第88例——呼吸困难发绀一天
作者：河北省儿童医院加强医疗病房
单位：050031 石家庄市，河北省儿童医院加强医疗病房
关键词：
中华儿科杂志981030 病历介绍
患儿男，38天，因咳嗽4天、呼吸困难发绀1天，于1997年11月18日入院。患儿于4天前无明显诱因出现阵发性干咳，无发热及流涕。1天前发憋，口唇发绀，双眼凝视。当地县医院诊断“肺炎合并心力衰竭”(简衰心衰)，给予强心、抗感染治疗，呼吸困难稍改善，胸透过程中呼吸困难加重转我院，急诊室行气管插管后收入院。患儿系抱养儿，出生史不详。既往体健。体检：体温36.5℃，脉搏160次/分，呼吸70次/分。神志不清，气管插管气囊加压给氧下口唇发绀，面色发灰，自主呼吸浅促。双肺呼吸音粗糙，未闻干湿音。心率160次/分，心音极低钝，未闻杂音。腹稍膨隆，肝在肋下4.5 cm，剑突下3 cm，质软边锐。四肢无水肿，肌张力低下，生理反射未引出。胸部X线片示心脏呈普大型，肺血基本正常，双肺未见渗出病变。入院诊断：急性呼吸衰竭、急性心衰、心肌炎?入院后继续气囊加压给氧、予强心利尿、改善微循环等治疗。查血气示严重代谢性酸中毒，给予纠酸治疗。住院后曾抽搐2次，抽搐后发热，体温38℃。于入院次日抽搐后突然心跳、呼吸停止，抢救1小时无效死亡。
, 百拇医药
入院后查心肌酶谱示：肌酸磷酸激酶(CK)207 U/L，乳酸脱氢酶(LDH)606 U/L，α-羟丁酸(HBDH)773 U/L，天冬氨酸转氨酶(ALT)142 U/L。肝功能：总胆红素(BILI)58.34 μmol/L，丙氨酸转氨酶(SGPT)98 U/L，总胆汁酸(TBA)53.43 μmol/L。肾功能：尿素(UREA)13.12 mmol/L，肌酐(CREA)108.22 μmol/L。血糖10.93 mmol/L。血常规：血红蛋白130 g/L，红细胞4.00×109/L，白细胞13.7×109/L，淋巴细胞0.29，血小板357×109/L。
讨论
刘建华(内科)：此病例特点：(1)38天小婴儿，起病急。(2)咳嗽、呼吸困难、发绀。(3)两肺无音，心音极低钝，肝肿大，四肢肌张力低。(4)实验室检查：血糖高、心肌酶谱均增高。胸片：双肺无渗出病变，肺血正常，心影呈普大型。根据以上特点分析如下：
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1.肺炎：是引起小儿心衰、呼衰的常见疾病，本患儿肺无音、胸片无渗出病变，肺炎可除外。
2.先天性心脏病：多有青紫、喘憋、心衰表现，该患儿平素无青紫、心脏未闻杂音，先天性心脏病可能性不大。超声心动图有助诊断。
3.病毒性心肌炎：本病例心脏扩大，有心功能不全表现符合病毒性心肌炎诊断标准中2项主要指标。次要指标：(1)拒乳、发绀、双眼凝视。(2)心音低钝。(3)心肌酶谱增高支持心肌炎诊断。但未作心电图检查。
总之，诊断倾向于病毒性心肌炎，其他心肌疾病，如心内膜弹力纤维增生症也不能除外。
李文辉(内科)：小婴儿，起病急，迅速出现多器官功能衰竭，咳嗽、血像偏高，故先天性心脏病并发感染性心内膜炎不能除外。感染性心内膜炎栓塞脱落可致肺栓塞引起呼吸困难发憋。
, 百拇医药 霍习敏(内科)：患儿起病急，病情进展快，很快死亡，其最大特点是发绀明显，插管后不能改善。从病史查体看心衰诊断成立，分析导致心衰的原因有：
1.先天性心脏病：患儿平素无发绀，心脏无杂音，不支持分流型先天性心脏病。但无分流型或心脏复杂畸型不能除外，因病情进展快未及做超声检查。
