婴儿肥厚型心肌病七例报告
作者：姚渭清 陈树宝 王荣发 孙锟 倪金洪 黄美蓉
单位：姚渭清(200092 上海第二医科大学附属新华医院)；陈树宝(200092 上海第二医科大学附属新华医院)；王荣发(200092 上海第二医科大学附属新华医院)；孙锟(200092 上海第二医科大学附属新华医院)；倪金洪(200092 上海第二医科大学附属新华医院)；黄美蓉(200092 上海第二医科大学附属新华医院)
关键词：
中华儿科杂志000719 婴儿肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)在临床上少见。近年发现该病有增多趋势[1]。1984～1996年间我院共收治7例，均符合WHO/ISFC(1996)诊断标准[2]。现报道如下。
临床资料
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1.一般情况：男6例，女1例。发现症状和(或)体征均在1周岁以内，其中<1个月1例，～3个月5例，12个月1例。确诊年龄40天～13个月。否认遗传病家族史及父母近亲婚配。
2.临床表现：1例因患婴儿肝炎及先天性肾病，体检时发现心脏杂音，经二维超声心动图(2DE)检查确诊。余6例均表现为咳嗽、气急，其中3例伴面色发灰或青紫；伴水肿1例；2例反复患肺炎。1例3个月前因夜间哭吵、喜竖抱，外院X线胸片示心影增大，但未及时来诊。胸骨左缘3～4肋间有Ⅱ～Ⅳ/Ⅵ收缩期杂音4例，其中2例伴震颤。肝肋下≥3 cm者4例。5例初诊考虑先天性心脏病(CHD)，其中1例未及时作进一步检查，误诊为CHD长达1年之久；4例合并心力衰竭(简称心衰)。伴婴儿松软综合征及先天性喉喘鸣各1例。
3.心电图检查：除1例无资料外，5例表现为心室肥厚。其中右心室肥厚4例(V3R、V1呈Rs、rR＇、qR及qRs型各1例)，双室肥厚1例。右心房增大2例。异常Q波1例。ST段和(或)T波改变4例。房性早搏3例，其中2例伴短阵房速，一过性短P-R综合征(LGL)改变1例。
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4.X线胸片：表现右心室增大4例，双室增大2例。伴肺部感染3例，肺血增多2例。
5.2DE检查：室间隔(VS)厚度为6.0～11.3 mm，左室后壁(LVPW)为4.2～9.1 mm，VS/LVPW为 1.0～2.1；仅1例表现左室非对称性肥厚。2例同时伴全心增大及心肌收缩乏力(其中1例以右房、右室增大为主)；伴左房、左室增大及中度二尖瓣返流1例；伴右房、右室轻度增大1例。Doppler频谱示左室流出道湍流1例(2例早期病例未作Doppler检查)。伴房间隔缺损(小)、卵圆孔未闭(左向右分流)各1例。
6.治疗：2例未治疗，其中1例无症状，另1例放弃治疗。其余5例中，全部应用多巴胺和(或)多巴酚丁胺、洋地黄制剂及利尿剂。3例应用卡托普利。1例加用心得安。入院前长期服用地高辛2例。
7.转归：2例因难治性心衰分别于入院后第2、18 天死亡。余5例于住院8～93天自动出院，并失访。其中仅1例在加用心得安[0.8 mg/(kg*d)，分2次口服]后临床症状改善，但家长放弃治疗(仅用药1周)。
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8.病理检查：对1例死亡病例做尸检。示心脏肥大，心腔扩大，尤以右室扩大及室间隔肥厚为著。符合HCM，死于心功能不全。
讨论
据文献报道，婴儿HCM的临床特征与年长儿及成人不同，除心脏杂音外，可有明显的心功能不全症状，甚至紫绀[1，3，4]，因此临床表现往往酷似CHD。本组7例中，6例表现为咳嗽、气急，4例伴心脏杂音甚至震颤， 3例伴青紫，4例合并有心衰。尽早2DE检查，有助于早期确诊。
本组病例的心电图多表现为右室肥厚，而异常Q波少见；胸部X线多有心影增大，超声心动图检查则示左室肥厚，与文献报道相一致[3，4]。本组7例仅1例超声显示有梗阻征象，可能与为对称性肥厚有关。
有文献报道，部分HCM可随病程的发展逐步出现室壁变薄，心脏扩大，原左室和(或)右室流出道梗阻表现消失，心功能减退，其临床表现可酷似扩张型心肌病，称为扩张期HCM(d-HCM)[5]。目前未见有婴儿期d-HCM的报道。本组有2例超声示全心增大伴心肌收缩乏力。此2例可能处于向d-HCM的演变过程。Suda等[6]报道在19例婴儿HCM中，发现2例伴有左室射血分数下降(分别为40%、47%)。
