Wiskott-Aldrich综合征二例
作者：贾飞勇 梁东 李春怀 李海波
单位：贾飞勇 梁东 李春怀 李海波(130021 长春，白求恩医科大学第一临床学院儿科)
关键词：
中华儿科杂志000326 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS)又名免疫缺陷伴血小板减少、湿疹综合征，在儿科是一种少见疾病，现将一家系2例报告如下。
例1 男，7个月。因反复发热，皮疹5个月余，加重伴面色苍白和黑便6 d入院。患儿自生后1个月始经常发热，伴有咳嗽、流涕，其间常出现皮疹，色红，消退后反复出现。4个月前患中耳炎和脐炎，至今未愈。曾在当地医院诊断为“勒-雪病，血小板减少性紫癜”。未接种任何疫苗。患儿父母非近亲结婚。体检：一般状态差，神清，重度贫血貌。头皮、颈部、腋窝、腹股沟及股内侧可见散在红色丘疹，有痂、渗出和出血。双耳均有渗出液，有臭味。颈部可触及3～4个黄豆大小的淋巴结。咽充血。双肺呼吸音粗糙。心脏未见异常。脐周发红，有渗出。肝于肋下可触及，脾未触及。脊柱、四肢及神经系统未见异常。血常规：白细胞计数 10.6×109/L，红细胞计数 2.11×1012/L，血红蛋白 53g/L，血小板 10×109/L，大小形态正常。骨髓象：有核细胞增生活跃，粒细胞/红细胞比率=2.1∶1，粒系各阶段细胞比值及形态正常；红系各阶段比值部分细胞胞体小，核染色质浓缩，胞浆少，成熟红细胞少，中心淡染，细胞外铁(±)，细胞内铁0.02；淋巴细胞比值相对增高，并易见幼淋巴细胞，占6.0%，胞核有折叠，胞浆量少；全片巨核细胞数正常，血小板分布减少。外周血涂片可见到2%幼淋巴细胞。凝血象：未见凝血因子缺乏。颅骨X线平片未见骨质缺损。结核菌素及植物血凝素试验均阴性。抗血小板抗体阴性。血型抗体抗A阴性，抗B阳性。IgM 550 mg/L。淋巴母细胞转化率降低。皮疹压片镜检未见组织细胞。诊断为WAS。
, 百拇医药
例2 男，11个月，系例1之兄，自生后1个月开始间断出现鼻衄，皮肤瘀点、瘀斑，伴面色苍白和皮疹。经常患上呼吸道感染和腹泻，体检所见与例1基本一致，肝脏肋下约1.0 cm。外周血小板 14×109/L，大小形态正常，血清IgM 560 mg/L。两年前在当地输血后鼻衄加重并消化道出血而死亡。
讨论：WAS是一种X染色体性连锁隐性遗传性免疫缺陷病，缺陷基因位于Xp 11，男性发病。临床以反复感染、湿疹和血小板减少为特征。于婴儿期起病，反复发生感染，特别是中耳炎和肺炎最为常见。血清IgA和IgE正常或增高，IgG正常，IgM 降低。血型同族凝集素缺乏，皮肤迟发性超敏反应较正常增强，淋巴母细胞转化率降低。患儿常伴发恶性淋巴瘤。本病如不治疗大多于3岁左右死于严重出血和感染。
本组2例患儿为同一家系，临床症状、体征及辅助检查均符合WAS，故临床上遇到血小板减少和湿疹的小婴儿应进一步检查体液和细胞免疫功能，是否合并中耳炎、淋巴瘤，这些均有助于WAS的诊断。我们应用胸腺肽、P-转移因子、激素，特别是人血丙种球蛋白对例1进行治疗，病情逐渐好转，未出现出血现象，湿疹消失，血小板升至正常，收到了显著疗效。对此类患儿，一定不要输血，否则会发生移植物抗宿主反应，使病情加重，例2即如此。至于例1预后如何，还有待于进一步随访。
(收稿日期：1998-10-30), 百拇医药