2.病毒性心肌炎：患儿有咳嗽上呼吸道感染症状，查体心音低钝，肝肿大，有心衰表现，心肌酶增高应考虑心肌炎。
3.心内膜弹力纤维增生症：早期表现与病毒性心肌炎相似，但以左心室扩大为主。本患儿年龄偏小，全心扩大，心肌酶升高难以用心内膜弹力纤维增生症解释。
4.代谢性疾病：患儿存在严重的代谢性酸中毒，并有心脏受累，对此应考虑以下诊断：(1)糖代谢异常疾病：如糖原累积症。在小婴儿期发病并累及心脏者多为糖原累积症Ⅱ型。此病可表现全身肌张力低下，心脏肥大，心衰。本患儿需考虑此病。(2)有机酸血症：如丙酮酸血症、糖尿病酮症酸中毒，本患儿诊断依据不足。
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王晓明(内科)：38天婴儿，迅速出现多器官功能受损，心肌酶增高，肾功能改变，病毒性心肌炎不能除外。病毒性心肌炎以柯萨奇病毒感染最多见。如果从咽拭子或血液中分离到病毒或血清抗体滴度升高，将有利于支持或排除诊断。死亡原因考虑为心肌严重受损。
张东风(内科)：从病史特点及查体看主要考虑心脏方面疾病，同意以上医师分析。心内膜弹力纤维增生症经常误诊为肺炎心衰。确诊有赖于心肌活检。另外，心脏肿瘤也不能除外。心肌酶、肝功、肾功均异常考虑为临终时脏器缺氧缺血所致。
胡皓夫(内科)：从患儿病史特点看有以下几种可能：
1.肺炎合并心衰：是常见病需考虑，但患儿肺部病变不明显，故可除外。
2.先天性心脏血管病：是婴幼儿期引起心衰的主要病因。左向右分流型先天性心脏病中以室间隔缺损发生心衰最多，动脉导管未闭次之，房间隔缺损最少。右向左分流型先天性心脏病突出表现为青紫和缺氧发作，一般较少发生心衰。本患儿平时无发绀，心脏无杂音。先天性心脏病可能性不大。
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3.克山病：为我国地方性心肌病，可于儿童期发病，小婴儿少见。特点是地方性较明显，本患儿不属于发病地区，可除外。
4.中毒性心肌炎：任何感染(病毒、细菌或其它病原体)所产生的毒素，以及药物、毒物均可损害心肌，引起中毒性心肌炎。可分感染与非感染两种：(1)由感染引起的常为柯萨奇病毒、ECHO病毒、流感病毒、腺病毒、EB病毒、金黄色葡萄菌败血症及白喉杆菌感染中毒性心肌炎。(2)非感染所致中毒性心肌炎，如锑剂、吐根素、灭虫宁等药物，毒物则常见为毒蕈中毒、蛇咬伤及严重电解质紊乱。分轻中重三型，表现：(1)呼吸困难、胸痛、叹气、喘憋。(2)发热与心率不成比例。(3)心界扩大、心音低钝、有奔马律。(4)心电图表现R波为主波的至少2个导联S-T段下降。本患儿咳嗽、喘憋、呼吸困难，心音低钝，心界扩大，应作鉴别。
5.心内膜弹力纤维增生症：可归为心肌炎，以左心室增大为主，此年龄组少见。可除外。
6.维生素B1缺乏症：又称脚气病。临床上以消化系统、神经系统及心血管系统症状为主，常发生在以精白米为主食的地区，可突发心衰。此患儿无此病史，亦可除外。
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7.代谢性疾病：在代谢性疾病中，糖原累积病Ⅱ型相对常见。主要表现：心脏增大，心衰，全身肌肉无力(包括呼吸肌)。一般患儿初生时不明显，几周或几个月后才出现症状，表现吸吮差，呛咳，舌增大，呼吸浅，呼吸困难，面容似克汀病婴儿。常出现不伴青紫心衰，心脏无明显杂音。心电图表现各导联巨大的QRS波及P-R间期缩短。常因心脏及呼吸功能衰竭而死亡。故本病例应重点考虑此病。
