Jeune综合征一例
作者：徐进 赵源
单位：519000 珠海市妇幼保健院儿科
关键词：
中华儿科杂志991118 患儿男，5岁2个月，因咳嗽12小时、气促6小时第四次入院，既往有类似发作六次。否认有哮喘病及Jeune综合征家族史，无婴儿湿疹等过敏性疾病史。生后即有六指、趾(共24指趾)畸形，已行多指(趾)切除术。入院体检：体温：36.7℃，脉搏：180次/分，呼吸：65次/分，血压：98/66 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，身高：109 cm，坐高：64 cm。抱入病房，神志清，烦躁不安，呼吸急促，口唇发绀，三凹征明显。两肩下垂，胸廓狭长，前面似鸡胸样改变，前后径及横径短，肋骨呈平行走向，以背部肋最明显，胸骨短。双肺呼吸音粗闻及满肺的低调哮鸣音及中细湿音，心音低钝，心率180次/分，无心脏杂音。腹软不胀，肝脾未扪及。四肢短，手掌宽，手指(趾)粗短，双下肢无水肿，甲床轻度发绀。双髋正位及双膝踝正位片示：双下肢各骨发育较小，髋臼边缘毛糙，干骺端毛糙，股骨颈干角正常。胸片示：胸廓小，横径、前后径短，纵径长，肋骨平行走向，心影增大，染色体检查正常。
临床诊断Jeune综合征、肺部感染、充血性心力衰竭。予速尿减轻心脏负荷、营养心肌、镇静、平喘、吸氧、抗感染治疗，14天痊愈出院。
讨论：Jeune综合征(家族性窒息性胸廓发育不良症)，又称Jeune病、Jeune型侏儒、Jeune窒息性胸廓发育不良、胸廓-骨盆-指骨营养不良(TPPD)。主要临床表现：肋骨短，胸廓狭小，呼吸运动困难，20%可伴多指(趾)畸形。新生儿胸骨骨化不全，胸骨畸形，肋骨水平排列，前端变窄，前后径及横径变短，胸椎直。四肢短，近端长骨较远端更短，躯干骨正常。由于锥形插入性骨骺更使掌骨、指骨及距骨变短呈方形，骨盆变窄，垂直径变短，呈典型的交叉型，髋臼变小，坐骨切迹变窄，股骨径显示软骨发育不良。患者多于新生儿期因胸廓畸形致呼吸困难而死亡，较大者部分可出现充血性心力衰竭及肾功能不全的表现。X线表现有胸廓、四肢关节、指骨、骨盆异常，躯干骨正常等与临床相符合的表现。本例患儿符合以上特点，故诊断为Jeune综合征。本征于1955年由Jeune首先报道，是一种少见疾病。我国1982年柳祥庭等报道一个家庭有四例患者，其父母正常。该病病因未明，但有明显的家庭性，遗传方式可能为常染色体隐性遗传。该患儿父母正常。无近亲婚姻史，亲属中均未发现类似患者，考虑有基因突变的可能。本例以哮喘反复发作为就诊症状，预防及治疗效果不好，考虑与胸廓畸形，影响肺、气管、支气管发育、气道重建有关，在感染等因素下诱发哮喘。故提醒临床医生，本征所致哮喘样症状用一般治疗及预防哮喘发作的方法疗效不好，对类似症状发作的患儿应重视全面体格检查，以免漏诊、误诊。
收稿：1999-02-23
修回：1999-08-10, http://www.100md.com
单位：519000 珠海市妇幼保健院儿科
关键词：
中华儿科杂志991118 患儿男，5岁2个月，因咳嗽12小时、气促6小时第四次入院，既往有类似发作六次。否认有哮喘病及Jeune综合征家族史，无婴儿湿疹等过敏性疾病史。生后即有六指、趾(共24指趾)畸形，已行多指(趾)切除术。入院体检：体温：36.7℃，脉搏：180次/分，呼吸：65次/分，血压：98/66 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，身高：109 cm，坐高：64 cm。抱入病房，神志清，烦躁不安，呼吸急促，口唇发绀，三凹征明显。两肩下垂，胸廓狭长，前面似鸡胸样改变，前后径及横径短，肋骨呈平行走向，以背部肋最明显，胸骨短。双肺呼吸音粗闻及满肺的低调哮鸣音及中细湿音，心音低钝，心率180次/分，无心脏杂音。腹软不胀，肝脾未扪及。四肢短，手掌宽，手指(趾)粗短，双下肢无水肿，甲床轻度发绀。双髋正位及双膝踝正位片示：双下肢各骨发育较小，髋臼边缘毛糙，干骺端毛糙，股骨颈干角正常。胸片示：胸廓小，横径、前后径短，纵径长，肋骨平行走向，心影增大，染色体检查正常。
临床诊断Jeune综合征、肺部感染、充血性心力衰竭。予速尿减轻心脏负荷、营养心肌、镇静、平喘、吸氧、抗感染治疗，14天痊愈出院。
讨论：Jeune综合征(家族性窒息性胸廓发育不良症)，又称Jeune病、Jeune型侏儒、Jeune窒息性胸廓发育不良、胸廓-骨盆-指骨营养不良(TPPD)。主要临床表现：肋骨短，胸廓狭小，呼吸运动困难，20%可伴多指(趾)畸形。新生儿胸骨骨化不全，胸骨畸形，肋骨水平排列，前端变窄，前后径及横径变短，胸椎直。四肢短，近端长骨较远端更短，躯干骨正常。由于锥形插入性骨骺更使掌骨、指骨及距骨变短呈方形，骨盆变窄，垂直径变短，呈典型的交叉型，髋臼变小，坐骨切迹变窄，股骨径显示软骨发育不良。患者多于新生儿期因胸廓畸形致呼吸困难而死亡，较大者部分可出现充血性心力衰竭及肾功能不全的表现。X线表现有胸廓、四肢关节、指骨、骨盆异常，躯干骨正常等与临床相符合的表现。本例患儿符合以上特点，故诊断为Jeune综合征。本征于1955年由Jeune首先报道，是一种少见疾病。我国1982年柳祥庭等报道一个家庭有四例患者，其父母正常。该病病因未明，但有明显的家庭性，遗传方式可能为常染色体隐性遗传。该患儿父母正常。无近亲婚姻史，亲属中均未发现类似患者，考虑有基因突变的可能。本例以哮喘反复发作为就诊症状，预防及治疗效果不好，考虑与胸廓畸形，影响肺、气管、支气管发育、气道重建有关，在感染等因素下诱发哮喘。故提醒临床医生，本征所致哮喘样症状用一般治疗及预防哮喘发作的方法疗效不好，对类似症状发作的患儿应重视全面体格检查，以免漏诊、误诊。
收稿：1999-02-23
修回：1999-08-10, http://www.100md.com