先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征一例
作者：黄清明 刘娃莎
单位：黄清明(529070 广东省江门市中心医院儿科)；刘娃莎(529070 广东省江门市中心医院儿科)
关键词：
中华儿科杂志000537 患儿男，4 d。因气促、紫绀4 d、抽搐1次于1999年6月8日入院。入院体检：体重：3.2 kg。成熟儿貌，反应差。呼吸困难，高频通气下颜面、四肢末端发绀。前囟膨隆紧张。心音在胸骨右侧听诊明显，第一心音稍低，未闻杂音。肝右肋下1 cm，脾左肋下2 cm。四肢肌张力低，拥抱反射未引出。入院诊断：新生儿吸入肺炎并呼吸衰竭；缺氧缺血性脑病；先天性心脏病(紫绀型)；纵隔移位？入院后行血气分析：pH 7.31，PCO2 4.63 kPa，PO2 3.99 kPa。X线胸片：右位心。入院后经呼吸机辅助通气无改善，入院12 h血氧饱合度进行性下降，抢救无效死亡。尸体解剖发现多发畸形：右位心、单心室、左右肺三叶、对称性肝脏(横位肝)、脾缺如、消化道旋转不良。最后诊断为先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。
讨论：Pohlius 1940年最早报道此征，又名无脾综合征，以男婴多见，其病因可能是胚胎第24～27周因某种原因而发育障碍。因此阶段正好是脾、肺叶发生，肺静脉发育及胃、十二指肠最后固定的时间。此征有三大特征：(1)先天性脾发育不全或缺如;(2)心血管严重畸形;(3)胸腹腔脏器位置结构右侧位。本病例的临床和尸检结果均符合此特征。因对此征认识不足，易误诊为先天性心脏病。有人认为此征极为罕见，但至1990年止国内已有20余例报道、因而临床如疑有青紫型心脏病或右位心者，应注意本征存在的可能。
(收稿日期：1999-09-08), http://www.100md.com
单位：黄清明(529070 广东省江门市中心医院儿科)；刘娃莎(529070 广东省江门市中心医院儿科)
关键词：
中华儿科杂志000537 患儿男，4 d。因气促、紫绀4 d、抽搐1次于1999年6月8日入院。入院体检：体重：3.2 kg。成熟儿貌，反应差。呼吸困难，高频通气下颜面、四肢末端发绀。前囟膨隆紧张。心音在胸骨右侧听诊明显，第一心音稍低，未闻杂音。肝右肋下1 cm，脾左肋下2 cm。四肢肌张力低，拥抱反射未引出。入院诊断：新生儿吸入肺炎并呼吸衰竭；缺氧缺血性脑病；先天性心脏病(紫绀型)；纵隔移位？入院后行血气分析：pH 7.31，PCO2 4.63 kPa，PO2 3.99 kPa。X线胸片：右位心。入院后经呼吸机辅助通气无改善，入院12 h血氧饱合度进行性下降，抢救无效死亡。尸体解剖发现多发畸形：右位心、单心室、左右肺三叶、对称性肝脏(横位肝)、脾缺如、消化道旋转不良。最后诊断为先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。
讨论：Pohlius 1940年最早报道此征，又名无脾综合征，以男婴多见，其病因可能是胚胎第24～27周因某种原因而发育障碍。因此阶段正好是脾、肺叶发生，肺静脉发育及胃、十二指肠最后固定的时间。此征有三大特征：(1)先天性脾发育不全或缺如;(2)心血管严重畸形;(3)胸腹腔脏器位置结构右侧位。本病例的临床和尸检结果均符合此特征。因对此征认识不足，易误诊为先天性心脏病。有人认为此征极为罕见，但至1990年止国内已有20余例报道、因而临床如疑有青紫型心脏病或右位心者，应注意本征存在的可能。
(收稿日期：1999-09-08), http://www.100md.com