彩超诊断家族多发VSD、PDA
作者：周爱香 李保田
单位：周爱香(安阳,解放军第一五一医院特检科 455000)；李保田(安阳,解放军第一五一医院特检科 455000)
关键词：
中华超声影像学杂志000130
家族A:父,29岁。自幼发现心脏杂音伴运动后心慌、气短。唇略紫绀,查体胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ/6级收缩期杂音。彩超示室间隔膜周回声中断约2.4 cm,缺口见收缩期五彩血流左向右分流,Vmax3.4 m/s,舒张早期呈蓝色右向左分流,Vmax1.7 m/s,肺动脉血流速1.3 m/s;按简化柏努利方程计算RVSP为8.8 kPa。与心导管检查结果基本一致(8.0 kPa)。其子,6岁,鸡胸,胸骨左缘3～4肋间闻及Ⅲ/6级收缩期杂音。彩超示IVS膜部回声中断并呈“囊袋”状突入右室,其右缘见一0.5 cm缺口,收缩期左向右分流,Vmax4.7 m/s。其女,4岁,家族调查时心脏彩超检查示IVS膜部中断约0.5 cm,左向右分流速4.3 m/s。上述3例均行VSD心内修补术,术中见缺口各为2.5 cm、0.4 cm、0.5 cm,其子间隔瘤型。
, 百拇医药
家族B:姐,16岁。生后6个月发现胸骨左缘3,4肋间闻及Ⅱ/6级收缩期杂音。彩超示IVS膜部回声中断约0.3cm,Vmax4.3 m/s。弟,11岁。彩超示IVS膜部回声中断0.6 cm,分流速4.7 m/s。此2例术中测缺口分别为0.5、0.6 cm。
家族C:先证者女,27岁。运动后心慌气短10年,查体胸骨左缘第2肋间收缩期及舒张期闻及连续性机器样杂音。彩超示左心扩大,DAO与PA分叉处有一管道相通,内径0.8 cm,长0.6 cm;为全心动周期红色为主左向右分流,Vmax4.3 m/s。其母,64岁。发现心脏杂音3年。心脏彩超示PDA,管径约0.6～0.7 cm,呈持续性左向右分流,Vmax3.4 m/s。其女,4岁。自幼发现心脏杂音,彩超示内径约0.5 cm PDA,呈连续性左向右射流,Vmax5.6 m/s。先证者及其女术中见导管粗细、长短与彩超检查相符,其母不同意手术而未证实。
, http://www.100md.com
讨论 先天性心血管畸形的发生有多种原因,如遗传、染色体异常和环境影响等。据报道父母有VSD其子女患此病危险性比常人大20倍。本组A家族父亲及两个子女均患VSD,如为遗传因素所致,考虑常染色体显性遗传,但不完全符合按孟德尔分离率推导,常染色体携带者第Ⅱ代中男女患病机率各占50%的特点,也可能为人类生育能力所限,在少数子女中产生较大偏差所致。一个家庭中,兄弟姐妹同患一种疾病在先心病中占1.7%～3.4%。B家族姐、弟同患VSD,其父母身体健康,说明先心病存在家族聚集现象。家族C系一组连续三代罹患PDA女性患者,先证者同胞兄弟三人身体健康,所生2个子、女中仅其女发病,似符合X伴性显性遗传规律,或与外界条件限制基因外显有关。先心病遗传现象被不少学者发现,但其遗传因素及规律尚待深入研究,因此,临床对怀疑存在遗传因素的先心病者应注意家族调查。
彩色多普勒检查对心血管畸形诊断符合率高,无创伤,重复性好,并可从多方位动态观察,应为诊断先心病的首选方法。此检查对VSD、PDA定位与分型、缺口大小、导管粗细测定较准确,本组7例超声所见与手术结果一致,为心脏外科矫正畸形提供了可靠依据。笔者体会,IVS膜部缺损的定位诊断以主动脉根部短轴及心尖五腔切面为佳,对隔瓣后室缺以心尖四腔切面显示更确切,PDA则以肺动脉长轴显示较清晰。