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一般认为，HCM在出生第1年即有症状及心衰者，提示预后不良[3,6]。国内曾有报道5例2岁以下HCM病例，3例死亡[4]。本组7例中6例出现症状， 2例死亡，4例放弃治疗，仅1例用心得安后临床症状改善，但未能坚持用药。Maron等[3]发现11例伴心衰病例中9例死亡，而其中7例使用洋地黄制剂，均无效；11例中2例使用心得安，症状改善，且得以长期存活(分别为9年、11年)。作者主张单独使用利尿剂，如无效可谨慎加用β受体阻滞剂。Skinner 等[1]报道13例婴儿原发性HCM未用心得安，3例均死于1周岁内；而用心得安的10例全部存活，两组病情严重程度一致。认为如无反指征，对于显著室间隔肥厚及流出道梗阻者，尤其是有症状的婴儿，应予β受体阻滞剂及钙通道阻滞剂作为二线药物。如为d-HCM，则应使用洋地黄制剂、利尿剂及血管紧张素转换酶抑制剂[5]。
有关婴儿HCM的发病率报道较少。Arola等[7]回顾性调查芬兰1980～1991年间婴儿HCM患病率为0.26/10万人口(95%可信区间0.032～0.950)。Skinner等[1]报道英格兰西南部及南威尔士(人口基数400万)婴儿HCM发病情况，1969～1982年间仅8例，1982～1994年间则为21例，显示发病有增多趋势。值得注意的是，在1969～1977年间的5例患儿，均有临床症状；而1980～1994年间的16例中，仅8例有症状。提示随着2DE的普及，部分无症状的病例可被早期发现，甚至在胎儿期即可做出诊断。Suda等[6]报道19例婴儿HCM，确诊年龄为孕29周～11个月(中位数1 d)。本组中1例无心血管症状的患儿即因发现心脏杂音而后经超声证实。因此婴儿HCM的实际发病率要高于以往的估计。
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近年来，随着无症状婴儿HCM发现的增多，对婴儿HCM的预后有了新的看法。Skinner等[1]报道29例婴儿HCM，仅5例死亡(均在1周岁内)，余24例经随访1.3～23.2年(中位数5.5年)仍存活，其中9例心肌肥厚消退。因此认为婴儿HCM的死亡率远较以往所报道的低，并且部分病例的心肌肥厚可能逆转。
参考文献
1，Skinner JR,Manzoor A,Hayes AM,et al.A regional study of presentation and outcome of hypertrophic cardiomyopathy in infants.Heart,1997,77:229-233.
2，Report of the 1995 WHO/ISFC task force on the definition and classification of cardiomyopathies.Circulation,1996,93:841-842.
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3，Maron BJ,Tajik AJ,Ruttenberg HD,et al.Hypertrophic cardiomyopathy in infants:clinical features and natural histroy.Circulation,1982,65:7-17.
4，夏呈森，康曼丽，蒋国平.肥厚性心肌病的诊断、治疗和随访.中华儿科杂志,1991,29:329-331.
5，Maron BJ,Spirito P.Implications of left ventricular remodeling in hypertrophic cardiomyopathy.Am J Cardiol,1998,81:1339-1344.
6，Suda K,Kohl T,Kovalchin JP,et al.Echocardiographic predictors of poor outcome in infants with hypertrophic cardiomyopathy.Am J Cardiol,1997,80:595-600.
7，Arola A,Jokinen E,Ruuskanen O,et al.Epidemiology of idiopathic cardiomyopathies in children and adolescents.A nationwide study in Finland.Am J Epidemiol,1997,146:385-393.
