爱-唐综合征二例
作者：温兆春 李忠胜 孙玉玲
单位：250021 济南，山东省立医院(温兆春、孙玉玲)；山东安丘人民医院(李忠胜)
关键词：
中华儿科杂志991027 例1 女，9岁，因反复皮肤紫癜7年，加重3天入院。7年来经常由于轻微外伤而出现皮肤紫癜。体检：发育营养欠佳，躯干及四肢皮肤散在多处紫癜，左膝部可见2 cm×1 cm斑痕，背部及腹部皮肤薄而亮，皮肤有毛绒感，且易被拉长，后迅速恢复。睑结膜苍白。心尖部可闻及Ⅰ级收缩期杂音。四肢运动良好，全身关节松驰，膝关节过伸>180°。血常规：血红蛋白73 g/L，血小板424×109/L，出、凝血时间均延长，血小板对胶原的凝聚性差，双臂束臂试验阳性。心脏B超：房间隔缺损。其父母非近亲结婚。家族中无类似疾病患者。
例2 女，5岁，因双下肢行走无力4年而入院。体检：发育营养稍差，双眼内眦赘皮，巩膜呈蓝色。皮肤毛绒感，各关节松驰，以膝关节为著，双下肢过伸>180°，X线摄片：双侧髋关节半脱位。心肺腹及神经系统检查未见异常。血常规血红蛋白113 g/L，血小板274×109/L，出、凝血时间正常。束臂试验阳性。父母非近亲婚配，家族中曾有一姑母有关节过伸现象，数年前因脑瘤病故。
讨论：爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)亦称皮肤弹性过度症。17世纪曾对此病进行过论述；1901年Ehler首次报告本病皮肤过度伸展；1904年Danlos报告本病患者血管脆性增强，是一具有遗传倾向的疾病。本病主要临床特点：皮肤弹性过度，拉起皮肤后松开迅速恢复，可有毛绒感，皮肤和血管脆弱，轻微外伤即出现瘀斑，关节松驰致过伸；常伴有先天畸形，如髋关节脱位，先天性心脏病等，亦可有贫血，出、凝血时间延长，束臂试验阳性，但血小板计数正常。本报告两例均有以上临床特点及相关实验检查，且例2尚有家族史。
(收稿：1999-06-11), http://www.100md.com
单位：250021 济南，山东省立医院(温兆春、孙玉玲)；山东安丘人民医院(李忠胜)
关键词：
中华儿科杂志991027 例1 女，9岁，因反复皮肤紫癜7年，加重3天入院。7年来经常由于轻微外伤而出现皮肤紫癜。体检：发育营养欠佳，躯干及四肢皮肤散在多处紫癜，左膝部可见2 cm×1 cm斑痕，背部及腹部皮肤薄而亮，皮肤有毛绒感，且易被拉长，后迅速恢复。睑结膜苍白。心尖部可闻及Ⅰ级收缩期杂音。四肢运动良好，全身关节松驰，膝关节过伸>180°。血常规：血红蛋白73 g/L，血小板424×109/L，出、凝血时间均延长，血小板对胶原的凝聚性差，双臂束臂试验阳性。心脏B超：房间隔缺损。其父母非近亲结婚。家族中无类似疾病患者。
例2 女，5岁，因双下肢行走无力4年而入院。体检：发育营养稍差，双眼内眦赘皮，巩膜呈蓝色。皮肤毛绒感，各关节松驰，以膝关节为著，双下肢过伸>180°，X线摄片：双侧髋关节半脱位。心肺腹及神经系统检查未见异常。血常规血红蛋白113 g/L，血小板274×109/L，出、凝血时间正常。束臂试验阳性。父母非近亲婚配，家族中曾有一姑母有关节过伸现象，数年前因脑瘤病故。
讨论：爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)亦称皮肤弹性过度症。17世纪曾对此病进行过论述；1901年Ehler首次报告本病皮肤过度伸展；1904年Danlos报告本病患者血管脆性增强，是一具有遗传倾向的疾病。本病主要临床特点：皮肤弹性过度，拉起皮肤后松开迅速恢复，可有毛绒感，皮肤和血管脆弱，轻微外伤即出现瘀斑，关节松驰致过伸；常伴有先天畸形，如髋关节脱位，先天性心脏病等，亦可有贫血，出、凝血时间延长，束臂试验阳性，但血小板计数正常。本报告两例均有以上临床特点及相关实验检查，且例2尚有家族史。
(收稿：1999-06-11), http://www.100md.com