张文智(病理科)：患儿为男婴，身长54 cm，外观无畸形、皮肤无黄染。见尸斑，囟门不膨隆，心包积液约50 ml，心脏体积增大。显微镜下主要病理改变：心肌细胞浆内多量糖原颗粒，部分心肌变性，前壁心肌组织内见团状增生的毛细血管。病理诊断：(1)先天性左心壁、前壁毛细血管瘤。(2)糖原累积病Ⅱ型。(3)肝瘀血。(4)肺瘀血。死亡原因：呼吸、循环衰竭。
糖原累积病Ⅱ型是一种少见病，如果没有组织活检，生前很难诊断。本病诊断依据：(1)上述临床表现。(2)肌肉、皮肤或肝脏活检，缺乏α-1.4葡萄糖苷酸，或从血白细胞、皮肤活检后纤维母细胞培养中也找不到此酶的存在可确诊本病。(3)肝、肌肉组织电镜检查示糖原颗粒沉积较多。(4)早期妊娠时可从羊水中细胞直接找糖原颗粒。
胡皓夫(内科)：患儿为38天婴儿，初生时症状不明显，近几天出现咳嗽、呼吸困难、发绀、心衰等症状，入院前无发热，查体中有舌大、心脏增大但未闻杂音，四肢肌肉软弱无力，腱反射消失符合糖原累积病Ⅱ型的诊断。现已经病理证实。本病系常染色体隐性遗传，此型于1963年Hers发现其病因为溶酶体中α-1.4糖苷酶即酸性麦芽糖酶缺乏，以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，全身组织均有糖原沉着。本病确诊需测定白细胞酶或肌肉组织酶，电镜下检查肝、心、肌肉组织中糖原颗粒沉积增多。患儿生前之所以未确诊是因为对此病认识不足。凡临床表现不典型，病程中无发热、症状与体征不相符时要考虑到本病。此病目前尚缺乏有效治疗措施。
(收稿：1998-06-04 修回：1998-07-02), 百拇医药
单位：050031 石家庄市，河北省儿童医院加强医疗病房
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中华儿科杂志981030 病历介绍
患儿男，38天，因咳嗽4天、呼吸困难发绀1天，于1997年11月18日入院。患儿于4天前无明显诱因出现阵发性干咳，无发热及流涕。1天前发憋，口唇发绀，双眼凝视。当地县医院诊断“肺炎合并心力衰竭”(简衰心衰)，给予强心、抗感染治疗，呼吸困难稍改善，胸透过程中呼吸困难加重转我院，急诊室行气管插管后收入院。患儿系抱养儿，出生史不详。既往体健。体检：体温36.5℃，脉搏160次/分，呼吸70次/分。神志不清，气管插管气囊加压给氧下口唇发绀，面色发灰，自主呼吸浅促。双肺呼吸音粗糙，未闻干湿音。心率160次/分，心音极低钝，未闻杂音。腹稍膨隆，肝在肋下4.5 cm，剑突下3 cm，质软边锐。四肢无水肿，肌张力低下，生理反射未引出。胸部X线片示心脏呈普大型，肺血基本正常，双肺未见渗出病变。入院诊断：急性呼吸衰竭、急性心衰、心肌炎?入院后继续气囊加压给氧、予强心利尿、改善微循环等治疗。查血气示严重代谢性酸中毒，给予纠酸治疗。住院后曾抽搐2次，抽搐后发热，体温38℃。于入院次日抽搐后突然心跳、呼吸停止，抢救1小时无效死亡。
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入院后查心肌酶谱示：肌酸磷酸激酶(CK)207 U/L，乳酸脱氢酶(LDH)606 U/L，α-羟丁酸(HBDH)773 U/L，天冬氨酸转氨酶(ALT)142 U/L。肝功能：总胆红素(BILI)58.34 μmol/L，丙氨酸转氨酶(SGPT)98 U/L，总胆汁酸(TBA)53.43 μmol/L。肾功能：尿素(UREA)13.12 mmol/L，肌酐(CREA)108.22 μmol/L。血糖10.93 mmol/L。血常规：血红蛋白130 g/L，红细胞4.00×109/L，白细胞13.7×109/L，淋巴细胞0.29，血小板357×109/L。