(收稿日期：1999-08-10)
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单位：姚渭清(200092 上海第二医科大学附属新华医院)；陈树宝(200092 上海第二医科大学附属新华医院)；王荣发(200092 上海第二医科大学附属新华医院)；孙锟(200092 上海第二医科大学附属新华医院)；倪金洪(200092 上海第二医科大学附属新华医院)；黄美蓉(200092 上海第二医科大学附属新华医院)
关键词：
中华儿科杂志000719 婴儿肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)在临床上少见。近年发现该病有增多趋势[1]。1984～1996年间我院共收治7例，均符合WHO/ISFC(1996)诊断标准[2]。现报道如下。
临床资料
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1.一般情况：男6例，女1例。发现症状和(或)体征均在1周岁以内，其中<1个月1例，～3个月5例，12个月1例。确诊年龄40天～13个月。否认遗传病家族史及父母近亲婚配。
2.临床表现：1例因患婴儿肝炎及先天性肾病，体检时发现心脏杂音，经二维超声心动图(2DE)检查确诊。余6例均表现为咳嗽、气急，其中3例伴面色发灰或青紫；伴水肿1例；2例反复患肺炎。1例3个月前因夜间哭吵、喜竖抱，外院X线胸片示心影增大，但未及时来诊。胸骨左缘3～4肋间有Ⅱ～Ⅳ/Ⅵ收缩期杂音4例，其中2例伴震颤。肝肋下≥3 cm者4例。5例初诊考虑先天性心脏病(CHD)，其中1例未及时作进一步检查，误诊为CHD长达1年之久；4例合并心力衰竭(简称心衰)。伴婴儿松软综合征及先天性喉喘鸣各1例。
3.心电图检查：除1例无资料外，5例表现为心室肥厚。其中右心室肥厚4例(V3R、V1呈Rs、rR＇、qR及qRs型各1例)，双室肥厚1例。右心房增大2例。异常Q波1例。ST段和(或)T波改变4例。房性早搏3例，其中2例伴短阵房速，一过性短P-R综合征(LGL)改变1例。
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4.X线胸片：表现右心室增大4例，双室增大2例。伴肺部感染3例，肺血增多2例。
5.2DE检查：室间隔(VS)厚度为6.0～11.3 mm，左室后壁(LVPW)为4.2～9.1 mm，VS/LVPW为 1.0～2.1；仅1例表现左室非对称性肥厚。2例同时伴全心增大及心肌收缩乏力(其中1例以右房、右室增大为主)；伴左房、左室增大及中度二尖瓣返流1例；伴右房、右室轻度增大1例。Doppler频谱示左室流出道湍流1例(2例早期病例未作Doppler检查)。伴房间隔缺损(小)、卵圆孔未闭(左向右分流)各1例。
6.治疗：2例未治疗，其中1例无症状，另1例放弃治疗。其余5例中，全部应用多巴胺和(或)多巴酚丁胺、洋地黄制剂及利尿剂。3例应用卡托普利。1例加用心得安。入院前长期服用地高辛2例。
7.转归：2例因难治性心衰分别于入院后第2、18 天死亡。余5例于住院8～93天自动出院，并失访。其中仅1例在加用心得安[0.8 mg/(kg*d)，分2次口服]后临床症状改善，但家长放弃治疗(仅用药1周)。
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8.病理检查：对1例死亡病例做尸检。示心脏肥大，心腔扩大，尤以右室扩大及室间隔肥厚为著。符合HCM，死于心功能不全。
讨论
据文献报道，婴儿HCM的临床特征与年长儿及成人不同，除心脏杂音外，可有明显的心功能不全症状，甚至紫绀[1，3，4]，因此临床表现往往酷似CHD。本组7例中，6例表现为咳嗽、气急，4例伴心脏杂音甚至震颤， 3例伴青紫，4例合并有心衰。尽早2DE检查，有助于早期确诊。
本组病例的心电图多表现为右室肥厚，而异常Q波少见；胸部X线多有心影增大，超声心动图检查则示左室肥厚，与文献报道相一致[3，4]。本组7例仅1例超声显示有梗阻征象，可能与为对称性肥厚有关。
有文献报道，部分HCM可随病程的发展逐步出现室壁变薄，心脏扩大，原左室和(或)右室流出道梗阻表现消失，心功能减退，其临床表现可酷似扩张型心肌病，称为扩张期HCM(d-HCM)[5]。目前未见有婴儿期d-HCM的报道。本组有2例超声示全心增大伴心肌收缩乏力。此2例可能处于向d-HCM的演变过程。Suda等[6]报道在19例婴儿HCM中，发现2例伴有左室射血分数下降(分别为40%、47%)。
