以消化道出血为首发症状的肝豆状核变性一例
作者：门晓英
单位：门晓英(524002 湛江，广东省农垦中心医院儿科)
关键词：
中华儿科杂志000228 患儿女，12岁。因呕血3次，黑便11 d入院。入院前11 d进食辣椒, 饮酒，数小时后觉腹部不适，随之出现呕血，为暗红色带血块的血液，共3次，每次约50 ml，并排柏油样黑色大便，伴头晕、乏力。无腹痛。在外院予止血、输血等治疗好转后转我院。既往体健，否认类似发作史，否认嗳气、返酸、胃痛等病史，否认肝病史。否认家族遗传病史。体检：神志清楚，贫血貌,皮肤、巩膜无黄染。腹饱满，未见腹壁静脉曲张，肝于肋下未触及，脾肿大平脐，左肋下可及8 cm，质地中等，表面光滑，无触痛。腹部叩诊有移动性浊音。四肢肌力、肌张力正常，关节活动自如，无震颤。裂隙灯下检查眼底双角膜缘尤其上、下缘见褐绿色色素沉着，位于中浅层，符合K-F环表现。外周血象：WBC 2.9×109/L，中性0.69, RBC 2.84×1012/L,Hb 66 g/L，Plt 63×109/L。大便集卵法、漂浮法找虫卵连续3次均未找到。尿常规无异常。血甲型肝炎病毒抗体、丙型肝炎病毒抗体、丁型肝炎病毒抗体、戊型肝炎病毒抗体均阴性, 乙型肝炎病毒抗原阴性。血清丙氨酸转氨酶400.08 nmol/(s.L)，白蛋白38.378 g/L，总蛋白67.886 g/L。血清蛋白电泳：白蛋白0.56，α1 球蛋白0.044，α2球蛋白0.074，β球蛋白0.094，γ球蛋白0.228,白蛋白/球蛋白比值1.27。血铜蓝蛋白97.20 mg/L(正常值180～450 mg/L) 。腹部B超:肝内各切面光点增粗,分布欠均匀,肝内血管走向紊乱,肝表面欠平整,门脉内径9 mm,肾窝少量液性暗区, 脾肿大。提示肝硬化。胃镜(外院起病第2天检查)：胃底有一曲张血管破裂出血。诊断为肝豆状核变性，肝硬化肝功能代偿期，脾功能亢进。因本地无青霉胺驱铜，治疗上服用锌剂及多种维生素，禁食含铜量高的食物，脾功能亢进建议行脾切除术。
, 百拇医药
讨论：肝豆状核变性又称Wilson病，系一种遗传性铜转运缺陷的疾病，为常染色体隐性遗传病。铜在体内的平衡取决于肠道对铜的吸收与胆道排铜之间的平衡，它包括了肝对铜的储存、胆道排铜及铜兰蛋白的合成。肝豆状核变性患者胆道排铜及铜兰蛋白合成均明显减少，导致铜沉积于各种组织内，产生相应的脏器功能损害。以肝、脑、肾等最为突出。肝脏损害为患儿早期最常见的表现，而又以慢性肝病为最常见，较少见的起病方式还有急性肝炎、暴发性肝炎。铜沉积于脑引起的锥体外系症状多于10岁以后出现。肾小管损害导致的蛋白尿、血尿等也较常见。此外，皮肤、骨关节、心脏受累表现亦有见报道。铜沉积于角膜形成的K-F环是该病的特征表现(K-F环不影响视力)。再加上血铜兰蛋白值降低，则该病诊断可确立。该患儿以肝硬化门脉高压致胃底静脉曲张破裂出血为唯一症状，极为罕见，特此报告。提示临床遇不明原因肝硬化患儿应注意眼角膜检查以排除该病。治疗措施有减少铜摄入，降低铜吸收如服锌剂，增加铜排出如服驱铜剂等。对肝功能失代偿期患儿可行肝移植术。同济医科大学附属同济医院采取背驼式同种异体肝移植术取得了较好的临床效果。