讨论
刘建华(内科)：此病例特点：(1)38天小婴儿，起病急。(2)咳嗽、呼吸困难、发绀。(3)两肺无音，心音极低钝，肝肿大，四肢肌张力低。(4)实验室检查：血糖高、心肌酶谱均增高。胸片：双肺无渗出病变，肺血正常，心影呈普大型。根据以上特点分析如下：
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1.肺炎：是引起小儿心衰、呼衰的常见疾病，本患儿肺无音、胸片无渗出病变，肺炎可除外。
2.先天性心脏病：多有青紫、喘憋、心衰表现，该患儿平素无青紫、心脏未闻杂音，先天性心脏病可能性不大。超声心动图有助诊断。
3.病毒性心肌炎：本病例心脏扩大，有心功能不全表现符合病毒性心肌炎诊断标准中2项主要指标。次要指标：(1)拒乳、发绀、双眼凝视。(2)心音低钝。(3)心肌酶谱增高支持心肌炎诊断。但未作心电图检查。
总之，诊断倾向于病毒性心肌炎，其他心肌疾病，如心内膜弹力纤维增生症也不能除外。
李文辉(内科)：小婴儿，起病急，迅速出现多器官功能衰竭，咳嗽、血像偏高，故先天性心脏病并发感染性心内膜炎不能除外。感染性心内膜炎栓塞脱落可致肺栓塞引起呼吸困难发憋。
, 百拇医药 霍习敏(内科)：患儿起病急，病情进展快，很快死亡，其最大特点是发绀明显，插管后不能改善。从病史查体看心衰诊断成立，分析导致心衰的原因有：
1.先天性心脏病：患儿平素无发绀，心脏无杂音，不支持分流型先天性心脏病。但无分流型或心脏复杂畸型不能除外，因病情进展快未及做超声检查。
2.病毒性心肌炎：患儿有咳嗽上呼吸道感染症状，查体心音低钝，肝肿大，有心衰表现，心肌酶增高应考虑心肌炎。
3.心内膜弹力纤维增生症：早期表现与病毒性心肌炎相似，但以左心室扩大为主。本患儿年龄偏小，全心扩大，心肌酶升高难以用心内膜弹力纤维增生症解释。
4.代谢性疾病：患儿存在严重的代谢性酸中毒，并有心脏受累，对此应考虑以下诊断：(1)糖代谢异常疾病：如糖原累积症。在小婴儿期发病并累及心脏者多为糖原累积症Ⅱ型。此病可表现全身肌张力低下，心脏肥大，心衰。本患儿需考虑此病。(2)有机酸血症：如丙酮酸血症、糖尿病酮症酸中毒，本患儿诊断依据不足。
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王晓明(内科)：38天婴儿，迅速出现多器官功能受损，心肌酶增高，肾功能改变，病毒性心肌炎不能除外。病毒性心肌炎以柯萨奇病毒感染最多见。如果从咽拭子或血液中分离到病毒或血清抗体滴度升高，将有利于支持或排除诊断。死亡原因考虑为心肌严重受损。
张东风(内科)：从病史特点及查体看主要考虑心脏方面疾病，同意以上医师分析。心内膜弹力纤维增生症经常误诊为肺炎心衰。确诊有赖于心肌活检。另外，心脏肿瘤也不能除外。心肌酶、肝功、肾功均异常考虑为临终时脏器缺氧缺血所致。
胡皓夫(内科)：从患儿病史特点看有以下几种可能：
1.肺炎合并心衰：是常见病需考虑，但患儿肺部病变不明显，故可除外。
2.先天性心脏血管病：是婴幼儿期引起心衰的主要病因。左向右分流型先天性心脏病中以室间隔缺损发生心衰最多，动脉导管未闭次之，房间隔缺损最少。右向左分流型先天性心脏病突出表现为青紫和缺氧发作，一般较少发生心衰。本患儿平时无发绀，心脏无杂音。先天性心脏病可能性不大。
