小儿周围神经病和肌病的诊断
作者：蔡方成
单位：400014 重庆医科大学附属儿童医院
关键词：
中华儿科杂志990826 在小儿神经专科门诊中，周围神经病和肌病占1/3以上。一般是指在以下四个部位发生的疾病：⑴脊髓前角细胞或颅神经核；⑵神经根及周围神经；⑶神经肌肉接合处；⑷肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病，从不同角度可将其分为遗传性和非遗传性、先天性和获得性、急性和慢性、以及进行性和非进行性等。
周围神经病和肌病的主要临床表现
(一)肌力减退和肌张力降低：肌力和肌张力是完全不同的两个概念，前者是指患病肌肉对抗阻力进行主动运动的能力，而后者则是对患儿肢体作围绕关节被动运动时幅度有无受限，以及检查者所感受到的阻力。大多数表现为肌力和肌张力的同时降低，即所谓“弛缓性瘫痪”。少数可能仅有肌张力降低而肌力仍正常。肌病患儿多表现为肢体近端无力而周围神经病大多以远端肌无力为主。当波及双侧后组颅神经(Ⅸ～Ⅻ)或它们所支配的舌咽肌群时，可出现咳嗽无力、吞咽困难和构音障碍。若两侧呼吸肌或支配它们的脊神经麻痹，则出现呼吸困难。
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(二)肌肉萎缩和假性肌肥大：指肌容积减小，周围神经病较肌病发生早。然而，肌肉假性肥大几乎仅见于某些肌营养不良。双侧腓肠肌的假性肥大是进行性肌营养不良的重要体征。
(三)腱反射：周围神经病患儿常于疾病早期即有相关部位的腱反射减弱或丧失，而肌病患者除多发性肌炎较早外，通常要到晚期才有腱反射的消失。
(四)感觉或植物神经功能障碍：周围神经病患儿可伴有根痛、感觉丧失、皮肤营养或血管舒缩障碍等感觉或植物神经功能异常，而肌病患者除炎性肌病因局部神经末梢同时受累可能合并疼痛外，通常无类似表现。
此外，围产期发病的神经肌肉病患儿常伴有隐睾症和关节弯曲畸形，这是因为睾丸引带肌无力使睾丸下降受阻,而宫内肌肉失神经支配或肌群萎缩则是先天性关节畸形的主要原因。宫内发育中肋间肌无力使肋骨菲薄并放射状排列，致一些先天性神经肌肉病婴儿易合并先天性漏斗胸。
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应注意的是，早期发病的先天性神经肌肉病中，多数表现为生后全身松软(肌张力低下)和运动发育延迟。然而，类似症候同样可在脑性瘫痪等一些上运动神经元疾病中见到， 后者的发生可能与皮层运动区病变未明显波及运动副区即Broca第6区有关。
周围神经病和肌病的主要实验室检查
(一)周围神经传导功能：周围神经病患者常有神经传导功能异常，主要包括运动和(或)感觉神经传导，以及反映肢体运动神经近段传导功能的F波及H-反射等迟反应检查。借助此类检查，有助于确立周围神经病诊断，了解病变部位及性质，且可用作疾病转归的无损伤性随访。神经脱髓鞘性病变主要引起神经传导速度(NCV)与反应电位潜伏期延长，而轴索损伤主要表现反应电位的波幅减低。不过，只要病变神经中尚有10%～20%的原纤维完好，即会使NCV值维持于正常范围，故正常的NCV并不能排除周围神经病。肌病的NCV正常，但当有明显肌萎缩时可引起反应电位的波幅减低。