收稿日期：1999-03-25, 百拇医药
单位：门晓英(524002 湛江，广东省农垦中心医院儿科)
关键词：
中华儿科杂志000228 患儿女，12岁。因呕血3次，黑便11 d入院。入院前11 d进食辣椒, 饮酒，数小时后觉腹部不适，随之出现呕血，为暗红色带血块的血液，共3次，每次约50 ml，并排柏油样黑色大便，伴头晕、乏力。无腹痛。在外院予止血、输血等治疗好转后转我院。既往体健，否认类似发作史，否认嗳气、返酸、胃痛等病史，否认肝病史。否认家族遗传病史。体检：神志清楚，贫血貌,皮肤、巩膜无黄染。腹饱满，未见腹壁静脉曲张，肝于肋下未触及，脾肿大平脐，左肋下可及8 cm，质地中等，表面光滑，无触痛。腹部叩诊有移动性浊音。四肢肌力、肌张力正常，关节活动自如，无震颤。裂隙灯下检查眼底双角膜缘尤其上、下缘见褐绿色色素沉着，位于中浅层，符合K-F环表现。外周血象：WBC 2.9×109/L，中性0.69, RBC 2.84×1012/L,Hb 66 g/L，Plt 63×109/L。大便集卵法、漂浮法找虫卵连续3次均未找到。尿常规无异常。血甲型肝炎病毒抗体、丙型肝炎病毒抗体、丁型肝炎病毒抗体、戊型肝炎病毒抗体均阴性, 乙型肝炎病毒抗原阴性。血清丙氨酸转氨酶400.08 nmol/(s.L)，白蛋白38.378 g/L，总蛋白67.886 g/L。血清蛋白电泳：白蛋白0.56，α1 球蛋白0.044，α2球蛋白0.074，β球蛋白0.094，γ球蛋白0.228,白蛋白/球蛋白比值1.27。血铜蓝蛋白97.20 mg/L(正常值180～450 mg/L) 。腹部B超:肝内各切面光点增粗,分布欠均匀,肝内血管走向紊乱,肝表面欠平整,门脉内径9 mm,肾窝少量液性暗区, 脾肿大。提示肝硬化。胃镜(外院起病第2天检查)：胃底有一曲张血管破裂出血。诊断为肝豆状核变性，肝硬化肝功能代偿期，脾功能亢进。因本地无青霉胺驱铜，治疗上服用锌剂及多种维生素，禁食含铜量高的食物，脾功能亢进建议行脾切除术。
, 百拇医药
讨论：肝豆状核变性又称Wilson病，系一种遗传性铜转运缺陷的疾病，为常染色体隐性遗传病。铜在体内的平衡取决于肠道对铜的吸收与胆道排铜之间的平衡，它包括了肝对铜的储存、胆道排铜及铜兰蛋白的合成。肝豆状核变性患者胆道排铜及铜兰蛋白合成均明显减少，导致铜沉积于各种组织内，产生相应的脏器功能损害。以肝、脑、肾等最为突出。肝脏损害为患儿早期最常见的表现，而又以慢性肝病为最常见，较少见的起病方式还有急性肝炎、暴发性肝炎。铜沉积于脑引起的锥体外系症状多于10岁以后出现。肾小管损害导致的蛋白尿、血尿等也较常见。此外，皮肤、骨关节、心脏受累表现亦有见报道。铜沉积于角膜形成的K-F环是该病的特征表现(K-F环不影响视力)。再加上血铜兰蛋白值降低，则该病诊断可确立。该患儿以肝硬化门脉高压致胃底静脉曲张破裂出血为唯一症状，极为罕见，特此报告。提示临床遇不明原因肝硬化患儿应注意眼角膜检查以排除该病。治疗措施有减少铜摄入，降低铜吸收如服锌剂，增加铜排出如服驱铜剂等。对肝功能失代偿期患儿可行肝移植术。同济医科大学附属同济医院采取背驼式同种异体肝移植术取得了较好的临床效果。
收稿日期：1999-03-25, 百拇医药