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一般认为，HCM在出生第1年即有症状及心衰者，提示预后不良[3,6]。国内曾有报道5例2岁以下HCM病例，3例死亡[4]。本组7例中6例出现症状， 2例死亡，4例放弃治疗，仅1例用心得安后临床症状改善，但未能坚持用药。Maron等[3]发现11例伴心衰病例中9例死亡，而其中7例使用洋地黄制剂，均无效；11例中2例使用心得安，症状改善，且得以长期存活(分别为9年、11年)。作者主张单独使用利尿剂，如无效可谨慎加用β受体阻滞剂。Skinner 等[1]报道13例婴儿原发性HCM未用心得安，3例均死于1周岁内；而用心得安的10例全部存活，两组病情严重程度一致。认为如无反指征，对于显著室间隔肥厚及流出道梗阻者，尤其是有症状的婴儿，应予β受体阻滞剂及钙通道阻滞剂作为二线药物。如为d-HCM，则应使用洋地黄制剂、利尿剂及血管紧张素转换酶抑制剂[5]。
有关婴儿HCM的发病率报道较少。Arola等[7]回顾性调查芬兰1980～1991年间婴儿HCM患病率为0.26/10万人口(95%可信区间0.032～0.950)。Skinner等[1]报道英格兰西南部及南威尔士(人口基数400万)婴儿HCM发病情况，1969～1982年间仅8例，1982～1994年间则为21例，显示发病有增多趋势。值得注意的是，在1969～1977年间的5例患儿，均有临床症状；而1980～1994年间的16例中，仅8例有症状。提示随着2DE的普及，部分无症状的病例可被早期发现，甚至在胎儿期即可做出诊断。Suda等[6]报道19例婴儿HCM，确诊年龄为孕29周～11个月(中位数1 d)。本组中1例无心血管症状的患儿即因发现心脏杂音而后经超声证实。因此婴儿HCM的实际发病率要高于以往的估计。
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近年来，随着无症状婴儿HCM发现的增多，对婴儿HCM的预后有了新的看法。Skinner等[1]报道29例婴儿HCM，仅5例死亡(均在1周岁内)，余24例经随访1.3～23.2年(中位数5.5年)仍存活，其中9例心肌肥厚消退。因此认为婴儿HCM的死亡率远较以往所报道的低，并且部分病例的心肌肥厚可能逆转。
参考文献
1，Skinner JR,Manzoor A,Hayes AM,et al.A regional study of presentation and outcome of hypertrophic cardiomyopathy in infants.Heart,1997,77:229-233.
2，Report of the 1995 WHO/ISFC task force on the definition and classification of cardiomyopathies.Circulation,1996,93:841-842.
, http://www.100md.com
3，Maron BJ,Tajik AJ,Ruttenberg HD,et al.Hypertrophic cardiomyopathy in infants:clinical features and natural histroy.Circulation,1982,65:7-17.
4，夏呈森，康曼丽，蒋国平.肥厚性心肌病的诊断、治疗和随访.中华儿科杂志,1991,29:329-331.
5，Maron BJ,Spirito P.Implications of left ventricular remodeling in hypertrophic cardiomyopathy.Am J Cardiol,1998,81:1339-1344.
6，Suda K,Kohl T,Kovalchin JP,et al.Echocardiographic predictors of poor outcome in infants with hypertrophic cardiomyopathy.Am J Cardiol,1997,80:595-600.
7，Arola A,Jokinen E,Ruuskanen O,et al.Epidemiology of idiopathic cardiomyopathies in children and adolescents.A nationwide study in Finland.Am J Epidemiol,1997,146:385-393.
(收稿日期：1999-08-10)
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