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(二)肌电图(EMG)：与周围神经传导功能的检查不同，EMG检查需用针电极插入被检肌肉，小儿惧痛难以合作。然而，即使能部分地完成此项检查也经常为诊断提供重要信息，如松弛状态下自发电位提示神经源性疾病而较少肌病可能性(炎性肌病例外)；低波幅多相电位过多常见于肌病，但高波幅者提示神经源性病变；出现肌强直放电伴特殊轰鸣声为强直性肌病的诊断提供依据；重复性电刺激中反应电位波幅显著性递减对重症肌无力的诊断有价值。
(三)血清肌酶测定：肌细胞受损时，溶酶体中肌酶漏出释入血清。其中最有价值的是肌酸磷酸激酶(CPK)，该酶只来源于骨骼肌、心肌和脑组织，各有其同功酶。然而，不少肌病的血清肌酶含量可以正常。小儿时期肌病中，进行性肌营养不良患者的血清CPK常高出正常数十、甚至数百倍，这在其他肌病中罕见，有重要诊断价值。
(四)肌肉活检：是肌病最具特异性的实验室诊断手段，对某些神经源性肌无力如婴儿脊肌萎缩症的诊断也有重要价值。它不仅能较好地区分肌病与周围神经病，还可进行肌病的组织学、超微结构和组织化学等检测，以进一步确立肌病的类型与病因。常规HE染色有助于发现肌纤维大小不等、胞内核、肌纤维变性、坏死与再生、以及炎性或肿瘤细胞浸润等，能满足多数肌营养不良和炎性肌病诊断的需要。电镜检查能发现肌细胞超微结构异常，有助许多先天性肌病的诊断。特殊组织化学染色可帮助确认线粒体肌病、沉积病等多种代谢性肌病。以ATP酶染色更可揭示肌纤维类型比例失调或失神经性肌细胞异常。
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(五)神经活检：对周围神经病、尤其慢性病程者有重要诊断价值。以光镜、电镜检查，能发现各种周围神经病的不同组织学特征，确认是脱髓鞘性、轴索变性抑或炎性、肿瘤细胞浸润，代谢物沉积。目前一致推荐取腓肠神经活检，该神经虽由单纯感觉纤维组成，但能反映大多数周围神经病的病理学特征。活检中仅需从外踝后面切取小段神经，术后可能对足外侧缘皮肤浅感觉有1～3年的暂时影响，但对脚部运动或其他功能却无任何妨碍。足外侧缘的感觉障碍会因远端神经的代偿作用而逐渐恢复。
(六)其他：不少肌病包括各型肌营养不良、炎性和代谢性肌病常伴有心肌损害，应同时检查心电图。对肌营养不良和其他慢性进行性运动单位病患儿，还应作肺功能测试。
利用分子生物学方法已能对日益增多的遗传性神经肌肉病开展病理基因测定，应争取有条件的实验室协助完成。
小儿时期多见的神经肌肉病
, 百拇医药 (一) 脊髓前角细胞疾病： 1.脊髓灰质炎：在我国，由脊髓灰质炎病毒引起的脊髓灰质炎已基本消灭，国内已连续4年未发现野毒株脊髓灰质炎病毒感染。但仍然偶有柯萨奇、埃可病毒，甚至疫苗株脊髓灰质炎病毒感染，引起类似脊髓灰质炎的病例，表现为单个肢体或单组肌群急性肌无力，大多较轻，后遗症相对较少。EMG可见失神经电位，NCV正常，起病14天内大便可分离到致病病毒，血清特异性抗体增高。
2. 脊肌萎缩症(SMA)：全身性肌无力，无感觉丧失，锥体束征阴性。根据发病年龄分为三型：⑴Ⅰ型：一半以上SMA患儿属于此型。生后6个月内，甚至在宫内已发病。重者全身松软，吞咽及呼吸困难。永不会有独坐和站立能力，多于两岁前死亡；⑵ Ⅱ型：生后6～12个月发病。可获独坐能力，但永不能独行，可活至10～25岁；⑶ Ⅲ型：生后18个月后发病，可有一定程度的独走能力，可活至20岁以后。肌活检ATP染色可见特征性同型原纤维“丛集现象”(fibril grouping)。病理基因位于5q11～5q13，有条件者可用分子生物学方法进行病理基因诊断。
