同胞髓质海绵肾三例报告
作者：侯凌 林汉华 刘铜林 王韵琴
单位：430030武汉，同济医科大学大学附属同济医院儿科。
关键词：
中华儿科杂志/980933 髓质海绵肾(Medullay sponge kidney)是一种临床较少见的先天性疾病，儿童时期诊断者极少，一家中姐弟3人同患本病更属罕见，报告如下。
例1 男，2岁5个月。因间断排尿不畅2天入院。无发热、水肿、血尿。平时饮食无特殊，不喜豆制品，半岁后即多饮多尿。父母非近亲婚配。体检：贫血貌，生长发育落后，心肺无异常。腹软，肝脾肋下各1.5 cm，质软。双肾区无包块及叩痛。实验室及辅助检查：外周血：血红蛋白61～64 g/L，白细胞5.7～10.0×109/L，分类正常。尿常规pH 6，蛋白(-)，白细胞(++)，未见管型及结晶。尿比重1.005～1.010，尿渗透压80 mmol/L。血钾5.48 mmol/L，血钙2.38 mmol/L，血磷1.54 mmol/L，碱性磷酸酶3.7 μmol*s-1*L-1，尿素氮9.45 mmol/L，肌酐80.8 μmol/L，血尿酸正常。血气分析：pH值7.395，BE -7.1 mmol/L，HCO-3 22 mmol/L；尿钙/尿肌酐0.1，尿NAG 369 nmol*min-1*mg-1(Cr)(正常值<29)，溶菌酶10 mg/L。24小时尿钙16 mg，尿草酸盐35.8 mg。尿胱氨酸(-)。肾脏B超：双肾切面形态正常，集合系统光点群无分离，双肾内可见多个大小不等的强光团，肾实质回声稍增强。腹部X线片：双肾区(相当于肾髓质区)见较对称、呈扇状钙质影，大小略不等，大者约10 mm，而相当于肾盂肾盏区显示空虚。未予特殊治疗，10天后行静脉肾盂造影见双肾髓质区多个钙质影，呈扇形分布，双肾盂肾盏显影不清，右输尿管下端见两个米粒大钙质影，肾影大小在正常范围。诊断为髓质海绵肾并双肾多发性结石、继发尿路感染、肾功能不全。经抗感染后尿白细胞(-)，出院随访。
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例2 女，6岁(例1之四姐)。间断嗜睡、呕吐20余天，面部水肿3天，昏迷6小时入院。自幼多饮多尿、夜尿多。生长落后。2年前曾在外院查血尿素氮15.8 mmol/L，未予任何治疗。体检：体温不升，昏迷状，呼吸深大，不规则。心率140次/分，心音稍钝。腹软，肝脾未及，血压12.7/8 kPa。四肢肌张力低，神经反射未引出。尿素氮53.48 mmol/L，肌酐563.5 μmol/L，3次血气分析均提示代谢性酸中毒；血钾3.79～2.47 mmol/L，血钠128.5～98.3 mmol/L，血磷2.73 mmol/L，血镁1.7 mmol/L。尿pH 5.0，蛋白(+)，红细胞(++)。为正常形态。尿钙/尿肌酐0.16，尿NAG 92.5 nmol*min-1*mg-1(Cr)，溶菌酶46 mg/L。肾脏B超：双肾切面形态稍大，集合系统光点群无分离，双肾髓质区见多个大小不等的强光团，结合临床考虑为结石。腹部X线片：双肾髓质区多个钙化影呈扇形分布，肾影稍大。入院后按慢性肾功衰尿毒症期对症治疗，拒绝透析治疗，4天后自动出院，次日死亡。
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例3 女，9岁(例1之二姐)。因全身水肿3月，少尿1周在当地住院。平时多饮多尿，夜尿多，贫血外貌，生长发育落后。尿pH 7，蛋白(++)，红细胞(+)，血尿素氮、肌酐明显增高，血气分析示代谢性酸中毒。肾脏B超、腹部平片与例2相似，在当地对症治疗1月无效出院，半月后死亡。
