两姊妹同患共济失调毛细血管扩张症
作者：曹励之 王焕秀
单位：410008 湖南医科大学附属湘雅医院儿科(曹励之)；湖南省张家界市人民医院儿科(王焕秀)
关键词：
中华儿科杂志980218.htm 共济失调毛细血管扩张症，又称Louis-Bar综合征，是一种原发性免疫缺陷病。我科曾先后收治同患此病的姊妹二人，报告如下。
姊，7岁，因发热、咳嗽、吐脓痰40天于1993年12月18日入院。入院前2次因“支气管肺炎”住当地医院，疗效不佳，并出现痰中带血丝而转我院。以往每年有3～5次发热、咳嗽，诊断为“肺炎”。5岁时在外院发现IgA缺乏，2岁开始走路不稳，5岁完全不能行走。父母非近亲婚配，母患甲状腺癌。体检：身高96 cm，发育营养差，表情呆痴，检查不合作，语言不清，无数的概念，双手持物有震颤。双眼的球结膜小血管明显扩张，唇周溃疡，表面有黄色的脓性分泌物。双肺满布湿音，肝脾不大。四肢肌张力下降，仰卧位不能自主坐起。胸片：双下肺野沿纹理分布区有较多的点片状模糊影；血培养：金黄色葡萄球菌。IgG 1.7 g/L(5.2～12.6 g/L)，IgA154 mg/L(535～1 790 mg/L)，IgM 398 mg/L(675～2 302 mg/L)，住院25天肺部感染控制出院，3个月后因“肺炎”在当地死亡。
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胞妹，6岁，因走路不稳进行性加重3年、咳嗽1天于1995年7月18日入院。3岁始走路不稳，头部左右晃动，易摔倒，不爱活动，反应迟钝，智力较同龄儿差，上述症状进行性加重，平时易患“感冒、肺炎”。体检：神清，发育、营养中等，自动体位，语音小，吐词缓慢。全身皮肤有红色的斑丘疹及色素沉着，左眼球结膜及右侧面颊部可见毛细血管扩张。双肺中量干湿音；站立不稳，指鼻、闭目难立，直线行走试验均为阳性，四肢肌力、肌张力正常。IgG 1.1 g/L，IgA 65.1 mg/L，IgM 3 103.9 mg/L，TC亚群、OKT337%(60%)，OKT427%(44%)，OKT817%(25%)，NK活性13.1%(>25%)；胎甲球蛋白50 μg/L(<20 μg/L)，癌胚抗原(CEA)22 μg/L(<15 μg)。脑脊液常规、生化均正常。胸片：支气管肺炎。头部CT：小脑上沟增宽，小脑萎缩。MRI：小脑轻度萎缩，右上颌窦慢性炎症。染色体检查无异常。
讨论：本病确切的病因不明，属常染色体隐性遗传，约1/4患者的第14号染色体短臂上有断裂，表现为DNA修复缺陷。所谓“毛细血管扩张运动失调基因(ATM)”是一种导致DNA修复缺陷的基因，因而，患者对电离辐射特别敏感。同胞间发病率高达45%～60%。此例其母4次妊娠，2次在妊娠6～7个月时自然流产，存活的两姊妹均患病。近来也有人认为，由于诱导信号异常，致中胚层缺陷而产生血管和多器官的异常，胚胎发育不平衡，机体对胸腺和神经细胞表面的抗原产生抗体而致自身免疫反应。婴幼儿期开始出现的进行性小脑共济失调、球结膜和皮肤毛细血管扩张，以及反复感染是本病的三大临床特征。共济失调往往是首发症状，学习行走时即有异常，并随年龄进行性加重，通常在10岁左右不能行走；毛细血管扩张一般在4～6岁出现。本病尚无有效治疗，预后不良，通常于青春期前夭折，可试用替代治疗，如丙种球蛋白、转移因子和胸腺素。患姊入院时，因已出现智力障碍和运动障碍以致下肢瘫痪，临床对其共济失调未予足够重视而误诊为体液免疫缺陷病。患妹出院后，每周用2 U的转移因子治疗，随访至今仍存活，但呼吸道感染时有发生。
