红细胞生成原卟啉病一例
作者：许静 李在朝 马瑞梅
单位：274700 山东省郓城县人民医院儿科
关键词：
中华儿科杂志990123 患儿女，10岁。1岁4个月时面部、手足背部起水泡及脓疱，然后结痂、脱落、形成疤痕，反复发作。夏天发病次数多，日光照射后加重，多次诊为“光过敏性皮炎”。无铅接触史。其外祖母有皮肤日光过敏史。体检：发育营养一般，面部有许多疤痕，似“狮面”，双手背、足背有许多疤痕、脓疱。心肺听诊无异常，肝脾不大。实验室检查：血红蛋白120 g/L，抗核抗体阴性，血清铁20.5 μmol/L，总铁结合力48.8 μmol/L，红细胞游离原卟啉6.7 μmol/L。24小时尿液尿卟啉、粪卟啉定量试验分别为33.7 nmol、229.1 nmol。诊断：红细胞生成原卟啉病。
讨论：红细胞生成原卟啉病为常染色体显性遗传，有不同外显率。主要由于血红素合成酶不稳定且活力降低，使红细胞、血浆中原卟啉增高，尿液中尿卟啉、粪卟啉正常。童年发病，临床表现主要限于皮肤的光感性皮炎，一般较轻，本例由于继发细菌感染，引起皮肤脓疱，以致形成许多疤痕。本例长期误诊，主要是对本病认识不足，对小儿光过敏性皮肤病应想到这类卟啉病。
(收稿：1998-03-17 修回：1998-09-11), http://www.100md.com
单位：274700 山东省郓城县人民医院儿科
关键词：
中华儿科杂志990123 患儿女，10岁。1岁4个月时面部、手足背部起水泡及脓疱，然后结痂、脱落、形成疤痕，反复发作。夏天发病次数多，日光照射后加重，多次诊为“光过敏性皮炎”。无铅接触史。其外祖母有皮肤日光过敏史。体检：发育营养一般，面部有许多疤痕，似“狮面”，双手背、足背有许多疤痕、脓疱。心肺听诊无异常，肝脾不大。实验室检查：血红蛋白120 g/L，抗核抗体阴性，血清铁20.5 μmol/L，总铁结合力48.8 μmol/L，红细胞游离原卟啉6.7 μmol/L。24小时尿液尿卟啉、粪卟啉定量试验分别为33.7 nmol、229.1 nmol。诊断：红细胞生成原卟啉病。
讨论：红细胞生成原卟啉病为常染色体显性遗传，有不同外显率。主要由于血红素合成酶不稳定且活力降低，使红细胞、血浆中原卟啉增高，尿液中尿卟啉、粪卟啉正常。童年发病，临床表现主要限于皮肤的光感性皮炎，一般较轻，本例由于继发细菌感染，引起皮肤脓疱，以致形成许多疤痕。本例长期误诊，主要是对本病认识不足，对小儿光过敏性皮肤病应想到这类卟啉病。
(收稿：1998-03-17 修回：1998-09-11), http://www.100md.com