讨论：髓质海绵肾是一种先天性疾病，患者的肾髓质盏前小管扩张或集合管呈囊性扩张[1]。70%～80%为双侧病变，可累及全部或部分锥体。髓质呈不规则球形或卵圆形扩大，形成无数大小不等的囊腔，直径为1～10 mm，切面外观似海绵。囊壁为单层上皮细胞，囊内含不透明胶冻样凝块、钙质物质和小结石。多数小囊与肾小管或肾盂相通。该病有家族史者不到5%，本组患儿父母非近亲婚配，姐弟三人儿童期同患此病甚为罕见。
髓质海绵肾者起病隐匿，临床多无症状，儿童期诊断者罕见。若反复出现血尿伴尿路感染、间有肾绞痛和排小结石应考虑此病可能。髓质海绵肾的确诊有赖于肾脏的X线检查[2]。腹部平片常能发现肾髓质近乳头部有数目不等的小结石。静脉肾盂造影可示肾脏大小正常或轻度增大，造影剂影在乳头或扩张的集合管呈放射条纹状或花束状，具有确诊价值。对做IVP有禁忌者，腹部X线片加上B超检查，对诊断颇有价值。若能结合临床，也可作出诊断。本病尚需与其他肾脏囊性病、各种原因引起的肾钙化鉴别。主要有：(1)肾脏髓质囊性病：CT可示肾脏较正常小，皮质与髓质分界不清，皮质显著萎缩，在皮、髓质连接部可见多个大小不一的囊肿，而肾脏X线检查无钙化影；(2)肾钙盐沉着症：肾脏X线表现为肾集合管内及周围弥散性钙盐沉着，较MSK更广泛，而肾脏B超和CT无肾小管扩张和囊腔形成等特征性改变。本组3例患儿通过回顾性分析，根据症状、肾脏B超及X线检查，确诊为髓质海绵肾并双肾多发性结石。其结石形成原因尚不明。主要可能与尿中钙盐易沉积于囊性扩张的集合管内有关，髓质海绵肾中30%患儿有高尿钙症，40%患儿尿pH值增高[3]。本组例1例2无高钙尿症(例3资料不全)，例1、例3尿pH值高于正常，3例均有代谢性酸中毒，故尿酸化缺陷对本组患儿结石形成可能起了重要作用。
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该病无合并症者肾功能一般正常，预后良好。如结石引起梗阻及(或)反复尿路感染，则可致肾功能损害。约60%患儿有肾浓缩功能障碍，仅10%患儿发展为慢性肾功能不全[4]。本组例2、例3未能及时早期诊断早期治疗，原因可能有：(1)结石早期大量形成，继发尿路感染、血尿等未及时就诊；(2)尿酸化缺陷可能加速结石形成；(3)早期出现肾浓缩功能受损症状未引起重视；(4)结石形成后渐融合，影响髓质的逆流倍增使肾小管功能受损，继而引起肾小球功能受损。例1未经特殊治疗，住院10天自行排出二粒结石至右输尿管下端，对其预后影响需进一步观察。
本病无症状者不需治疗。治疗主要针对结石、继发尿路感染、血尿、肾小管性酸中毒等并发症进行。伴结石者应大量饮水，有高尿钙症者，可试给适量双氢克尿噻，但应注意发生高钙血症。若合并有尿酸化功能缺陷者，可予枸椽酸钠(钾)减少肾结石发生。伴严重或反复尿路感染，按肾盂肾炎积极治疗。若单侧结石形成尿路梗阻，出现肾积水可行手术治疗。若为双侧，则需慎重考虑。目前体外震波碎石对部分有症状的髓质海绵肾者进行治疗后，大部分症状得到不同程度改善，故该法不失为一种可供选择的治疗手段[5]。
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参考文献
1 叶任高，沈清瑞，主编.肾脏病诊断与治疗学.北京：人民卫生出版社，1994.452-453.
2 黄澄如，主编.小儿泌尿外科学.济南：山东科学技术出版社，1996.77.
3 Higashihara E, Nutahara K, Tago K, et al. Medullay sponge kidney and renal acidification defect. Kiney Int, 1984,25:453-459.
4 Pesce C, Colombo B, Nicolini E, et al. Medullay sponge kidney with severe renal function impairment: a case report. Pediatr Med Chir, 1995,J17：65-67.