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(二)周围神经病： 1. 格林-巴利综合征(Guillain Barré syndrome，GBS)：即急性多发性神经根神经炎。为神经免疫机制引起的脱髓鞘性周围神经病。近年来国内常有轴索变性为主的周围神经病报告，但实际是一种特殊类型GBS，称轴索型GBS。两者临床过程相似，肢体远端或近端瘫痪，常伴颅神经受累，严重者呼吸肌麻痹。瘫痪逐日加重，于1～3周达高峰。感觉症状相对较轻，以根痛多见。脑脊液可有蛋白细胞分离现象，NCV减慢或传导阻滞，轴索型者主要表现为NCV反应波幅减低。病程自限，大多在数周或数月内恢复。
2.慢性炎症性脱髓鞘多发性神经病(chronic inflammatory demyelinating poly- neuropathy，CIDP)：各年龄期甚至新生儿皆可发病。亚急性或慢性肢体运动、感觉神经功能障碍，大多对称。病情高峰在起病后4周以上，或呈反复缓解与复发加重过程。脑脊液蛋白增高，NCV显著减慢，神经活检有典型炎性脱髓鞘改变。激素等免疫抑制剂治疗有效。
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3. 腓骨肌萎缩症：这是一组病理改变各不相同的遗传性周围神经病，常伴有进行性脊柱侧弯、弓形足和棒状趾等畸形。常见三种类型：(1)Ⅰ型：最为常见，常染色体显性遗传，多数患儿病理基因在17p112-12，少数在第1对染色体上。自幼运动发育落后，5岁后出现进行性肌无力，下肢重于上肢，远端重于近端，小腿前部肌肉萎缩，腱反射尤其踝反射消失，易扪及增粗的浅表神经，伴有不同程度感觉尤其本体感觉障碍。NCV减慢或阻滞，病理检查神经原纤维减少，髓鞘脱失伴特征性“洋葱球样”结构；(2)Ⅱ型：常染色体显性遗传。临床与Ⅰ型相似，但很少扪及粗大的神经，电生理及病理检查均显示为轴索变性；(3)Ⅲ型：染色体隐性遗传。发病更早，症状更重，NCV减慢更突出，活检中原纤维髓鞘脱失和“洋葱球样”结构更鲜明，电镜下后者呈特征性双轨状基膜。
4. 周围神经损伤：儿科最常见为新生儿臂丛损伤和注射性坐骨神经损伤。前者出生后即发病，90%因损伤臂丛上部使患肢保持于肩内收内旋，肘直伸而前臂旋前和腕关节屈曲位，93%患肢于4岁前恢复正常。后者主要与注射部位失误有关，多数于注射当时即有剧痛和站立不能，继后下肢无力尤以足下垂多见。若经3～6个月仍不恢复，应作注射处坐骨神经松解手术。
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(三)神经肌肉接头病： 1.重症肌无力：受累肌群运动后异常地易疲劳，休息后改善。我院67例中，45%为3岁以下婴幼儿。94%为单纯眼肌型，4.5%为延髓肌型，仅1.5%属全身型。以新斯的明0.04 mg/kg肌注，90%以上患儿于20～40分钟出现肌力显著改善，有助诊断。血清抗乙酰胆碱受体抗体阳性虽有特殊诊断价值，但眼肌型和婴儿患者阳性率不到40%。
2.婴儿肉毒中毒：肉毒芽胞杆菌神经毒素选择性与运动神经和副交感神经末梢相结合，抑制突触递质乙酰胆碱释放，引起全身急性肌弛缓。95%病例系生后3周至6个月婴儿，发病高峰为生后2～4个月。人工喂养儿多见，常有进食蜂蜜史，起病前3～4日先有便秘，继而嗜睡、哭声低微、全身松软、吞咽和呼吸困难。若能及时抢救，大多数能在数周内完全恢复。确诊赖于粪便中证实肉毒杆菌毒素或培养得致病菌。