(收稿日期：1999-06-01), 百拇医药
单位：周爱香(安阳,解放军第一五一医院特检科 455000)；李保田(安阳,解放军第一五一医院特检科 455000)
关键词：
中华超声影像学杂志000130
家族A:父,29岁。自幼发现心脏杂音伴运动后心慌、气短。唇略紫绀,查体胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ/6级收缩期杂音。彩超示室间隔膜周回声中断约2.4 cm,缺口见收缩期五彩血流左向右分流,Vmax3.4 m/s,舒张早期呈蓝色右向左分流,Vmax1.7 m/s,肺动脉血流速1.3 m/s;按简化柏努利方程计算RVSP为8.8 kPa。与心导管检查结果基本一致(8.0 kPa)。其子,6岁,鸡胸,胸骨左缘3～4肋间闻及Ⅲ/6级收缩期杂音。彩超示IVS膜部回声中断并呈“囊袋”状突入右室,其右缘见一0.5 cm缺口,收缩期左向右分流,Vmax4.7 m/s。其女,4岁,家族调查时心脏彩超检查示IVS膜部中断约0.5 cm,左向右分流速4.3 m/s。上述3例均行VSD心内修补术,术中见缺口各为2.5 cm、0.4 cm、0.5 cm,其子间隔瘤型。
, 百拇医药
家族B:姐,16岁。生后6个月发现胸骨左缘3,4肋间闻及Ⅱ/6级收缩期杂音。彩超示IVS膜部回声中断约0.3cm,Vmax4.3 m/s。弟,11岁。彩超示IVS膜部回声中断0.6 cm,分流速4.7 m/s。此2例术中测缺口分别为0.5、0.6 cm。
家族C:先证者女,27岁。运动后心慌气短10年,查体胸骨左缘第2肋间收缩期及舒张期闻及连续性机器样杂音。彩超示左心扩大,DAO与PA分叉处有一管道相通,内径0.8 cm,长0.6 cm;为全心动周期红色为主左向右分流,Vmax4.3 m/s。其母,64岁。发现心脏杂音3年。心脏彩超示PDA,管径约0.6～0.7 cm,呈持续性左向右分流,Vmax3.4 m/s。其女,4岁。自幼发现心脏杂音,彩超示内径约0.5 cm PDA,呈连续性左向右射流,Vmax5.6 m/s。先证者及其女术中见导管粗细、长短与彩超检查相符,其母不同意手术而未证实。
, http://www.100md.com
讨论 先天性心血管畸形的发生有多种原因,如遗传、染色体异常和环境影响等。据报道父母有VSD其子女患此病危险性比常人大20倍。本组A家族父亲及两个子女均患VSD,如为遗传因素所致,考虑常染色体显性遗传,但不完全符合按孟德尔分离率推导,常染色体携带者第Ⅱ代中男女患病机率各占50%的特点,也可能为人类生育能力所限,在少数子女中产生较大偏差所致。一个家庭中,兄弟姐妹同患一种疾病在先心病中占1.7%～3.4%。B家族姐、弟同患VSD,其父母身体健康,说明先心病存在家族聚集现象。家族C系一组连续三代罹患PDA女性患者,先证者同胞兄弟三人身体健康,所生2个子、女中仅其女发病,似符合X伴性显性遗传规律,或与外界条件限制基因外显有关。先心病遗传现象被不少学者发现,但其遗传因素及规律尚待深入研究,因此,临床对怀疑存在遗传因素的先心病者应注意家族调查。
彩色多普勒检查对心血管畸形诊断符合率高,无创伤,重复性好,并可从多方位动态观察,应为诊断先心病的首选方法。此检查对VSD、PDA定位与分型、缺口大小、导管粗细测定较准确,本组7例超声所见与手术结果一致,为心脏外科矫正畸形提供了可靠依据。笔者体会,IVS膜部缺损的定位诊断以主动脉根部短轴及心尖五腔切面为佳,对隔瓣后室缺以心尖四腔切面显示更确切,PDA则以肺动脉长轴显示较清晰。
(收稿日期：1999-06-01), 百拇医药