, http://www.100md.com
3.克山病：为我国地方性心肌病，可于儿童期发病，小婴儿少见。特点是地方性较明显，本患儿不属于发病地区，可除外。
4.中毒性心肌炎：任何感染(病毒、细菌或其它病原体)所产生的毒素，以及药物、毒物均可损害心肌，引起中毒性心肌炎。可分感染与非感染两种：(1)由感染引起的常为柯萨奇病毒、ECHO病毒、流感病毒、腺病毒、EB病毒、金黄色葡萄菌败血症及白喉杆菌感染中毒性心肌炎。(2)非感染所致中毒性心肌炎，如锑剂、吐根素、灭虫宁等药物，毒物则常见为毒蕈中毒、蛇咬伤及严重电解质紊乱。分轻中重三型，表现：(1)呼吸困难、胸痛、叹气、喘憋。(2)发热与心率不成比例。(3)心界扩大、心音低钝、有奔马律。(4)心电图表现R波为主波的至少2个导联S-T段下降。本患儿咳嗽、喘憋、呼吸困难，心音低钝，心界扩大，应作鉴别。
5.心内膜弹力纤维增生症：可归为心肌炎，以左心室增大为主，此年龄组少见。可除外。
6.维生素B1缺乏症：又称脚气病。临床上以消化系统、神经系统及心血管系统症状为主，常发生在以精白米为主食的地区，可突发心衰。此患儿无此病史，亦可除外。
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7.代谢性疾病：在代谢性疾病中，糖原累积病Ⅱ型相对常见。主要表现：心脏增大，心衰，全身肌肉无力(包括呼吸肌)。一般患儿初生时不明显，几周或几个月后才出现症状，表现吸吮差，呛咳，舌增大，呼吸浅，呼吸困难，面容似克汀病婴儿。常出现不伴青紫心衰，心脏无明显杂音。心电图表现各导联巨大的QRS波及P-R间期缩短。常因心脏及呼吸功能衰竭而死亡。故本病例应重点考虑此病。
张文智(病理科)：患儿为男婴，身长54 cm，外观无畸形、皮肤无黄染。见尸斑，囟门不膨隆，心包积液约50 ml，心脏体积增大。显微镜下主要病理改变：心肌细胞浆内多量糖原颗粒，部分心肌变性，前壁心肌组织内见团状增生的毛细血管。病理诊断：(1)先天性左心壁、前壁毛细血管瘤。(2)糖原累积病Ⅱ型。(3)肝瘀血。(4)肺瘀血。死亡原因：呼吸、循环衰竭。
糖原累积病Ⅱ型是一种少见病，如果没有组织活检，生前很难诊断。本病诊断依据：(1)上述临床表现。(2)肌肉、皮肤或肝脏活检，缺乏α-1.4葡萄糖苷酸，或从血白细胞、皮肤活检后纤维母细胞培养中也找不到此酶的存在可确诊本病。(3)肝、肌肉组织电镜检查示糖原颗粒沉积较多。(4)早期妊娠时可从羊水中细胞直接找糖原颗粒。
胡皓夫(内科)：患儿为38天婴儿，初生时症状不明显，近几天出现咳嗽、呼吸困难、发绀、心衰等症状，入院前无发热，查体中有舌大、心脏增大但未闻杂音，四肢肌肉软弱无力，腱反射消失符合糖原累积病Ⅱ型的诊断。现已经病理证实。本病系常染色体隐性遗传，此型于1963年Hers发现其病因为溶酶体中α-1.4糖苷酶即酸性麦芽糖酶缺乏，以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，全身组织均有糖原沉着。本病确诊需测定白细胞酶或肌肉组织酶，电镜下检查肝、心、肌肉组织中糖原颗粒沉积增多。患儿生前之所以未确诊是因为对此病认识不足。凡临床表现不典型，病程中无发热、症状与体征不相符时要考虑到本病。此病目前尚缺乏有效治疗措施。
(收稿：1998-06-04 修回：1998-07-02), 百拇医药