(收稿：1997-09-15), 百拇医药
单位：410008 湖南医科大学附属湘雅医院儿科(曹励之)；湖南省张家界市人民医院儿科(王焕秀)
关键词：
中华儿科杂志980218.htm 共济失调毛细血管扩张症，又称Louis-Bar综合征，是一种原发性免疫缺陷病。我科曾先后收治同患此病的姊妹二人，报告如下。
姊，7岁，因发热、咳嗽、吐脓痰40天于1993年12月18日入院。入院前2次因“支气管肺炎”住当地医院，疗效不佳，并出现痰中带血丝而转我院。以往每年有3～5次发热、咳嗽，诊断为“肺炎”。5岁时在外院发现IgA缺乏，2岁开始走路不稳，5岁完全不能行走。父母非近亲婚配，母患甲状腺癌。体检：身高96 cm，发育营养差，表情呆痴，检查不合作，语言不清，无数的概念，双手持物有震颤。双眼的球结膜小血管明显扩张，唇周溃疡，表面有黄色的脓性分泌物。双肺满布湿音，肝脾不大。四肢肌张力下降，仰卧位不能自主坐起。胸片：双下肺野沿纹理分布区有较多的点片状模糊影；血培养：金黄色葡萄球菌。IgG 1.7 g/L(5.2～12.6 g/L)，IgA154 mg/L(535～1 790 mg/L)，IgM 398 mg/L(675～2 302 mg/L)，住院25天肺部感染控制出院，3个月后因“肺炎”在当地死亡。
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胞妹，6岁，因走路不稳进行性加重3年、咳嗽1天于1995年7月18日入院。3岁始走路不稳，头部左右晃动，易摔倒，不爱活动，反应迟钝，智力较同龄儿差，上述症状进行性加重，平时易患“感冒、肺炎”。体检：神清，发育、营养中等，自动体位，语音小，吐词缓慢。全身皮肤有红色的斑丘疹及色素沉着，左眼球结膜及右侧面颊部可见毛细血管扩张。双肺中量干湿音；站立不稳，指鼻、闭目难立，直线行走试验均为阳性，四肢肌力、肌张力正常。IgG 1.1 g/L，IgA 65.1 mg/L，IgM 3 103.9 mg/L，TC亚群、OKT337%(60%)，OKT427%(44%)，OKT817%(25%)，NK活性13.1%(>25%)；胎甲球蛋白50 μg/L(<20 μg/L)，癌胚抗原(CEA)22 μg/L(<15 μg)。脑脊液常规、生化均正常。胸片：支气管肺炎。头部CT：小脑上沟增宽，小脑萎缩。MRI：小脑轻度萎缩，右上颌窦慢性炎症。染色体检查无异常。
讨论：本病确切的病因不明，属常染色体隐性遗传，约1/4患者的第14号染色体短臂上有断裂，表现为DNA修复缺陷。所谓“毛细血管扩张运动失调基因(ATM)”是一种导致DNA修复缺陷的基因，因而，患者对电离辐射特别敏感。同胞间发病率高达45%～60%。此例其母4次妊娠，2次在妊娠6～7个月时自然流产，存活的两姊妹均患病。近来也有人认为，由于诱导信号异常，致中胚层缺陷而产生血管和多器官的异常，胚胎发育不平衡，机体对胸腺和神经细胞表面的抗原产生抗体而致自身免疫反应。婴幼儿期开始出现的进行性小脑共济失调、球结膜和皮肤毛细血管扩张，以及反复感染是本病的三大临床特征。共济失调往往是首发症状，学习行走时即有异常，并随年龄进行性加重，通常在10岁左右不能行走；毛细血管扩张一般在4～6岁出现。本病尚无有效治疗，预后不良，通常于青春期前夭折，可试用替代治疗，如丙种球蛋白、转移因子和胸腺素。患姊入院时，因已出现智力障碍和运动障碍以致下肢瘫痪，临床对其共济失调未予足够重视而误诊为体液免疫缺陷病。患妹出院后，每周用2 U的转移因子治疗，随访至今仍存活，但呼吸道感染时有发生。
(收稿：1997-09-15), 百拇医药