Wiskott-Aldrich综合征一例
作者：管京生 韩慧君 赵星航
单位：管京生(010050 呼和浩特，内蒙古医学院附属医院儿科)；韩慧君(010050 呼和浩特，内蒙古医学院附属医院儿科)；赵星航(010050 呼和浩特，内蒙古医学院附属医院儿科)
关键词：
中华儿科杂志000822 患儿男，7个月。因反复皮肤瘀点、小红丘疹及发热6个月而入院。患儿生后不久于面部、四肢出现瘀点、小红丘疹及小水疱，并逐渐加重，遍及全身。生后发热8次，双耳流脓3次。体检：面色苍白，颜面及躯干群集瘀点、小红丘疹、淡黄色渗出、鳞屑及结痂。肝肋下3.5 cm，脾肋下3 cm。外周血血红蛋白81 g/L，红细胞2.99×1012/L，白细胞6.4×109/L，中性粒细胞0.75，淋巴细胞0.20，嗜酸细胞0.05，血小板32×109/L。E玫瑰花形成率0.20，淋巴细胞转化率0.25，IgG 4.16 g/L, IgA 2.73 g/L, IgM 0.50 g/L, Ig E 2.80 mg/L。PPD及PHA皮试(-)。诊断：为 Wiskott Aldrich 综合征。经抗感染、止血、增加免疫力等治疗8 d无效，自动出院。
讨论：Wiskott-Aldrich综合征是一种X-连锁遗传性疾病，男孩发病。其缺陷性基因位于X染色体短臂近端。患儿血小板和淋巴细胞表面的糖蛋白(对T细胞活化有重要作用)有缺陷，损害了细胞功能，表现为T细胞缺陷，对多糖抗原的抗体反应低下，IgA和IgE升高，IgM降低。另外，骨髓中巨噬细胞作用增强，引起血小板产生的释放减少，血小板α小体也有代谢缺陷，造成血小板寿命降低，导致出血。因此，临床表现为血小板减少，湿疹和反复感染。本例患儿完全符合。治疗主要为对症治疗，积极控制出血、湿疹及感染。曾有骨髓或胸腺移植成功的报道。转移因子治疗有一定疗效。本病预后不良。多数于3岁左右死亡，个别病例可存活至成年。
(收稿日期：1999-10-22), 百拇医药
单位：管京生(010050 呼和浩特，内蒙古医学院附属医院儿科)；韩慧君(010050 呼和浩特，内蒙古医学院附属医院儿科)；赵星航(010050 呼和浩特，内蒙古医学院附属医院儿科)
关键词：
中华儿科杂志000822 患儿男，7个月。因反复皮肤瘀点、小红丘疹及发热6个月而入院。患儿生后不久于面部、四肢出现瘀点、小红丘疹及小水疱，并逐渐加重，遍及全身。生后发热8次，双耳流脓3次。体检：面色苍白，颜面及躯干群集瘀点、小红丘疹、淡黄色渗出、鳞屑及结痂。肝肋下3.5 cm，脾肋下3 cm。外周血血红蛋白81 g/L，红细胞2.99×1012/L，白细胞6.4×109/L，中性粒细胞0.75，淋巴细胞0.20，嗜酸细胞0.05，血小板32×109/L。E玫瑰花形成率0.20，淋巴细胞转化率0.25，IgG 4.16 g/L, IgA 2.73 g/L, IgM 0.50 g/L, Ig E 2.80 mg/L。PPD及PHA皮试(-)。诊断：为 Wiskott Aldrich 综合征。经抗感染、止血、增加免疫力等治疗8 d无效，自动出院。
讨论：Wiskott-Aldrich综合征是一种X-连锁遗传性疾病，男孩发病。其缺陷性基因位于X染色体短臂近端。患儿血小板和淋巴细胞表面的糖蛋白(对T细胞活化有重要作用)有缺陷，损害了细胞功能，表现为T细胞缺陷，对多糖抗原的抗体反应低下，IgA和IgE升高，IgM降低。另外，骨髓中巨噬细胞作用增强，引起血小板产生的释放减少，血小板α小体也有代谢缺陷，造成血小板寿命降低，导致出血。因此，临床表现为血小板减少，湿疹和反复感染。本例患儿完全符合。治疗主要为对症治疗，积极控制出血、湿疹及感染。曾有骨髓或胸腺移植成功的报道。转移因子治疗有一定疗效。本病预后不良。多数于3岁左右死亡，个别病例可存活至成年。
(收稿日期：1999-10-22), 百拇医药