耐心询问有关的家族史，避免漏诊任何一位可疑的遗传性聋患者。发现这种患者时，要尽一切可能组织对家系成员的详细调查，包括听力学检查，这是一项比较艰苦然而又很重要的工作，需要我们为之奉献力量。
3. 在诊断遗传性聋时请注意：①尽管许多遗传性聋在出生后即有耳聋(先天性遗传性聋)，但也有部分患者在出生时听力正常，而在以后的某一年龄段方开始出现逐渐加重的听力下降(迟发性进行性遗传性聋)；②先天性聋不一定是遗传性聋，还有一部分是先天性获得性聋(如宫内感染、中毒、产伤等引起的耳聋 )，请注意鉴别和准确表述。
, 百拇医药
4. 遗传性聋的基因诊断学是一项专门学科，除个别有条件的单位外，耳鼻咽喉科医师一般均需与遗传实验室或分子生物学实验室进行紧密的合作，方能取得可靠的结果。我们要作到每一项调查、研究结果都要能经得起重复验证，具有一定的权威性。
5. 系谱分析是诊断遗传病的方法之一，有助于分析遗传方式，区分单基因或多基因遗传病等。在我们对遗传性聋行基因学检测时，不可偏废家系调查、系谱分析。
6. 用动物模型研究人类遗传病时请注意，不应将其结论轻率地与人类等同看待。
我国开展以自身免疫性内耳病为中心的内耳免疫学研究迄今约有10年了。与承德会议相比，这次会议报告的文章较少，讨论也不如承德会议热烈、深入，这也反映了目前国际上该项研究的总体情况。但是，从这次报告所涵盖的内容来看，既涉及到内淋巴囊免疫细胞增殖、热休克蛋白70在豚鼠内耳免疫反应中表达等基础研究，也包括了如强直性脊柱炎的听力学测试、检测抗内耳组织自身抗体新方法的建立等临床研究。其中，特别是新的抗内耳组织自身抗体的实验室检测方法的建立，克服了过去多年来我国科研工作大多为跟踪性研究的普遍缺点，能用自己的智慧对原有的方法作了较大改进，使其具有快速、简便等特点。虽然，新的方法还须在今后的实践中得到验证，但是这种创新精神是宝贵的，值得我们学习。希望在今后的内耳免疫学研究中，继续发扬这种精神，无论是在基础理论的研究中，还是在探索免疫反应在不少原因不明内耳疾病的病因和发病机理中的作用中，如波动性或迅速进行性感音神经性听力损失，梅尼埃病或其他膜迷路积水的内耳疾病，以及不伴膜迷路积水的前庭终器疾病，甚至突发性聋等，都能充分发挥我们的想象力并遵循严谨、求实的科学作风，作出有创建性的成绩，为防聋治聋作出新的奉献。
收稿日期：2000-02-03, 百拇医药
单位：汪吉宝(430022 武汉 同济医科大学附属协和医院耳鼻咽喉科Emailwangjbao@public.wh.hb.cn)
关键词：
中华耳鼻咽喉科杂志000201
耳聋的防治，特别是对病因不明、或病因不完全明确的感音神经性听力损失进行深入的病因学及发病机理的研究；以及对病因已经明确的感音神经性听力损失，进一步阐明其发病机理，积极探索有效的预防和治疗方法，是我们的一项重要任务。1999年9月在成都召开的全国耳鼻咽喉-头颈外科免疫和遗传学术会议比较集中地反映了我国耳鼻咽喉科工作者在这方面所作的种种努力和取得的可喜成果。这次会议首次将遗传学列为会议交流的两个主题内容之一。随着分子遗传学的崛起，医学遗传学得到迅速发展，从基因水平揭示各种遗传性聋本质的研究已开始成为我国耳鼻咽喉科学界热门的研究课题。对由免疫介导的内耳病(包括耳蜗和前庭)及其相关的基础理论研究是耳科医师近期关注的另一个热点，同议题的承德会议(1994)之后，国内有不少报告，这次会议又集中交流了这方面的研究情况。
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遗传性聋是由来自亲代的致聋基因、或新发生的突变致聋基因导致的耳部发育或代谢障碍所引起的听力损失或耳聋。随着感染性聋、中毒性聋得到控制或初步的控制，遗传性聋的相对发病率正在升高；而有些过去被认为是其他致聋原因引起的内耳损伤，如氨基糖甙类抗生素中毒性聋，目前已能确证，其中部分与遗传因素有关。因此，遗传性聋正受到耳鼻咽喉科医师和遗传学家们的广泛关注。我国过去仅集中于遗传性聋的家系调查报告，对遗传性聋的深入研究起步较晚，但从成都会议报告的内容和近2年的文献报道中可以看出，这项研究近几年在我国已受到了相当的重视，并取得了初步的成绩。