5 Holmes SA, Eardley I, Corry DA, et al. The use of extracorporeal shock wave lithotripsy for medullary sponge kidneys. Br J Urol, 1992,70：352-354., http://www.100md.com
单位：430030武汉，同济医科大学大学附属同济医院儿科。
关键词：
中华儿科杂志/980933 髓质海绵肾(Medullay sponge kidney)是一种临床较少见的先天性疾病，儿童时期诊断者极少，一家中姐弟3人同患本病更属罕见，报告如下。
例1 男，2岁5个月。因间断排尿不畅2天入院。无发热、水肿、血尿。平时饮食无特殊，不喜豆制品，半岁后即多饮多尿。父母非近亲婚配。体检：贫血貌，生长发育落后，心肺无异常。腹软，肝脾肋下各1.5 cm，质软。双肾区无包块及叩痛。实验室及辅助检查：外周血：血红蛋白61～64 g/L，白细胞5.7～10.0×109/L，分类正常。尿常规pH 6，蛋白(-)，白细胞(++)，未见管型及结晶。尿比重1.005～1.010，尿渗透压80 mmol/L。血钾5.48 mmol/L，血钙2.38 mmol/L，血磷1.54 mmol/L，碱性磷酸酶3.7 μmol*s-1*L-1，尿素氮9.45 mmol/L，肌酐80.8 μmol/L，血尿酸正常。血气分析：pH值7.395，BE -7.1 mmol/L，HCO-3 22 mmol/L；尿钙/尿肌酐0.1，尿NAG 369 nmol*min-1*mg-1(Cr)(正常值<29)，溶菌酶10 mg/L。24小时尿钙16 mg，尿草酸盐35.8 mg。尿胱氨酸(-)。肾脏B超：双肾切面形态正常，集合系统光点群无分离，双肾内可见多个大小不等的强光团，肾实质回声稍增强。腹部X线片：双肾区(相当于肾髓质区)见较对称、呈扇状钙质影，大小略不等，大者约10 mm，而相当于肾盂肾盏区显示空虚。未予特殊治疗，10天后行静脉肾盂造影见双肾髓质区多个钙质影，呈扇形分布，双肾盂肾盏显影不清，右输尿管下端见两个米粒大钙质影，肾影大小在正常范围。诊断为髓质海绵肾并双肾多发性结石、继发尿路感染、肾功能不全。经抗感染后尿白细胞(-)，出院随访。
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例2 女，6岁(例1之四姐)。间断嗜睡、呕吐20余天，面部水肿3天，昏迷6小时入院。自幼多饮多尿、夜尿多。生长落后。2年前曾在外院查血尿素氮15.8 mmol/L，未予任何治疗。体检：体温不升，昏迷状，呼吸深大，不规则。心率140次/分，心音稍钝。腹软，肝脾未及，血压12.7/8 kPa。四肢肌张力低，神经反射未引出。尿素氮53.48 mmol/L，肌酐563.5 μmol/L，3次血气分析均提示代谢性酸中毒；血钾3.79～2.47 mmol/L，血钠128.5～98.3 mmol/L，血磷2.73 mmol/L，血镁1.7 mmol/L。尿pH 5.0，蛋白(+)，红细胞(++)。为正常形态。尿钙/尿肌酐0.16，尿NAG 92.5 nmol*min-1*mg-1(Cr)，溶菌酶46 mg/L。肾脏B超：双肾切面形态稍大，集合系统光点群无分离，双肾髓质区见多个大小不等的强光团，结合临床考虑为结石。腹部X线片：双肾髓质区多个钙化影呈扇形分布，肾影稍大。入院后按慢性肾功衰尿毒症期对症治疗，拒绝透析治疗，4天后自动出院，次日死亡。
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例3 女，9岁(例1之二姐)。因全身水肿3月，少尿1周在当地住院。平时多饮多尿，夜尿多，贫血外貌，生长发育落后。尿pH 7，蛋白(++)，红细胞(+)，血尿素氮、肌酐明显增高，血气分析示代谢性酸中毒。肾脏B超、腹部平片与例2相似，在当地对症治疗1月无效出院，半月后死亡。