(四)肌病： 肌病种类繁多，可进一步分为以下五大类：1.先天性肌病：包括中心轴空病，线粒体(杆状体)肌病，肌管性肌病，肌纤维类型失调和先天性肌营养不良等。常显或常隐遗传。共同表现为生后即出现全身肌张力低下，轻者行走不稳，重者全身松软呼吸困难而死亡。常伴先天性骨发育异常如高腭弓髋关节脱位等。肌活检电镜和组化可助诊断。
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2.肌营养不良：这是一组病理基因作用下，于生后一定年龄期出现特定部位的原发性肌萎缩。光镜下可见变性和坏死肌细胞。其中以进行性肌营养不良最常见，X性联遗传，男性患病。以腓肠肌假性肥大和血清CPK极显著增高为特征。生后运动发育落后，5岁后出现持续加重的下、上肢肌肉无力和萎缩，10岁后失去站立能力，20～30岁前死亡。其他如肱-腓骨肌营养不良、面肩肱肌营养不良及肢带型肌营养不良等，大多在年长儿或青年期发病。
3. 强直性肌营养不良：为一组表现类似的遗传性肌病组成。均有肌强直表现，随意肌收缩后不能立即放松。叩击肌肉可诱发肌强直，EMG呈特征性强直性肌放电。婴儿期主要是先天性肌强直(伴全身性肌肥大)，年长儿多为强直性肌营养不良(伴白内障)。
4.炎性肌病：主要是皮肌炎和多发性肌炎。近端肌肉和颈屈肌对称性无力，常伴吞咽和发音困难。面部或躯体水肿性红斑，血沉大多明显增高，肌活检确立诊断。
5. 代谢性肌病：因遗传性酶缺陷致肌肉能量代谢障碍，大多为常染色体隐性遗传。包括醣元/葡萄糖或脂代谢肌病、线粒体肌病、呼吸链肌病等。轻者仅有肌痛，易疲劳，重者全身松软。肌活检组化染色能对各种酶缺陷作出区分。
(收稿：1999-03-10 修回：1999-04-27), 百拇医药
单位：400014 重庆医科大学附属儿童医院
关键词：
中华儿科杂志990826 在小儿神经专科门诊中，周围神经病和肌病占1/3以上。一般是指在以下四个部位发生的疾病：⑴脊髓前角细胞或颅神经核；⑵神经根及周围神经；⑶神经肌肉接合处；⑷肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病，从不同角度可将其分为遗传性和非遗传性、先天性和获得性、急性和慢性、以及进行性和非进行性等。
周围神经病和肌病的主要临床表现
(一)肌力减退和肌张力降低：肌力和肌张力是完全不同的两个概念，前者是指患病肌肉对抗阻力进行主动运动的能力，而后者则是对患儿肢体作围绕关节被动运动时幅度有无受限，以及检查者所感受到的阻力。大多数表现为肌力和肌张力的同时降低，即所谓“弛缓性瘫痪”。少数可能仅有肌张力降低而肌力仍正常。肌病患儿多表现为肢体近端无力而周围神经病大多以远端肌无力为主。当波及双侧后组颅神经(Ⅸ～Ⅻ)或它们所支配的舌咽肌群时，可出现咳嗽无力、吞咽困难和构音障碍。若两侧呼吸肌或支配它们的脊神经麻痹，则出现呼吸困难。
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(二)肌肉萎缩和假性肌肥大：指肌容积减小，周围神经病较肌病发生早。然而，肌肉假性肥大几乎仅见于某些肌营养不良。双侧腓肠肌的假性肥大是进行性肌营养不良的重要体征。
(三)腱反射：周围神经病患儿常于疾病早期即有相关部位的腱反射减弱或丧失，而肌病患者除多发性肌炎较早外，通常要到晚期才有腱反射的消失。