目前除了系谱调查分析，听力学调查外，还利用了基因诊断技术，如聚合酶链反应-单链构象长度多态性(PCR-SSCP)技术，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术等，对数种遗传性聋的核基因和线粒体基因突变位点进行了检测，其中还发现Connexin 26基因突变位点与国外报告有所不同。不过，当我们对照国际上对遗传性聋的研究现状时，不得不承认在这方面我国还存在着较大的差距，希望我们能在今后用较短的时间缩短这种差距。更值得注意的是，我国人口众多，基因资源很丰富，需要我们充分利用这种优势，抓紧时间，积极开展研究，从分子水平阐明中国人遗传性聋的特点，为防治工作提供新的有针对性的方法和途径。回顾过去，展望未来，对今后的研究工作作如下建议：
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1. 耳鼻咽喉科医师应该学习一些医学遗传学知识，尤其是新的知识，关心和重视遗传性聋的研究。因为这项研究不仅是为阐明遗传性聋的分子机理奠定理论基础，还将为诊断和防治提供新的手段。例如，除了大家所期盼的基因治疗外，在应用氨基糖甙类抗生素治疗之前，对患者进行相关的遗传学筛选(如mt DNA A1555G检测)，可预防或减少这类药物导致的耳聋；对在听力学筛查中发现的可疑新生聋儿进行遗传学检查，除了能早期选配助听器或施以耳蜗植入术等以促进其言语功能发育外，还可积极开展遗传咨询，降低遗传性聋的发病率，提高人口素质。
2. 在日常诊疗工作中，对有听力损害的患者，勿忘耐心询问有关的家族史，避免漏诊任何一位可疑的遗传性聋患者。发现这种患者时，要尽一切可能组织对家系成员的详细调查，包括听力学检查，这是一项比较艰苦然而又很重要的工作，需要我们为之奉献力量。
3. 在诊断遗传性聋时请注意：①尽管许多遗传性聋在出生后即有耳聋(先天性遗传性聋)，但也有部分患者在出生时听力正常，而在以后的某一年龄段方开始出现逐渐加重的听力下降(迟发性进行性遗传性聋)；②先天性聋不一定是遗传性聋，还有一部分是先天性获得性聋(如宫内感染、中毒、产伤等引起的耳聋 )，请注意鉴别和准确表述。
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4. 遗传性聋的基因诊断学是一项专门学科，除个别有条件的单位外，耳鼻咽喉科医师一般均需与遗传实验室或分子生物学实验室进行紧密的合作，方能取得可靠的结果。我们要作到每一项调查、研究结果都要能经得起重复验证，具有一定的权威性。
5. 系谱分析是诊断遗传病的方法之一，有助于分析遗传方式，区分单基因或多基因遗传病等。在我们对遗传性聋行基因学检测时，不可偏废家系调查、系谱分析。
6. 用动物模型研究人类遗传病时请注意，不应将其结论轻率地与人类等同看待。
我国开展以自身免疫性内耳病为中心的内耳免疫学研究迄今约有10年了。与承德会议相比，这次会议报告的文章较少，讨论也不如承德会议热烈、深入，这也反映了目前国际上该项研究的总体情况。但是，从这次报告所涵盖的内容来看，既涉及到内淋巴囊免疫细胞增殖、热休克蛋白70在豚鼠内耳免疫反应中表达等基础研究，也包括了如强直性脊柱炎的听力学测试、检测抗内耳组织自身抗体新方法的建立等临床研究。其中，特别是新的抗内耳组织自身抗体的实验室检测方法的建立，克服了过去多年来我国科研工作大多为跟踪性研究的普遍缺点，能用自己的智慧对原有的方法作了较大改进，使其具有快速、简便等特点。虽然，新的方法还须在今后的实践中得到验证，但是这种创新精神是宝贵的，值得我们学习。希望在今后的内耳免疫学研究中，继续发扬这种精神，无论是在基础理论的研究中，还是在探索免疫反应在不少原因不明内耳疾病的病因和发病机理中的作用中，如波动性或迅速进行性感音神经性听力损失，梅尼埃病或其他膜迷路积水的内耳疾病，以及不伴膜迷路积水的前庭终器疾病，甚至突发性聋等，都能充分发挥我们的想象力并遵循严谨、求实的科学作风，作出有创建性的成绩，为防聋治聋作出新的奉献。
收稿日期：2000-02-03, 百拇医药