讨论：髓质海绵肾是一种先天性疾病，患者的肾髓质盏前小管扩张或集合管呈囊性扩张[1]。70%～80%为双侧病变，可累及全部或部分锥体。髓质呈不规则球形或卵圆形扩大，形成无数大小不等的囊腔，直径为1～10 mm，切面外观似海绵。囊壁为单层上皮细胞，囊内含不透明胶冻样凝块、钙质物质和小结石。多数小囊与肾小管或肾盂相通。该病有家族史者不到5%，本组患儿父母非近亲婚配，姐弟三人儿童期同患此病甚为罕见。
髓质海绵肾者起病隐匿，临床多无症状，儿童期诊断者罕见。若反复出现血尿伴尿路感染、间有肾绞痛和排小结石应考虑此病可能。髓质海绵肾的确诊有赖于肾脏的X线检查[2]。腹部平片常能发现肾髓质近乳头部有数目不等的小结石。静脉肾盂造影可示肾脏大小正常或轻度增大，造影剂影在乳头或扩张的集合管呈放射条纹状或花束状，具有确诊价值。对做IVP有禁忌者，腹部X线片加上B超检查，对诊断颇有价值。若能结合临床，也可作出诊断。本病尚需与其他肾脏囊性病、各种原因引起的肾钙化鉴别。主要有：(1)肾脏髓质囊性病：CT可示肾脏较正常小，皮质与髓质分界不清，皮质显著萎缩，在皮、髓质连接部可见多个大小不一的囊肿，而肾脏X线检查无钙化影；(2)肾钙盐沉着症：肾脏X线表现为肾集合管内及周围弥散性钙盐沉着，较MSK更广泛，而肾脏B超和CT无肾小管扩张和囊腔形成等特征性改变。本组3例患儿通过回顾性分析，根据症状、肾脏B超及X线检查，确诊为髓质海绵肾并双肾多发性结石。其结石形成原因尚不明。主要可能与尿中钙盐易沉积于囊性扩张的集合管内有关，髓质海绵肾中30%患儿有高尿钙症，40%患儿尿pH值增高[3]。本组例1例2无高钙尿症(例3资料不全)，例1、例3尿pH值高于正常，3例均有代谢性酸中毒，故尿酸化缺陷对本组患儿结石形成可能起了重要作用。
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该病无合并症者肾功能一般正常，预后良好。如结石引起梗阻及(或)反复尿路感染，则可致肾功能损害。约60%患儿有肾浓缩功能障碍，仅10%患儿发展为慢性肾功能不全[4]。本组例2、例3未能及时早期诊断早期治疗，原因可能有：(1)结石早期大量形成，继发尿路感染、血尿等未及时就诊；(2)尿酸化缺陷可能加速结石形成；(3)早期出现肾浓缩功能受损症状未引起重视；(4)结石形成后渐融合，影响髓质的逆流倍增使肾小管功能受损，继而引起肾小球功能受损。例1未经特殊治疗，住院10天自行排出二粒结石至右输尿管下端，对其预后影响需进一步观察。
本病无症状者不需治疗。治疗主要针对结石、继发尿路感染、血尿、肾小管性酸中毒等并发症进行。伴结石者应大量饮水，有高尿钙症者，可试给适量双氢克尿噻，但应注意发生高钙血症。若合并有尿酸化功能缺陷者，可予枸椽酸钠(钾)减少肾结石发生。伴严重或反复尿路感染，按肾盂肾炎积极治疗。若单侧结石形成尿路梗阻，出现肾积水可行手术治疗。若为双侧，则需慎重考虑。目前体外震波碎石对部分有症状的髓质海绵肾者进行治疗后，大部分症状得到不同程度改善，故该法不失为一种可供选择的治疗手段[5]。
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参考文献
1 叶任高，沈清瑞，主编.肾脏病诊断与治疗学.北京：人民卫生出版社，1994.452-453.
2 黄澄如，主编.小儿泌尿外科学.济南：山东科学技术出版社，1996.77.
3 Higashihara E, Nutahara K, Tago K, et al. Medullay sponge kidney and renal acidification defect. Kiney Int, 1984,25:453-459.
4 Pesce C, Colombo B, Nicolini E, et al. Medullay sponge kidney with severe renal function impairment: a case report. Pediatr Med Chir, 1995,J17：65-67.
5 Holmes SA, Eardley I, Corry DA, et al. The use of extracorporeal shock wave lithotripsy for medullary sponge kidneys. Br J Urol, 1992,70：352-354., http://www.100md.com