(四)感觉或植物神经功能障碍：周围神经病患儿可伴有根痛、感觉丧失、皮肤营养或血管舒缩障碍等感觉或植物神经功能异常，而肌病患者除炎性肌病因局部神经末梢同时受累可能合并疼痛外，通常无类似表现。
此外，围产期发病的神经肌肉病患儿常伴有隐睾症和关节弯曲畸形，这是因为睾丸引带肌无力使睾丸下降受阻,而宫内肌肉失神经支配或肌群萎缩则是先天性关节畸形的主要原因。宫内发育中肋间肌无力使肋骨菲薄并放射状排列，致一些先天性神经肌肉病婴儿易合并先天性漏斗胸。
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应注意的是，早期发病的先天性神经肌肉病中，多数表现为生后全身松软(肌张力低下)和运动发育延迟。然而，类似症候同样可在脑性瘫痪等一些上运动神经元疾病中见到， 后者的发生可能与皮层运动区病变未明显波及运动副区即Broca第6区有关。
周围神经病和肌病的主要实验室检查
(一)周围神经传导功能：周围神经病患者常有神经传导功能异常，主要包括运动和(或)感觉神经传导，以及反映肢体运动神经近段传导功能的F波及H-反射等迟反应检查。借助此类检查，有助于确立周围神经病诊断，了解病变部位及性质，且可用作疾病转归的无损伤性随访。神经脱髓鞘性病变主要引起神经传导速度(NCV)与反应电位潜伏期延长，而轴索损伤主要表现反应电位的波幅减低。不过，只要病变神经中尚有10%～20%的原纤维完好，即会使NCV值维持于正常范围，故正常的NCV并不能排除周围神经病。肌病的NCV正常，但当有明显肌萎缩时可引起反应电位的波幅减低。
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(二)肌电图(EMG)：与周围神经传导功能的检查不同，EMG检查需用针电极插入被检肌肉，小儿惧痛难以合作。然而，即使能部分地完成此项检查也经常为诊断提供重要信息，如松弛状态下自发电位提示神经源性疾病而较少肌病可能性(炎性肌病例外)；低波幅多相电位过多常见于肌病，但高波幅者提示神经源性病变；出现肌强直放电伴特殊轰鸣声为强直性肌病的诊断提供依据；重复性电刺激中反应电位波幅显著性递减对重症肌无力的诊断有价值。
(三)血清肌酶测定：肌细胞受损时，溶酶体中肌酶漏出释入血清。其中最有价值的是肌酸磷酸激酶(CPK)，该酶只来源于骨骼肌、心肌和脑组织，各有其同功酶。然而，不少肌病的血清肌酶含量可以正常。小儿时期肌病中，进行性肌营养不良患者的血清CPK常高出正常数十、甚至数百倍，这在其他肌病中罕见，有重要诊断价值。
(四)肌肉活检：是肌病最具特异性的实验室诊断手段，对某些神经源性肌无力如婴儿脊肌萎缩症的诊断也有重要价值。它不仅能较好地区分肌病与周围神经病，还可进行肌病的组织学、超微结构和组织化学等检测，以进一步确立肌病的类型与病因。常规HE染色有助于发现肌纤维大小不等、胞内核、肌纤维变性、坏死与再生、以及炎性或肿瘤细胞浸润等，能满足多数肌营养不良和炎性肌病诊断的需要。电镜检查能发现肌细胞超微结构异常，有助许多先天性肌病的诊断。特殊组织化学染色可帮助确认线粒体肌病、沉积病等多种代谢性肌病。以ATP酶染色更可揭示肌纤维类型比例失调或失神经性肌细胞异常。
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(五)神经活检：对周围神经病、尤其慢性病程者有重要诊断价值。以光镜、电镜检查，能发现各种周围神经病的不同组织学特征，确认是脱髓鞘性、轴索变性抑或炎性、肿瘤细胞浸润，代谢物沉积。目前一致推荐取腓肠神经活检，该神经虽由单纯感觉纤维组成，但能反映大多数周围神经病的病理学特征。活检中仅需从外踝后面切取小段神经，术后可能对足外侧缘皮肤浅感觉有1～3年的暂时影响，但对脚部运动或其他功能却无任何妨碍。足外侧缘的感觉障碍会因远端神经的代偿作用而逐渐恢复。