单位：贾飞勇 梁东 李春怀 李海波(130021 长春，白求恩医科大学第一临床学院儿科)
关键词：
中华儿科杂志000326 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS)又名免疫缺陷伴血小板减少、湿疹综合征，在儿科是一种少见疾病，现将一家系2例报告如下。
例1 男，7个月。因反复发热，皮疹5个月余，加重伴面色苍白和黑便6 d入院。患儿自生后1个月始经常发热，伴有咳嗽、流涕，其间常出现皮疹，色红，消退后反复出现。4个月前患中耳炎和脐炎，至今未愈。曾在当地医院诊断为“勒-雪病，血小板减少性紫癜”。未接种任何疫苗。患儿父母非近亲结婚。体检：一般状态差，神清，重度贫血貌。头皮、颈部、腋窝、腹股沟及股内侧可见散在红色丘疹，有痂、渗出和出血。双耳均有渗出液，有臭味。颈部可触及3～4个黄豆大小的淋巴结。咽充血。双肺呼吸音粗糙。心脏未见异常。脐周发红，有渗出。肝于肋下可触及，脾未触及。脊柱、四肢及神经系统未见异常。血常规：白细胞计数 10.6×109/L，红细胞计数 2.11×1012/L，血红蛋白 53g/L，血小板 10×109/L，大小形态正常。骨髓象：有核细胞增生活跃，粒细胞/红细胞比率=2.1∶1，粒系各阶段细胞比值及形态正常；红系各阶段比值部分细胞胞体小，核染色质浓缩，胞浆少，成熟红细胞少，中心淡染，细胞外铁(±)，细胞内铁0.02；淋巴细胞比值相对增高，并易见幼淋巴细胞，占6.0%，胞核有折叠，胞浆量少；全片巨核细胞数正常，血小板分布减少。外周血涂片可见到2%幼淋巴细胞。凝血象：未见凝血因子缺乏。颅骨X线平片未见骨质缺损。结核菌素及植物血凝素试验均阴性。抗血小板抗体阴性。血型抗体抗A阴性，抗B阳性。IgM 550 mg/L。淋巴母细胞转化率降低。皮疹压片镜检未见组织细胞。诊断为WAS。
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例2 男，11个月，系例1之兄，自生后1个月开始间断出现鼻衄，皮肤瘀点、瘀斑，伴面色苍白和皮疹。经常患上呼吸道感染和腹泻，体检所见与例1基本一致，肝脏肋下约1.0 cm。外周血小板 14×109/L，大小形态正常，血清IgM 560 mg/L。两年前在当地输血后鼻衄加重并消化道出血而死亡。
讨论：WAS是一种X染色体性连锁隐性遗传性免疫缺陷病，缺陷基因位于Xp 11，男性发病。临床以反复感染、湿疹和血小板减少为特征。于婴儿期起病，反复发生感染，特别是中耳炎和肺炎最为常见。血清IgA和IgE正常或增高，IgG正常，IgM 降低。血型同族凝集素缺乏，皮肤迟发性超敏反应较正常增强，淋巴母细胞转化率降低。患儿常伴发恶性淋巴瘤。本病如不治疗大多于3岁左右死于严重出血和感染。
本组2例患儿为同一家系，临床症状、体征及辅助检查均符合WAS，故临床上遇到血小板减少和湿疹的小婴儿应进一步检查体液和细胞免疫功能，是否合并中耳炎、淋巴瘤，这些均有助于WAS的诊断。我们应用胸腺肽、P-转移因子、激素，特别是人血丙种球蛋白对例1进行治疗，病情逐渐好转，未出现出血现象，湿疹消失，血小板升至正常，收到了显著疗效。对此类患儿，一定不要输血，否则会发生移植物抗宿主反应，使病情加重，例2即如此。至于例1预后如何，还有待于进一步随访。
(收稿日期：1998-10-30), 百拇医药