肝豆状核变性伴发癫一例
作者：于晓莉 张玉琴
单位：于晓莉(300074 天津市儿童医院神经内科)；张玉琴(300074 天津市儿童医院神经内科)
关键词：
中华儿科杂志000931 患儿男，13岁。因间断抽搐5 d入院。抽搐时表现为右侧眼睑及面肌节律性抽动，右上肢屈曲阵挛，不伴意识丧失，约2～3 min缓解，共发作10余次，均于清醒状态下发作，每次间隔1～24 h。不伴发热，无头外伤史及既往抽搐史。7岁时因茶色尿伴肝脾肿大1年入院，查血铜蓝蛋白132.1 mg/L，尿铜297.5 μg/24 h，角膜K-F环(+)，诊断肝豆状核变性。筛查其胞妹亦同患此病。给予青霉胺及葡萄糖酸锌治疗，肿大的肝脾略有回缩，但相继出现锥体外系症状、精神行为改变及学习困难。
体检：头围53 cm，意识清，略显兴奋，构音不清，慌张步态，表情呆板，舌肌震颤。四肢肌张力增高，肌力V级，指鼻试验及跟膝胫试验均不准确，Romberg试验(+)，意向性震颤(+)，锥体束征(-)，脑膜刺激征(-)。肝脾不大，角膜K-F环(+)。头颅CT检查：双侧基底节区对称性低密度影，双侧额叶及左顶叶髓质密度减低。脑电图：主要节律活动为8～9 c/s α波，两半球大致对称，全导见阵发性弥漫性高电位(最高电压高于200 μV以上)尖波、棘波、尖-慢、棘-慢综合波发放，以两额区明显。
, http://www.100md.com
临床诊断：肝豆状核变性伴发癫。经肌注氯硝基安定、口服卡马西平(Tegretel)及调整青霉胺、葡萄糖酸锌用量，住院6 d后患儿未再出现抽搐，自动出院。
讨论：肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织而引起一系列临床症状，其神经系统受累的主要表现为锥体外系症状、精神行为改变及学习困难，罕见癫发作或偏瘫[1]。该患儿反复同一形式惊厥发作，脑电图示样放电，?并除外其他发作性疾病，确诊癫(继发性，部分性发作)。肝豆状核变性的脑电图改变主要是弥漫性的α活动减少，β、δ活动增加和α频段背景低电压，此外，还可见局灶性样放电[2]。而该患儿脑电图所示样放电为阵发性弥漫性，局灶性加重,此种脑电图改变尚未见报告。肝豆状核变性的病理基础为铜在脑小血管周围的异常沉积，引起局部脑组织水肿，神经细胞变性、减少、神经纤维脱髓鞘改变，胶质细胞增多[3]。
, 百拇医药 通过病理检查发现，此病的神经系统损害并非仅限于豆状核等锥体外系，尚可广泛侵及大脑皮质、小脑、脑干等部位。头颅CT和核磁共振成像(MRI)扫描也证实[4，5]，肝豆状核变性的脑部损害既可累及深部灰质核团，又可累及大脑皮质、白质及半卵圆中心。虽然该患儿头颅CT未提示额叶灰质受累依据，但据其癫发作形式，临床定位于左侧中央前回中下1/3受累形成刺激性病灶。很遗憾由于患儿家长经济困难，该例未做头颅MRI检查，进一步寻找病灶。因此，今后发现此类病例，应注意做头颅MRI检查，以利于诊断和治疗。
参考文献
1，吴瑞萍，胡亚美，江载芳，主编.诸福棠实用儿科学.第6版.北京：人民卫生出版社，1997.2133-2137.
2，Chu NS,Chu CC,Tu SC, et al.EEG spectral analysis and topographic mapping in Wilson's disease. J Neurol Sci,1991,106:1-9.
3，张云亭，徐文坚，张敬，等.肝豆状核变性脑部MRI表现.临床放射学杂志，1997，16：139-141.
4，陈卫东，张志，杨任民. 肝豆状核变性与锥体束征.脑与神经病杂志，1997，5：114-116.
5，吴斌，综述.小儿肝豆状核变性的诊治新进展.国外医学神经学分册，1997，24，202-205.