(六)其他：不少肌病包括各型肌营养不良、炎性和代谢性肌病常伴有心肌损害，应同时检查心电图。对肌营养不良和其他慢性进行性运动单位病患儿，还应作肺功能测试。
利用分子生物学方法已能对日益增多的遗传性神经肌肉病开展病理基因测定，应争取有条件的实验室协助完成。
小儿时期多见的神经肌肉病
, 百拇医药 (一) 脊髓前角细胞疾病： 1.脊髓灰质炎：在我国，由脊髓灰质炎病毒引起的脊髓灰质炎已基本消灭，国内已连续4年未发现野毒株脊髓灰质炎病毒感染。但仍然偶有柯萨奇、埃可病毒，甚至疫苗株脊髓灰质炎病毒感染，引起类似脊髓灰质炎的病例，表现为单个肢体或单组肌群急性肌无力，大多较轻，后遗症相对较少。EMG可见失神经电位，NCV正常，起病14天内大便可分离到致病病毒，血清特异性抗体增高。
2. 脊肌萎缩症(SMA)：全身性肌无力，无感觉丧失，锥体束征阴性。根据发病年龄分为三型：⑴Ⅰ型：一半以上SMA患儿属于此型。生后6个月内，甚至在宫内已发病。重者全身松软，吞咽及呼吸困难。永不会有独坐和站立能力，多于两岁前死亡；⑵ Ⅱ型：生后6～12个月发病。可获独坐能力，但永不能独行，可活至10～25岁；⑶ Ⅲ型：生后18个月后发病，可有一定程度的独走能力，可活至20岁以后。肌活检ATP染色可见特征性同型原纤维“丛集现象”(fibril grouping)。病理基因位于5q11～5q13，有条件者可用分子生物学方法进行病理基因诊断。
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(二)周围神经病： 1. 格林-巴利综合征(Guillain Barré syndrome，GBS)：即急性多发性神经根神经炎。为神经免疫机制引起的脱髓鞘性周围神经病。近年来国内常有轴索变性为主的周围神经病报告，但实际是一种特殊类型GBS，称轴索型GBS。两者临床过程相似，肢体远端或近端瘫痪，常伴颅神经受累，严重者呼吸肌麻痹。瘫痪逐日加重，于1～3周达高峰。感觉症状相对较轻，以根痛多见。脑脊液可有蛋白细胞分离现象，NCV减慢或传导阻滞，轴索型者主要表现为NCV反应波幅减低。病程自限，大多在数周或数月内恢复。
2.慢性炎症性脱髓鞘多发性神经病(chronic inflammatory demyelinating poly- neuropathy，CIDP)：各年龄期甚至新生儿皆可发病。亚急性或慢性肢体运动、感觉神经功能障碍，大多对称。病情高峰在起病后4周以上，或呈反复缓解与复发加重过程。脑脊液蛋白增高，NCV显著减慢，神经活检有典型炎性脱髓鞘改变。激素等免疫抑制剂治疗有效。
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3. 腓骨肌萎缩症：这是一组病理改变各不相同的遗传性周围神经病，常伴有进行性脊柱侧弯、弓形足和棒状趾等畸形。常见三种类型：(1)Ⅰ型：最为常见，常染色体显性遗传，多数患儿病理基因在17p112-12，少数在第1对染色体上。自幼运动发育落后，5岁后出现进行性肌无力，下肢重于上肢，远端重于近端，小腿前部肌肉萎缩，腱反射尤其踝反射消失，易扪及增粗的浅表神经，伴有不同程度感觉尤其本体感觉障碍。NCV减慢或阻滞，病理检查神经原纤维减少，髓鞘脱失伴特征性“洋葱球样”结构；(2)Ⅱ型：常染色体显性遗传。临床与Ⅰ型相似，但很少扪及粗大的神经，电生理及病理检查均显示为轴索变性；(3)Ⅲ型：染色体隐性遗传。发病更早，症状更重，NCV减慢更突出，活检中原纤维髓鞘脱失和“洋葱球样”结构更鲜明，电镜下后者呈特征性双轨状基膜。
