肾性糖尿一家四例
作者：薛波 王耀珍 宋宪桂 李增琪 方旭忠
单位：257055 东营市，山东省胜利石油管理局胜利医院儿科
关键词：
中华儿科杂志990825 例1 先证者，男，10岁，因双下肢皮疹5天，尿检发现糖尿1天入院。既往无多尿、烦渴、消瘦、黄疸、昏迷、长期服药及毒物接触史。体检：发育营养好，双下肢及臀部见红色斑疹及出血性皮疹，心肺正常，肝脾无肿大，眼科及神经检查无异常。入院后4次尿糖(+++)～(++++),两次餐后尿糖均为(++++)，尿糖定量19.32 mmol/24h，空腹血糖3次分别为5.04、4.76、5.08 mmol/L。糖耐量试验：空腹及服糖后的1、2及3小时分别为4.93、8.06、5.14、5.09 mmol/L，胰岛素定量 2次为 46、58U/L，血生化及肝肾功能正常，尿中未测出果糖、乳糖。染色体核型为46，XY。
例2 女，先证者之姐，无糖尿病表现，尿糖3次在(++)～(++++)，尿糖定量15.6 mmol/24h，血糖、胰岛素、肝肾功正常。染色体核型 46，XX。
例3 女，40岁，先证者之母，体格瘦小，平素饮水多，尿糖多次(++)～(++++),尿糖定量10.08 mmol/24h，血糖、胰岛素、电解质正常，糖耐量试验正常。染色体核型为 46，XX。
例4 男，37岁，先证者之父，无多饮多尿等临床症状，尿糖在(+)～(++++)，血糖及胰岛素正常，核型为46，XY。
对家族其他成员调查发现，先证者祖母曾尿检后疑诊"糖尿病"，但无其他表现，未作进一步检查，现已去世。另有2人尿糖阳性，血糖正常。家系调查见图1。
图1 先证者家系谱
讨论：肾性糖尿以常染色体显性遗传多见，出生即存在，但许多人因无症状而终生未被发现，确诊者多为检尿时偶然发现，偶有轻度多尿、烦渴、消瘦，饥饿时可有低血糖。其特点是所有尿标本尿糖阳性，与饮食无关，但服大量葡萄糖尿糖可增加，血糖及糖耐量试验正常。故当发现尿糖阳性而血糖正常者应考虑本病，但应除外果糖、乳糖、铅中毒及范可尼综合征所致尿糖，其预后良好。
上述一家4例符合肾性糖尿特点，据系谱分析，实际是2个该病家系结合后的表现，先证者父系符合常染色体显性遗传，但母系成员有限, 且Ⅱ1已逝,只能作如下推测：如果Ⅱ1是患者，则符合常染色体显性遗传特征，如为正常者，即可用“不全外显”解释，也可用隐性遗传解释，即Ⅱ1、Ⅱ2均为携带者，Ⅲ3为纯合子患者，如为后一种方式，先证者及姐姐的后代之遗传方式较难预测，有待进一步随访。
(收稿：1999-01-05 修回：1999-05-03), 百拇医药
单位：257055 东营市，山东省胜利石油管理局胜利医院儿科
关键词：
中华儿科杂志990825 例1 先证者，男，10岁，因双下肢皮疹5天，尿检发现糖尿1天入院。既往无多尿、烦渴、消瘦、黄疸、昏迷、长期服药及毒物接触史。体检：发育营养好，双下肢及臀部见红色斑疹及出血性皮疹，心肺正常，肝脾无肿大，眼科及神经检查无异常。入院后4次尿糖(+++)～(++++),两次餐后尿糖均为(++++)，尿糖定量19.32 mmol/24h，空腹血糖3次分别为5.04、4.76、5.08 mmol/L。糖耐量试验：空腹及服糖后的1、2及3小时分别为4.93、8.06、5.14、5.09 mmol/L，胰岛素定量 2次为 46、58U/L，血生化及肝肾功能正常，尿中未测出果糖、乳糖。染色体核型为46，XY。
例2 女，先证者之姐，无糖尿病表现，尿糖3次在(++)～(++++)，尿糖定量15.6 mmol/24h，血糖、胰岛素、肝肾功正常。染色体核型 46，XX。
例3 女，40岁，先证者之母，体格瘦小，平素饮水多，尿糖多次(++)～(++++),尿糖定量10.08 mmol/24h，血糖、胰岛素、电解质正常，糖耐量试验正常。染色体核型为 46，XX。
例4 男，37岁，先证者之父，无多饮多尿等临床症状，尿糖在(+)～(++++)，血糖及胰岛素正常，核型为46，XY。
对家族其他成员调查发现，先证者祖母曾尿检后疑诊"糖尿病"，但无其他表现，未作进一步检查，现已去世。另有2人尿糖阳性，血糖正常。家系调查见图1。
图1 先证者家系谱
讨论：肾性糖尿以常染色体显性遗传多见，出生即存在，但许多人因无症状而终生未被发现，确诊者多为检尿时偶然发现，偶有轻度多尿、烦渴、消瘦，饥饿时可有低血糖。其特点是所有尿标本尿糖阳性，与饮食无关，但服大量葡萄糖尿糖可增加，血糖及糖耐量试验正常。故当发现尿糖阳性而血糖正常者应考虑本病，但应除外果糖、乳糖、铅中毒及范可尼综合征所致尿糖，其预后良好。
上述一家4例符合肾性糖尿特点，据系谱分析，实际是2个该病家系结合后的表现，先证者父系符合常染色体显性遗传，但母系成员有限, 且Ⅱ1已逝,只能作如下推测：如果Ⅱ1是患者，则符合常染色体显性遗传特征，如为正常者，即可用“不全外显”解释，也可用隐性遗传解释，即Ⅱ1、Ⅱ2均为携带者，Ⅲ3为纯合子患者，如为后一种方式，先证者及姐姐的后代之遗传方式较难预测，有待进一步随访。
(收稿：1999-01-05 修回：1999-05-03), 百拇医药