(收稿日期：2000-02-25), http://www.100md.com
单位：于晓莉(300074 天津市儿童医院神经内科)；张玉琴(300074 天津市儿童医院神经内科)
关键词：
中华儿科杂志000931 患儿男，13岁。因间断抽搐5 d入院。抽搐时表现为右侧眼睑及面肌节律性抽动，右上肢屈曲阵挛，不伴意识丧失，约2～3 min缓解，共发作10余次，均于清醒状态下发作，每次间隔1～24 h。不伴发热，无头外伤史及既往抽搐史。7岁时因茶色尿伴肝脾肿大1年入院，查血铜蓝蛋白132.1 mg/L，尿铜297.5 μg/24 h，角膜K-F环(+)，诊断肝豆状核变性。筛查其胞妹亦同患此病。给予青霉胺及葡萄糖酸锌治疗，肿大的肝脾略有回缩，但相继出现锥体外系症状、精神行为改变及学习困难。
体检：头围53 cm，意识清，略显兴奋，构音不清，慌张步态，表情呆板，舌肌震颤。四肢肌张力增高，肌力V级，指鼻试验及跟膝胫试验均不准确，Romberg试验(+)，意向性震颤(+)，锥体束征(-)，脑膜刺激征(-)。肝脾不大，角膜K-F环(+)。头颅CT检查：双侧基底节区对称性低密度影，双侧额叶及左顶叶髓质密度减低。脑电图：主要节律活动为8～9 c/s α波，两半球大致对称，全导见阵发性弥漫性高电位(最高电压高于200 μV以上)尖波、棘波、尖-慢、棘-慢综合波发放，以两额区明显。
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临床诊断：肝豆状核变性伴发癫。经肌注氯硝基安定、口服卡马西平(Tegretel)及调整青霉胺、葡萄糖酸锌用量，住院6 d后患儿未再出现抽搐，自动出院。
讨论：肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织而引起一系列临床症状，其神经系统受累的主要表现为锥体外系症状、精神行为改变及学习困难，罕见癫发作或偏瘫[1]。该患儿反复同一形式惊厥发作，脑电图示样放电，?并除外其他发作性疾病，确诊癫(继发性，部分性发作)。肝豆状核变性的脑电图改变主要是弥漫性的α活动减少，β、δ活动增加和α频段背景低电压，此外，还可见局灶性样放电[2]。而该患儿脑电图所示样放电为阵发性弥漫性，局灶性加重,此种脑电图改变尚未见报告。肝豆状核变性的病理基础为铜在脑小血管周围的异常沉积，引起局部脑组织水肿，神经细胞变性、减少、神经纤维脱髓鞘改变，胶质细胞增多[3]。
, 百拇医药 通过病理检查发现，此病的神经系统损害并非仅限于豆状核等锥体外系，尚可广泛侵及大脑皮质、小脑、脑干等部位。头颅CT和核磁共振成像(MRI)扫描也证实[4，5]，肝豆状核变性的脑部损害既可累及深部灰质核团，又可累及大脑皮质、白质及半卵圆中心。虽然该患儿头颅CT未提示额叶灰质受累依据，但据其癫发作形式，临床定位于左侧中央前回中下1/3受累形成刺激性病灶。很遗憾由于患儿家长经济困难，该例未做头颅MRI检查，进一步寻找病灶。因此，今后发现此类病例，应注意做头颅MRI检查，以利于诊断和治疗。
参考文献
1，吴瑞萍，胡亚美，江载芳，主编.诸福棠实用儿科学.第6版.北京：人民卫生出版社，1997.2133-2137.
2，Chu NS,Chu CC,Tu SC, et al.EEG spectral analysis and topographic mapping in Wilson's disease. J Neurol Sci,1991,106:1-9.
3，张云亭，徐文坚，张敬，等.肝豆状核变性脑部MRI表现.临床放射学杂志，1997，16：139-141.
4，陈卫东，张志，杨任民. 肝豆状核变性与锥体束征.脑与神经病杂志，1997，5：114-116.
5，吴斌，综述.小儿肝豆状核变性的诊治新进展.国外医学神经学分册，1997，24，202-205.
(收稿日期：2000-02-25), http://www.100md.com