4. 周围神经损伤：儿科最常见为新生儿臂丛损伤和注射性坐骨神经损伤。前者出生后即发病，90%因损伤臂丛上部使患肢保持于肩内收内旋，肘直伸而前臂旋前和腕关节屈曲位，93%患肢于4岁前恢复正常。后者主要与注射部位失误有关，多数于注射当时即有剧痛和站立不能，继后下肢无力尤以足下垂多见。若经3～6个月仍不恢复，应作注射处坐骨神经松解手术。
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(三)神经肌肉接头病： 1.重症肌无力：受累肌群运动后异常地易疲劳，休息后改善。我院67例中，45%为3岁以下婴幼儿。94%为单纯眼肌型，4.5%为延髓肌型，仅1.5%属全身型。以新斯的明0.04 mg/kg肌注，90%以上患儿于20～40分钟出现肌力显著改善，有助诊断。血清抗乙酰胆碱受体抗体阳性虽有特殊诊断价值，但眼肌型和婴儿患者阳性率不到40%。
2.婴儿肉毒中毒：肉毒芽胞杆菌神经毒素选择性与运动神经和副交感神经末梢相结合，抑制突触递质乙酰胆碱释放，引起全身急性肌弛缓。95%病例系生后3周至6个月婴儿，发病高峰为生后2～4个月。人工喂养儿多见，常有进食蜂蜜史，起病前3～4日先有便秘，继而嗜睡、哭声低微、全身松软、吞咽和呼吸困难。若能及时抢救，大多数能在数周内完全恢复。确诊赖于粪便中证实肉毒杆菌毒素或培养得致病菌。
(四)肌病： 肌病种类繁多，可进一步分为以下五大类：1.先天性肌病：包括中心轴空病，线粒体(杆状体)肌病，肌管性肌病，肌纤维类型失调和先天性肌营养不良等。常显或常隐遗传。共同表现为生后即出现全身肌张力低下，轻者行走不稳，重者全身松软呼吸困难而死亡。常伴先天性骨发育异常如高腭弓髋关节脱位等。肌活检电镜和组化可助诊断。
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2.肌营养不良：这是一组病理基因作用下，于生后一定年龄期出现特定部位的原发性肌萎缩。光镜下可见变性和坏死肌细胞。其中以进行性肌营养不良最常见，X性联遗传，男性患病。以腓肠肌假性肥大和血清CPK极显著增高为特征。生后运动发育落后，5岁后出现持续加重的下、上肢肌肉无力和萎缩，10岁后失去站立能力，20～30岁前死亡。其他如肱-腓骨肌营养不良、面肩肱肌营养不良及肢带型肌营养不良等，大多在年长儿或青年期发病。
3. 强直性肌营养不良：为一组表现类似的遗传性肌病组成。均有肌强直表现，随意肌收缩后不能立即放松。叩击肌肉可诱发肌强直，EMG呈特征性强直性肌放电。婴儿期主要是先天性肌强直(伴全身性肌肥大)，年长儿多为强直性肌营养不良(伴白内障)。
4.炎性肌病：主要是皮肌炎和多发性肌炎。近端肌肉和颈屈肌对称性无力，常伴吞咽和发音困难。面部或躯体水肿性红斑，血沉大多明显增高，肌活检确立诊断。
5. 代谢性肌病：因遗传性酶缺陷致肌肉能量代谢障碍，大多为常染色体隐性遗传。包括醣元/葡萄糖或脂代谢肌病、线粒体肌病、呼吸链肌病等。轻者仅有肌痛，易疲劳，重者全身松软。肌活检组化染色能对各种酶缺陷作出区分。
(收稿：1999-03-10 修回：1999-04-27), 百拇医药